Geenid on infot pilgeni täis. Ole ainult geneetik ja loeks tänases keskööprogrammis räägivadki geenide lugemisest. Geneetikud Mart Viikmaa ja Andres Metspalu ning toimetaja Priit Ennet. Kõigepealt Mart Viikmaa tuletaks natuke meelde, mis on geen ja mis on genoom, need on meie kõigi sees, me vähemalt need on sellised väga pisikesed asjad. Genoom on võib öelda liigi kogu geneetiline materjal ühes koopias. Inimesel või loomadel ja taimedel on kromosoomitasse geen DNA molekulide kujul igast kromosoomi DNA molekul. Kokku moodustavad genoomi ja seal sees on geenid. Et igas kromosoomi saanud DNA molekul üks DNA molekul ühes DNA molekulis on hästi palju geene. No neid on seal ikka mõni 1000 igast kromosoomi kromosoomi suurusega geenide arv on erinev eri kromosoomide. Aga kuivõrd inimesel on 24 kromosoomiga geene, on 85000 30000, see arv on ka täpselt määratlemata. No siis tuleb nii ikka 1000 keskmiselt 1000 geeni kromosoomiga, aga mõnes on palju rohkem. Ja lisaks geenidele on veel selliseid DNA juppe mis on geenide väliselt geenide vahepeal. Nojah, suurem osa genoomist kõrgematel loomadel ja taimedel ongi geni õline inimesi. See puudutab enam-vähem kõiki imetajaid on genoomi mahust geenide all umbes 25 protsenti ülejäänud 70 protsenti tekkinud keemilistest väljaspool. Seni on teda nimetatud rämps-DNA tihti. Aga praegu hakkab üha rohkem selguma, et vähemalt osa sellest on oluline geenide talitlus regulatsioonis. Ja võib-olla siis mitmes osas kõige olulisem liikidevaheliste erinevuste määramisel nad lülitavad neid geeniplokke erinevalt sisse, geenid on vähe erinevate liikide vahel, aga tunnuste erinevused on üsna suured. See ilmselt on nende geenide regulatsioonis asi suuresti ja nendest on väga vähe veel teada. Aga seda geenide välist DNAd saab Ševolutsioneerub samamoodi ja seda saab kasutada revolutsiooniliste küsimuste uurimisel väga hästi ja indiviidide tuvastamisel näiteks, sest seal on küllalt muutlik. Et geeni ja genoomide ülesanne, siis tervikuna on kanda infot selle kohta, milline see organism, mille sees see geen on, peaks olema ja kuidas ta siis areneb. Kui teadlane nüüd geeni uurib, siis temal leiab geenile ka uusi ülesandeid, mida võib-olla loodus ei olegi ette näinud, aga teadlane oskab kavalasti ära kasutada, saada mingisugust oma infot, mille kaudu siis uusi teadmisi saada. No ja teadlased kasutavad seda geenide ja, ja mittegeen DNA struktuur nukleotiidide järjestust olulise informatsiooni selle kohta, kus organism on tulnud, kuidas on tema ajaloolise arengutee olnud, sest seal on kõik kirjas. Iga organismi genoomis on teatud määral on tema evolutsiooniline arengutee kirjas on meie esivanemad, need liigid, kellest põlvnemine ja kaugele kaugetesse aegadesse välja inimese osa geenegi on väga konservatiivsed, säilivad miljoneid, sadu miljoneid, miljardeid aastaid. Päris tõhusad organismid lahknesid nendest eel tuumsetest, kelleks on bakterid no umbes nii miljard või poolteist miljardit aastat tagasi, aga ka meie inimese genoomis on bakterigeenidega sarnaseid geene ja rääkimata siis loomade kaalumata loomade ja taimedega ühiseid geen on meil küll kõigi nende päristumist organismidega ühiselt, geen on ligi kolmandik meie genoomist. Nad on evolutsioonis vähe muutunud ja samamoodi geenide vahelised alad need evolutsioneerumist samamoodi kuigi enamasti teise mehhanismiga nad evolutsioneeruvad valikule vähemalt osa sellest ei allu, sest nad ei määra organismi mingeid tunnuseid, mida valik saaks kasutada, aga nad lihtsalt muutuvad, muutuvad nad geneetilise triivi toimel. Ja see muutus on erinevalt kiinide evolutsioonist, mis võivad olla kord kiiremat korda aeglasemad. See geneetilist triivi toimel kulgev evolutsioon on ühtlase kiirusega enam-vähem eri liikidel enam-vähem ühtlane, saab kasutada molekulaarse kella printsiip näiteks erinevate liikide eellased mõtlemisaega enam-vähem määrata mis varem või hiljem seda kindlasti. Ja saab siis selle järgi selle võrdluse järgi järjestuse sarnasusele kas üksikut geenide või suuremate lõikude sarnasuse võrdlemise alusel selgitada, missugust geeniorganismid liigid on omavahel sarnasemad lähema põlgnemisega, missugused on erinevamad, saab neilt filo geneesi teid kindlaks. Praegu kasutatakse tagaorganismide süsteemi loomisel saab joonistada siis selle elusolendite sugupuu, noh, meie oleme raamer, sugupuu, geneetiline puu, sugupuu, evolutsiooniline, sugupuu. Tõepoolest, ja selle alusel on täitsa ootamatuid viimase poole sajandi jooksul ootamatuid tulemusi tulnud noh näiteks selle geneetilise võrdluse alusel molekulaargeneetilise võrdluse alusel jagati bakterite maailm, Brookeriootide maailm kahte ossa, nõndanäolised pärisbakterid ja arhe bakterid. Seni ühed pisikud, kõik, kõik on ühesugused välja nägema sealt bakterid, eks pisikesed silmaga nähtamatud organismid ilmale raku tuumata. Selles mõttes väga sarnased, aga geneetilised erinevused, no umbes sama suured, kui nendel on mõlemal nende päris tugev organism loomade ja taimede ja seentega. Nii et tõepoolest täitsa erinevad organismid, rühmad nüüd praegu jagataksegi kogu elusmaailm kolm suurde rühma nimetas neid tooma teenideks või sellisteks valdkondadeks. Need on siis need pärisbakterid, arhe bakterid ja päris tuumsed. Päris tulemused on siis kõik koos loomad, taimed, seened, nende mitme, kes on omavahel isegi väiksem kui nendel bakteritel omavahel on geneetiliselt tