Ülikool. Täna on meil näiteks sadu erinevaid vidinaid, mida me saame enda külge panna või telefoni külge panna, selleks et mõõta oma vererõhku ja mõni võib-olla mõõdab juba ise glükoosi taset kodus ja olen konverentsil isegi näinud, et kõrvalhärra võtab oma telefoni välja ja teeb endale EKG. Ei koole. Geeniteadlane Lili Milani kõneleb uutest geenipõhistest lähenemistest, tervishoius. Mul on põnev rääkida uuele seltskonnale mida me geenivaramus teeme. Ja siia tulles üritasin mõelda natukene ka seda teist poolt, mis teadlasena natukene igavam geni teadlase jaoks võib-olla just, aga tegelikult praegu, kui me oleme jõudnud Eestis nii kaugele oma geeniprojektiga siis läheb aina selgemaks, kui olulisel kohal on juriidika ja eetika selle kõige ümber. Üks olulisemaid asju, mis Eestis õigesti on tehtud geenivaramu loomisel on see, et enne geenivaramu loomist oli põhjalik töö just juriidika osas. Ja enne geenivaramu loomist võeti vastu Eesti inimgeeniuuringute seadus, mis tänase päevani ja edaspidi reguleeribki kogu meie tööd geenivaramu ümber. Miks see on oluline, ongi see, et näiteks teised riigid Skandinaavia riikides on neid, kus on hakatud küll kauem kogutud haiglates patsientide proove ja loodud biopankasid, aga mingit head seadust ei ole seal ümber olnud ja mitmed biopangad on pidanud lihtsalt oma tegevust lõpetama, sellepärast et seadusandlus puudus. Nii et see, et professor Andres Metspalu võttis ette nii suure missiooniga tegevuse, et luua ekspopulatsioonipõhine biopank, kuhu võetakse kõik terved ja nende tervist, jälgitakse aastaid. See oli hästi uuenduslik 20 aastat tagasi. Ja see, et ta oskas võtta tõesti parimad juristid sellel alal ja loodi inimgeeniuuringute seadus, mis siiamaani ajas väga vähe kohendusi just ainult sel aastal seoses uue andmekaitse määrusega tuleb tunnistada, et, et see oli ja on üks väga oluline samm kogu meie töös. Mis on edasi läinud, ongi see, et esimeses faasis kogut 50000 eestlase geeniproovid ja terviseandmed ja me oleme aastaid siis nüüd teinud teadust, uurinud, millised geenibrändid on seotud, milliste haigustega, milliste tunnustega. Ja nüüd me oleme jõudnud järgmisesse faasi, kus me leiame ja teised leiavad, et me teame tegelikult piisavalt, et hakata inimestele tagasisidet andma. Ja sellest ma täna räägin, mis muutused on toimumas ja mis on need uued teadmised, mille põhjal me saame nüüd hakata geneetilisi andmeid paremaks tervishoiuks kasutada. Kõigepealt räägiks natukene nendest muutustest, mis on tervishoiust ja ka tehnoloogiaarendusest toimunud. Kui me võrdleme bana arsti-patsiendi suhet, siis see oli selline, et patsient pöördub arsti poole ilma mingisuguste teadmisteta. Arst on ainus, kes saab isegi vererõhku mõõta. Ainus, kellel on teadmisi, kellel on need arstiõpikut ja patsient, sõltus suurest osast väga palju arstist ka lihtsamate analüüside tegemiseks. Täna on meil näiteks sadu erinevaid vidinaid, mida me saame enda külge panna või telefoni külge panna, selleks, et mõõta oma kasvõi vererõhku, vähemalt minu vanemad iga päev. Ja mõni võib-olla mõõdab juba ise glükoosi taset kodus, kui ta peab seda jälgima ja olen konverentsil isegi näinud, et kõrvalhärra võtab oma telefoni välja ja teeb endale EKG. Ja ka need väiksed vidinad, mis inimeste küljes on, annavad signaali, kui pulss või mingi asi peaks paigast ära minema. Üks Ameerika tipp, kardioloog on kirjutanud sellest raamatu, mis kirjeldage seda muutust, mis on toimumas tervishoius. Ja selle pealkiri ongi, et teisendus Hiiu näo, mis rõhutab just seda, et arsti poole pöördub tänapäeval juba oluliselt rohkem informeeritud patsient. Siin saab vaielda, et osa sellest informatsioonist ei pruugi eriti õige olla. Osad oskavad Filterdada selle vahel, mis on hea informatsiooni, mis võib-olla vale, aga vähemalt nende vidinatega, mis meie tervist jälgivad. Ta kirjeldaks näiteks sellist olukorda, kus patsient talle helistab, et see masin ütleb mulle, et mul on praegu Adriaalneffibrilatsioon. Arst, saab öelda, et tule otsekohe EMOsse, et nad suutsid siis infarkti ära hoida. Et kui me nüüd teeme õigesti ja need masinad muutuvad täpsemaks ja paremaks, siis meil on võimalik väga palju rohkem haigusi ära hoida. Ja selle kardioloogi nimi ongi doktor Erik Tobol ja tema töötab ka geneetika vallast, aga aktiivselt, et leida ka geneetilised seosed, mis aitaksid meil ennustada kõrge riskiga indiviide. Ja inglise keeles kutsutakse seda neli b meditsiiniks sellepärast, et see on personaliseeritud. Ta on kaasav ekspertiisi petturi et on ennustav, ehk tuli Dictiv ja ta proovib haigusi ära hoida ehk predendiv ja selleks, et see kõik saaks toimuda, on vaja kõik osapooled sinna kokku saada. Selleks peavad olema kaasatud patsiendid, tervishoiutöötajat, tervishoiukindlustused, mis on Eestis üks haigekassa ja poliitikud, et me saaksime käima lükata sellise tervishoiusüsteemi, kus rohkem ressurssi läheks haiguste ennetusele ja ennetamisele kui ravimisele. Et see eesmärk oleks pigem ennetused. Haiguste ravimine on loomulikult kallim ja sinna on vaja rohkem resurssi, aga see on eesmärk. Ja väga rõõmustav on näha, et Tartu Ülikooli kliinikumi nõukogu uues juhatuse esimehe töökuulutuses oodatakse inimest kandideerima, kellelt eeldatakse võimekust uue põlvkonna raviteenust arendamisel, mille kesksed väärtused on ennetus, personaalsus, prognoosivõime ja patsiendi kaasamine. Ehk siis täpselt neli b meditsiin. Nii et Eestis liiguvad asjad juba väga heas suunas. Kui me tahame, et meditsiinisüsteem oleks ennetav, siis meil on üks hea vahend, mis aitab veidi paremini ennustada. DNA järjestus, mis meie kõikides rakkudes on, on meil olemas päevast number üks ja kui me tahame midagi teada, siis on võimalik sinna pöörduda. Ja üks suur eesmärk geneetika vallas inimgenoomi uurimisel on olnud üldsusele järjestuse määramine ja üks hästi suur samm. Ja suurprojekt, mis sai valmis aastal 2001 oligi see, et kogu inimese DNA järjestus sai lõpuks määratud. Selle tegemine võttis aega 13 aastat. Selle kallal töötasid sajad teadlased üle terve maailma. Erinevad kromosoomid järjestatud erinevates riikides ja sellele kulus kolm miljardit eurot. Täna on tehnoloogia edasi arenenud ja kui vaadata inimgenoomi sekveneerimise hinda, siis aastal 2001 oli see 100 miljoni dollari kandis ja see on iga-aastaselt langenud. Sarnaselt moori seadusega, mis kirjeldab seda, kuidas arvutusvõimsus läheb iga aastaga kaks korda odavamaks. Aga aastal 2007 toimus üks tehnoloogiapööret. Selle asemel, et lühikese teena jupid järjestati väikestest tuubidest kõik eraldi leiutas keegi uue tehnoloogia, kus ühe katseklaasipinna peal toimus massiivselt paralleelne teena järjestamine mis tähendas seda, et iga ruutmillimeetri peal toimub umbes 700000 molekuli sekveneeri, mine järjestamine, et täiesti uus tehnoloogia, kõik pöörati pahupidi ja tänu sellele sai see DNA sekveneerimise järjestamise hind oluliselt langeda. Ja täna me oleme jõudnud sinna, kus ühe inimese DNA järjestamise maksab ainult 1000 dollarit. Ja kui seda võrrelda näiteks vähiravi või, või muude väga kallite meditsiiniliste protseduuridega, siis see tegelikult ei ole üldse enam nii kallis. Nii et täna see mitte ainult ei maksa nii palju vähem, vaid ta võtab ka oluliselt vähem aega, et kahe päevaga on võimalik kogu inimese DNA järjestada ja ta on juba meditsiinisüsteemis rutiinselt kasutusel. Kõige rohkem kasutatakse seda keeruliste haiguste lahendamiseks. Näiteks üks edulugu, noh, neid on mitmeid. Aga eks hästi huvitav lugu Ameerikast on kaksikutest, kes nelja-aastaselt diagnoositi ajuhalvatusega, ei arenenud nagu normaalsed lapsed ja noh, aga nende ema ei leppinud selle diagnoosiga. Ta tundis, et midagi on valesti. Et nad hommikupoolikul nagu erksamad aju toimiks natuke paremini, aga õhtuks need sümptomid läksid hullemaks. Neil oli siis võimalik saada DNA sekveneeritud ja nad leidsid, et lastel on üks kindel mutatsioon, mis tähendab ühe valgu funktsiooni, mis avaldub ajus. Ja õnneks oli ravi olemas näiteks lihtne neurotransmitter, mis neil põhimõtteliselt puudu oli. Kui nad alustasid ravi, siis need sümptomid kadusid täielikult ja nendest arenesid täiesti normaalsed noored. Ja selliseid edulugusid on päris palju juba, nii et juba aastal 2014 alates on ka Eesti haigekassa hinnakirjas laste keeruliste haiguste lahendamiseks olemas teena sekveneerimise teenus ja me oleme seda koostöös Tartu Ülikooli kliinikumi geneetikakeskusega püsti pannud ja nüüd toimub juba kogu see sekvineerimine ja analüüs tervishoiusüsteemis. Aga mis on teadlaste roll selles protsessis, et ühelt poolt on olulisel kohal keemikud füüsikud, kõik, kes tegelevad selle tehnoloogiaarendusega, et millised kemikaalid on vajalikud selleks, et me saaksime ühe ruutmillimeetri peal järjestada nii palju molekule korraga? Ja teine ülesanne, kus me võib-olla ei ole nii tublid, on ka see tehnoloogia rakendamine, et me kindlasti töötaksime koos arstidega või teiste ala inimestega. Et see, mida me teaduses avastame või leiutame, liiguks ka rakendusse. Ja siis on vaja ka olla sellest eraldatud, et kui ta juba toimib, on rakendunud, siis lähme järgmise probleemi kallale. Avastame nüüd teeme midagi uut. Praegu me oleme jõudnud sellesse faasi, et meil on 50000 geenidoonorit juba ammu kogutud kellel on tehtud geenikaardid ja sellest aastast alates kogume 100000 juurde ja me teeme kõigile geenikaardid ja see suurem eesmärk, Need andmed, mitte ainult ideeks uusi avastusi, vaid et inimesed saaksid tagasisidet selle põhjal geenikaardi ja kogu DNA järjestamise vahe on selles, et koguteena järjestamisele on määranud kõik nukleotiidid järjest kõik kromosoomid aga geenikaardi peal on 700000 mutatsiooni. Need on need positsioonid inimese genoomis, mis varieeruvad kõige sagedamini inimeste vahel või mis on seostatud mõne haigusega vii tunnusega. See on lihtsalt oluliselt odavam. Praegu on meie eelarve 50 eurot inimese geenidoonori kohta ja sellega me saame teha sellise minianalüüsi, mis tegelikult annab meile väga palju informatsiooni just selle inimese genoomi kohta, kust me oskame ka midagi öelda, kui kogu DNA järjestamise, seal on väga palju infot, mida me ei oskagi veel tõlgendada. Ja me olemegi tegelikult neid geenikaarte kasutanud oma teadustöös selleks, et leida erinevate haiguste tunnuste ja geenide vahel seoseid. Kui aastal 2005, kui tööd alustasime just teaduses ja need geenikaardid üldse turule tulid, siis esimene uuring avastas ühel kromosoomid ühe geeni, mis oli seotud silmahaigustega. Aga aastate jooksul me oleme neid uuringuid juurde teinud ja leidnud veel rohkem geene, mis on seotud erinevate haigustega. Ja tänaseks me teame juba tuhandeid erinevaid geenimutatsioone, mis on siis seotud sadade erinevate haiguste tunnustega. Ja üks oluline koht siin on see, et kui me rääkisin nendest kaksikutest, kellele ühes geenis kindel mutatsioon, mis määras selle kindla haiguse, mis neil oli siis tervete inimeste seas, kellel selliseid kriitilisi haiguse lapseeas ei ole avaldunud. Meil ongi tõenäoliselt enam-vähem kõik korras. Aga kui me vaatame näiteks teist tüüpi diabeeti või südame-veresoonkonna haigusi, siis selle taga me näeme, on hästi suur roll elustiilil. Aga kui me teeme uuringu, siis me näeme, et ikkagi leiame väga palju geene ka, mis on sellega seotud näiteks kõrge vererõhutõbi, mis avaldub juba enne, kui inimene on ülekaaluline või kõrge kolesterooli tasemed, mis kõik suurendavad inimeste riski haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse. Et selle taga on ka väga palju geneetikat. Aga iga üksiku geenivariandi mõju on väike, teeme uuringu näiteks kolesterooli väärtuste peale, vaatame, millised geenid on seotud kõrge kolesterooliga, siis me leiame näiteks üle 100 erineva geeni ja ükski geen üksi ei määra seda kõrget kolesteroolitaset vaid need kõik koos suurendavad seda riski, et sõltuvalt siis inimese elustiilist ka see tunnus avaldub või mitte. Ja selliselt me siis oleme arvutanud kokku geneetilised, riskis koorid. Et kui meil on 100 geeni, mis on seotud südame-veresoonkonna haigustega ja ühel inimesel saab olla siis hästi vähe neid halbu geene või väga palju või siis keskmiselt, et kui me vaatame Eesti populatsiooni, siis see on ka selline tunnus, millel on täiesti normaaljaotus. Enamusel on keskmine väärtus ja osadel on väga vedanud, neil on väga madalad väärtused, geneetiline riskis, koor ja osadel ei ole üldse vedanud ja neil on väga kõrge geneetiline riskiskoor. Siis me peame ka vaatama, et kas need, kellel on kõrge geneetiline riskiskoor, kas me nende seas näeme ka rohkem haigusi. Nii et me oleme võtnud need, kes geenivaramuga liitusid ja neil oli liitudes juba mõni diagnoos, näiteks südame-veresoonkonna haigused ja leiame need geenid, mis sellega seotud on. Ja seal on meie mudeli väljatöötamine ja siis me katsetame seda mudelit inimeste peal, kellel liitudesse ei olnud südame-veresoonkonna haigusi, aga kelle terviseandmete siis me näeme, et näiteks nelja või viie aasta jooksul meil on tekkinud mõni infarkt või insult, võimud, haigused ja siis me katsetame, et kas me oskaksime seda ennustada. Ja me oleme koostöös kardioloogidega töötanud selle kallal, et kuidas seda infot kasutada. Meditsiinis ja mitmed on pakkunud, et need ravimid, mida kasutatakse just südame-veresoonkonna haiguste ärahoidmiseks näiteks statiinid võiksid siin olla olulisel kohal. Kui inimesel on vastavad näidustused juba mingil määral olemas kolesterool või vererõhk näiteks piiri peal või juba, kus arst näiteks kaalub, et noh, võib-olla veel ravi vaja ei ole, aga kõrge geneetiline risk, siis on ka teadlased näidanud, et nende seas toimivad need ravimid paremini. Ilmselt sellepärast, et see ei ole nii väga elustiilist tingitud, vaid mingil määral olulisemal määral geenidest. Aga kui me tahame seda tagasisidet anda geeni toonaritele, siis me oleme välja arendanud sellised raportid ja see raport näeb välja selline, et me peame inimesele teada andma, et milline on tema geneetiline risk ja seda saab näidata, et kas ta nüüd on siis keskmisest madalam risk või väga kõrge risk see tegelikult teist tüüpi diabeedi või ega kardiovaskulaarhaiguste puhul üksi ei määra midagi vaid me võtame siia juurde tema elusti näitajad, et kui ta on sisestanud oma kehakaalu pikkuse, kardiovaskulaarhaiguste puhul ka suitsetamise, siis arvutame koondriski nii et ta saab sellise tagasiside siis loodetavasti motiveerib just elustiiliga tegelema. Aga kui arst näeb olisi muid näidet, siis ta saab ka ennetavat ravi määrata. Ja kui me jõuame ravi juurde, siis minu grupp töötab põhiliselt farmako geneetiliste uuringutega ja nii teised kui meie oleme leidnud, et 98 protsenti eurooplastest kannavad vähemalt ühte mutatsiooni mis mõjutab ravimite toimet. Ja seda võib näiteks võrrelda kohvi joomisega, et kui me joome kohvi, siis maksas on üks kindel ensüüm, mis peab seda kofeiini lagundama. Mõnel on väga aktiivne, on siin väga palju, seda ensüümi saab 14 tassi juua ühe päevaga ja kell 10 õhtul ka topeltespresso ja jääb ilusti magama. Teine ei suuda pealelõunal enam ühtegi tassi juua või pool tassi või kahe tassiga juba hakkavad käed värisema, et kõik need ensüümid, mis tegelevad ravimite lagundamisega, on geneetiliselt erinevate inimeste vahel täpselt samamoodi nagu kõik muud geenid. Ja sellepärast Ongi praegusel viisil keskmise inimese järgi ravimine kohati ebatõhus ja võivad isegi kida ravimi kõrvaltoimed, et üldiselt on näidatud, et 30 kuni 60 protsenti patsientidest alluvad ravile viis kuni 13 protsenti hospitaliseerimist juhtudest on tingitud ravimite kõrvaltoimetest ja inimesed vajavad vahel erinevaid annuseid ja seda teatakse, et paljudel ravimitel on väga lai toimespekter, et ei ole hullu, kui me nüüd anname kellelegi suurema või väiksema annused, mõjub küll. Aga osade ravimite puhul näiteks Varfariin, mis on verevedeldaja, on hästi oluline saavutada täpne annus ja seal toimubki nädalate või isegi kuudepikkune doosi optimeerimine, et antakse patsiendile ravim, mõõdetakse kontsentratsiooni meres ja siis selle järgi kahandatakse. Ja kui me vaatame geenidoonorite andmeid, siis näiteks Tsip 26 on üks hästi oluline geen, mis lagundab 20 protsenti kliinilises kasutuses olevatest ravimitest. Ja Ta on väga polümorfne, mis tähendab, et tema sees on väga palju geneetilist variatsiooni. Isegi on nii, et viiele protsendile on umbes üks lisakoopia sellest geenist, umbes viiel protsendil on isegi puudu. Ja me leidsime, kui me järjestasime 2500 geenidoonori kogu DNA, siis me leidsime mõned inimesed, kellel olid sellise funktsiooni kaoga mutatsioonid, mis tähendab, et neil ei tohiks olla funktsionaalset valku, sellest geenist, et kas liiga vara on mingi top kood on, et seda valku lihtsalt ei teki ja siis me vaatasime, et kas mõni neist on saanud mõnda ravimit, mis on seostatud selle geeniga. Nii et me oleme ka nendes geeniraportites lisanud sellise päris põhjaliku farmakokineetika osa, kus inimene saab siis teada, et millised geenivariandid temal on just nendes olulistes ravimi lagundamise geenides ja milliste toimeainete puhul need on olulised ja mis oleksid soovitused, et kas tal sobib tavaline annus või vajaks väiksemate ennast või üldse ei sobi näiteks mõni nendest ravimitest. Ja, ja see raport on lühike, see võiks olla nagu hollandlased on pakkunud, et meil võiksid olla sellised farmako geneetilised bassid, et kui arst kirjutab sulle mingi ravimi, siis kontrollitakse üle, et kas sulle sobib või mitte. Meie tahame muidugi e-riigina seda kõike elektroonselt, et see läheb e-tervisesse, see raport ja me kehitame sinna ümber siis otsuses tuge ja, ja need IT-lahendused, et kui arst hakkab patsiendile kirjutame mingit ravimit, siis juba toimub see kontroll, et kas talle see ravim sobib, egas ta vajaks suuremat või väiksemat annust. Jätkab geeniteadlane Lili Milani. Lisaks sellele nii-öelda üldiselt tervemad inimestele on meil ka haruldasemad mutatsioonid, mis ei avaldu lapse eas veel näiteks rinnavähimutatsioonid, praka, üksia kaks geenides, mis said kuulsaks, on selline liiga, et need on need üksikud mutatsioonid, mis väga suure tõenäosusega põhjustavad rinnavähki. Et kui inimesel on Traka mutatsioon, siis tõenäosus saada rinnavähki on ligi 80 protsenti. Seal me oleme koostöös sonkoloogidega ja meditsiini geneetikutega tagasi kutsunud need inimesed lisauuringusse, kus neile anti teada, et teeme uue uuringu ja kus meil on plaanis inimestele tagasisidet anda, et kas te soovisite saada tagasisidet siis kui inimene tuli, siis võeti teine vereproov ja kinnitati üle, et leida õige. Ja siis inimene pidi eraldi nõusoleku vormeliga täitma, et kas ta soovib tagasisidet saada. Praeguseks on umbes 22 geenidoonoreid käinud ja saanud tagasisidet ja kui teistes riikides on olnud üsna konservatiivne just see pool, et inimestele biopankadest küll tagasisidet anda ei tohi, siis nüüd hakkab see kõik liikuma teises suunas, et need kohad, kus me saame midagi väga olulist ette võtta, nii et väga paljudel nendel mutatsiooni kandjatel tekib näiteks rinnavähk areneb juba 35 aastaselt 40 aastaselt. Eestis algab skriining viiekümneaastastega alles kui me suudame luua sellise süsteemi, kus kõrge geneetilise riskiga ja praka mutatsiooni kandja ikkagi saame Screeningutesse ja ennetusse oluliselt varem, siis vähi puhul on hästi olulisel kohal just see, et mida varem teda tuvastatakse, seda paremad võimalused on raviks enne, kui toimuvad metastaaside ja nii edasi. Nii et tegelikult liiguvad väga paljud teised riigid ka juba selles suunas, et peab tagasisidet andma. Alati inimesel on õigus valida, kas ta soovib või ei soovi. Aga selle rinnavähi puhul on väga raske seda, nagu mitte inimesele teada anda, sest kui õde või tädi või keegi suguvõsas saab noorelt rinnavähki, siis on väga suur tõenäosus, et temal on ka ja olekski vaja seda geneetiliselt üle kinnitada, sest noh, on ka võimalik, et tema, seda geeni ei saanud. Aga selleks asjatult muretsemist võiks vähem olla. Ja teine haigus, mis on kardioloogidega koostöös ette võetud, on perekondlik hüperkolesteroleemia mis tähendab, et sellised kaasasündinud väga kõrget kolesterooliväärtused ja neile on umbes 20 korda suurem risk surra enneaegselt infarkti. Nii et ka need on tagasi kutsutud ja neid on nõustatud. Niidan kardioloogid on need põhjalikult uurinud ja andnud neile tagasisidet ja suunanud, et nad saaksid ennetavat ravi, sest siin on kolesterooli tasemed juba nii kõrged, et on suured riskid haigestuda. Aga statiinid toimivad näiteks väga hästi kolesterooli langetada. Mis me oleme veel teinud, on see, et kõiki käinud tagasisidet saamas on täitnud ka küsimustiku, et kuidas nad tunnevad ennast, kas informatsiooni saamine tekitas ärevust, hirmu, kas nad on rahul sellega, mida nad kuulsid selle nõustamisprotsessiga. Ja väga huvitav on see, et inimesed on pigem noh, ülekaaluliselt tulevad välja positiivsed emotsioonid, sellepärast et meil on geneetilised nõustajad, kes veedavad iga patsiendiga 40 minutit. Meil on pikad järjekorrad, aga nad ei ole nõus seda aega lühendama, siis nad ütlevad, et inimesed vajavad seda aega ja neid suunatakse ka otse nagu ennetavasse tegevusse. Et ei ole nii, et antakse raport kätte või öeldakse midagi mingit infot, veid saavad seda tagasisidet ja väga põhjalikku nõustamist. Et meil on geeninõustaja, meditsiinigeneetik ja täpselt koolitatud inimesed, kes annavad tagasisidet. Me isegi üllatume, et, et see tagasiside rinnavähimutatsiooni info saamine ei tekita oluliselt rohkem ärevust, et mõnevõrra mures oli üks ja ülejäänud olid enam-vähem rahul. Raka mutatsioonikandjaid on populatsioonis ainult üks protsent ja tegelikult rinnavähidiagnoosiga patsientidest on ainult 10 protsenti raka mutatsioonikandjad. Et seal on palju muud geneetikat ka ja ka rinnavähi ennetuseks, oleme teinud geneetilise riskiskoori ja on näha, et need, kellel on kõrge geneetiline risk neil on juba neljakümneaastaselt sama kõrge risk kui teistel on 50 aastaselt. Ja kui me mõtleme riigieelarve peale, sest tõepoolest ei ole raha, et alustada rinnavähi skriining varem. Väga kahju on, et see algab alles 50.-st eluaastast, aga kui me muudame selle süsteemi, siis natuke nutikamaks, et kõrge geneetilise riskiga inimesed kutsutakse Screeningule varem, siis me hoiame mingil määral kokku selle pealt, et me ei tea siis kõiki kutsuma oluliselt varem. Mis on järgmine samm? Me loodame, et võimalikult paljud Eestis soovivad tulla geenidoonorit, eks, ja et see jätkub, see rahastus, et praegu on kõige kindlam see aasta liituda geenivaramuga. Loomulikult töötame selle nimel, et see projekt saab jätkuda järgnevatel aastatel, sest nüüd lähevad käiku väga suured IT-arendused, et see informatsioon saaks olla e-tervises digitaalsel kujul kasutuses igapäevameditsiinis. Ja kui meil on näiteks varsti viie aasta pärast juba 500000 eestlast geenipangast, siis me saame leida veel rohkem seoseid ja veel paremaid ennustusmudeleid luua ja ka uurida, mis on peidus nende seoste taga. Miks mingi kindel geen põhjustab sellist haigust ja mis on põnev, on see, et, et kogu maailm jälgib meid. Meil kutsutakse väga palju konverentsidele rääkima ja just selle tagasiside andmise poole pealt, et meie teeme seda. Soome teeb seda Islandi pea, tank loodi samal ajal umbes või võib-olla isegi natukene enne Eesti Piia panka. Aga seda loodi eraettevõttena ja ta on siiamaani eraettevõte ja neil on väga keeruline tagasisidet anda. Nad töötavad selle nimel, aga neil oli teistsugune seadus. Nad lõid peapanka. Ma arvan, et tulevik on siin loodetavasti väga helge. Eesti on on leidnud endale väga põneva suuna, kus olla maailmas tõesti esirinnas ja samas see tulevik sõltub oluliselt teaduse rahastusest, mis ei ole väga kiita. Kui me räägime sellest, et geeniteadus on olnud väga hästi rahastatud. Viimastel aastatel eriti ja tegelikult kogu geenivaramu loomise ümber on olnud väga strateegilised rahastused. Muidu me ei oleks jõudnud sinna, kus me praegu oleme. Ja kui me tahame mõelda sellele, et mis on meie järgmine eduprojekt, kuhu meid kutsutakse igale poole maailma rääkima oma edulugu siis on vaja praegu suunata raha alusteadustesse, et me saaksime teha uusi avastusi. Mitte meie, vaid teised teadlased, kas keemikud või sotsiaalteadlased või teadusrahastus peab olema üks oluline komponent Eesti innovatsioonihoidmiseks. Kui praegu ma saan aru, on 50 eurot inimese kohta, ollakse maksumused, ideaal oleks siis kuskil 1000, et kui saaks terve genoomi lahti harutada või oleks see summa veel suurem. Ma arvan, et me isegi ei pea hakkama unistama 1000-st, et tegelikult hinnad langevad ajas, kui me tahame mõõta muid asju vereplasmast erinevat meta, poliidid või valkude tasemed, kus on ka väga palju informatsiooni noh, mitte nii palju ennustus, vaid ta juba peegeldab seda haigust mingil määral või haiguse alguses järgud, aga see kõik on väga väärtuslik informatsioon ja me suudaksime oluliselt paremini töötada, et kui meil oleks rohkem infot, et noh, ma ei julge sellele kaks 300 eurot inimese kohta oleks juba ka väga hästi. Kas füüsiliselt see veri on kuskil, jääb alles lainete võtete info ja see läheb nagu ütleme, digitaliseeritakse, mõtlen lihtsalt, et nende inimeste peale, kes praegu tulevad geenidoonorite, eks, et kui näiteks 20 aasta pärast osatakse rohkem infot välja võtta sellest samast vereproovist, et kas see on siis kuskile talletatud või on see, mis saadakse praegu selle 50 euro eest kätte, siis see on nüüd maksimum. Ei, kõik hoitakse alles, et perest eraldatakse DNA ja vereplasma ja hoiustatakse filmikutes geenivaramus, et kindlasti sellel on tohutu väärtus ka, et me saaksime tulevikus paremad rahastusvõimalused edasi, analüüsida neid ja kas see on hästi oluline ja suure väärtusega, et me olemegi kogunud proove nii-öelda tervetelt inimestelt ja kui me võtame näiteks mingi haiguse vähid näiteks siis vähi diagnoosimisel leitakse järjest uusi tehnoloogiaid, näiteks on võimalik inimese vereproovist tuvastada vähki umbes kuus kuud varem, kui ta oleks üldse pildi peal näha, kui tehakse mingi röntgen või kompuutriuuring on leitud, et verevähirakud eritavad DNAd vereringesse ja seda on tegelikult võimalik tuvastada, et kui meil on tuhandete inimeste plasma ja DNA-proovid ja me saame tulevikus näiteks vaadata, et näe, nendel viiel 100-l arenes kahe või viie aasta jooksul vähk. Et kas me läksime seda näinud nende vereproovis kaks aastat, kolm aastat, neli aastat varem, et seal on tohutu palju võimalusi, nii et kõik Heam alles. Mul oleks talle tsitaat Soome ja Eesti valitsuste üheks istungilt nüüd, seitsmendal mail, seal on kirjas, et käivitada genoom uuringud alal tihe dialoogi, algatada ühised piiriülese koostöötegevusi, et panustada Euroopa Liidu ühe miljoni järjestatud genoomi algatuse elluviimis. Mis see tähendab? See tähendab seda, et tegelikult me teeme juba praegu väga tihedat koostööd Soomega, aga see lõpp tähendab seda, et Euroopa komisjon ja 16 liikmesriiki allkirjastasid suure plaani, et luua kogu Euroopa peale ühe miljoni eurooplase kogu genoomi järjestus, see tähendab, et paljud riigid peavad väga palju sinna parastama ja tegelikult see juba toimub. Noh, nüüd ma vist lahkub, aga Inglismaal oli 100000 genoomi projekt, kus nad järestasid 100000 patsiendi teenad. Prantsusmaa, Šveits, mitmed riigid tegelikult on, on eraldanud selleks mitusada miljonit eurot sadu tuhandeid proove analüüsida just kogudena, mis nad teevad, on tegelikult haruldased haigused, et kuna neil on suuremad populatsioonid, neil on oluliselt rohkem patsiente, kes vajavad seda. Aga tegelikult on kõige suurem osa siin vähiideena sekveneerimise, et võetakse vähi patsientidelt kasvaja ja normaalne kude ja siis sekveneerivad mõlemat ja siis leiavad üles, millised mutatsioonid on selles kasvajas ja vastavalt sellele siis määratakse ravi. See on üsna kallis projekt, sellepärast et selles kolmas komponent mitte ainult 1000 pluss 1000 eurot DNA sekveneerimis, eks vaid pärast on see vähiravikeemiaravi näiteks veel mitu sadatuhat sinna juurde või mitukümmend 1000. Et Eestis me ei unista sellest. Tegelikult toimuvad mingite kasvajate juures veel väiksemad vähipaneelide sekveneerimisele, et me teeme seda aga oluliselt väiksemal skaalal ja just selliste vähkide puhul, kus on tõendatud et on head ravimid olemas, mis pikendavad eluiga oluliselt. Sellepärast just tuli ka teine uuring välja aasta tagasi. Väga suur osa viimaste aastate jooksul vähiravis heaks kiidetud ravimitest. Tegelikult ei pikenda eluiga oluliselt. Mitu aastat tagasi me eriti siin Eestis rääkida onkoloogidel hakkame siin tegema seda. Kehitasid õlgu, et ka need ravimid ei pikenda oluliselt eluiga, et kuus kuud heal juhul, et noh, kui on väikse lapse ema, siis võib-olla väga selliselt pragmaatiline suudavad nagu numbritele mõelda, aga see on nii emotsionaalne teema, et teistes riikides ma ei kujutaks ette, et Rootsis keegi niimodi julgeks õlgugi ehitada vähipatsiendi peal, et erinevad keskkonnad, kus me oleme Kas nendest uuringutest tulevikus võiks olla kasu ka mitte ainult haiguste tuvastamisel, vaid näiteks spordis dopingutarvitajate leidmisele? DNA siin väga palju ei aita, aga just need plasmaproovid, et määrata näiteks kasvuhormooni normaalne tase Eesti populatsioonis. Kas need praegused vahemik, kuid ja usalduspiirid, mis on kasutusel Euroopas, on õiged ja vastavad tegelikkusele üks oluline dopingukeiss, mis oli tegelikult üritati ka selle inimese DNA sekvineerida ja näidata. Tal on mingi mutatsioon, mis põhjustab selle kõrgema kasvuhormooni taseme. Aga see ei läinud seal kohtadelt läbivaid läks läbi see et tegelikult need kasvuhormooni piiride usaldusvahemikud olid liiga laiad, et tegelikult selle indiviidi proovitase jäi nagu nende usaldusvahemike sisse. Et seal aitab, vot siis need plasmaproovid, mida hoiustame. Kui nüüd mina tulen näiteks annan teile homme geeniproovi, siis mis hakkab juhtuma, et mis aja jooksul ma saan selle geenikaardi, mis aja jooksul te kutsute mu nõustamisele, kas kõik 100000 inimest siis mingi perioodi jooksul saavad, selle kaardi saavad nõustamisele mis hakkab juhtuma selle nii-öelda geenidoonori ka, et kas selle geeniproovi andmisel te võtate doonorilt ka mingisuguse nõusoleku tema nii-öelda geneetilisi andmeid võib jagada kellegagi, ma ei tea, kas nüüd on siis ainult teadusasutused, kas neid võib jagada isikustatud kujul isikustamata kujul? Nõusoleku vormil on, on jah, et ta annab nagu ma proovi teadustööks ja seda kasutatakse ainult kodeeritud kujul, et isegi geenivaramu töötajana ma ei ole ühtegi isikukoodi ega isikuandmeid näinud ühegi proovi juures, et kõik on kodeeritud ja alla viie proovima ei tohi isegi analüüsidega küsida. On mitu sellist meedet, mis kaitselist selle privaatsuse väljastada võib siis proovid teadustööks ja kõik, mida proovidega tehakse, peab jõudma tagasi geenivaramusse. Et kui tagasi minna selle geenidoonoriks saamise juurde, siis esimene asi, mida teha, tuleks olek, selle nõusoleku vormi lugemine ja allkirjastamine ja järgmine samm on siis vereproovi andmine ja need 100000, mida me see aasta kogume, et nad tegelikult ei hakka saama geenivaramus seda 40 geneetilist nõustamist vaid plaan on, et see kõik peaks liikuma meditsiinisüsteemi niimoodi, et me arendame seda tervikprojektina. See info peaks olema kardioloogilse int peaks olema perearstil ravimite määramisel, et ta peab tegema allkirjastame eraldi nõusoleku vormi, et lubab oma neid jagada raviarstidega. Ja need 50000 esimest geenidoonorid, et need on need, kes said praegu ennast kirja panna, et saada tagasisidet just geenivaramus ja seda geneetilist nõustamist. Aga tagasiside andmise juures kangi rinnavähimutatsioonid, mis vajavad minu arvates kineetilist nõustamist ja väga head selgitustööd, aga siis on ka need natukene teist tüüpi diabeedi, mis on elustiili haigus rohkem, et seal võib olla ka, piisab sellest, et meil on ala online, Taal huvi, geenidoonor saab sisse logida ja noh, mingeid asju tohib seal ka ise vaadata koos nõustavate tekstidega, aga selliste keerulisemate haiguste mutatsioonid, mis vajavad meditsiinilist sekkumist, nendega võiks kaasneda nõustamine. Selles vastuses üks pisiasi jäi hämaraks, et ma ise seda tegelikult tean, siis kui inimgeeniuuringute seadus tehti, et siis osalesin aruteludel. Aga kui nüüd leitakse, et kellelgi on suur risk haigestuda näiteks rinnavähki, et siis tuleb ju nüüd selle inimeseni siiski jõuda, et ehk siis keegi peab suutma kokku viia, et temal on see suur risk. See on konkreetselt see inimene, ta elab seal ja seal või tema kontaktid on need ja need, et kuidas seda tehakse, kuidas välditakse, c väärikas informatsioon jõuab näiteks tööandjani, ajalehte või kindlustusseltsile? Geenivaramus on ainult kindel volitatud töötaja, kes tohib tagasikodeerimist ja, ja üldse on need isikuandmed eraldi luku tagaruumis kõvakettal ja pole internetiühendust. Kaamerad valvavad seda ruumi ja ainult kindlad hoidlate töötajad tohivad sinna siseneda ja siis seda tagasikodeerimist teha ja see peab olema tegelikult geenidoonori enda nõusolekul. Sellepärast meil on vaja eraldi nõusoleku vormi, et nendele, kes tahavad tagasisidet saada. Ja see ongi see juriidiline küsimus, mis nüüd tuleb lahendada ka, et millisel kujul ja mida tohib panna e-tervisesse näiteks, et seal ei ole enam aset kodeeritud. Mul on küsimus usaldusest, et kuna siin juba mainitud, et selle projekti edukuse eelduseks see, et inimesed usaldavad teid ja tervet seda projekti kas teil on olnud juba mingeid tagasilööke, võib probleeme selle usaldusega, kus oleks näha, et keegi kas mingi grupp või mingid pisikud leiavad, et tegelikult tahate neid planeerida ja kuu peale viia või midagi taolist. Lääne hästi oluline teema on tõesti see usaldus ja ma arvan, et selles suhtes on hästi hea, et me oleme Tartu ülikooli all, et seda on teised riigid ka uuringutes näidanud, et kõige rohkem usaldatakse teadusinstituute. Mulle tundub, et me oleme õiges kohas, selles suhtes. Ja geenidoonorid on alati õigus oma geeniproov paluda, et kas kood hävitatakse ära või proov hävitatakse ära ja kõik asjad kustutakse ära. Aga meil ei ole sellist suurt probleemi olnud, mis oleks otseselt geenivaramuga seotud meie tööga. Aga ainus juhtumisi on olnud, on pronkssõdur ja selle liigutamine, et sellega seoses oli 10 15 geenidoonoreid, kes soovisid Sis geenivaramust oma proovid hävitada. Noh, ei saa öelda, et massiliselt on ja ka ainult kus tõesti oli märgata. Uutest geenipõhistest lähenemistest tervishoius kõneles geeniteadlane Lili Milani. Kõlas muusika ansamblilt, mainek, raadio, ööülikool tänab õiguskantsleri kantseleid. Saate panid kokku Külli tüli, jälised tärelt. Raadioteater 2008.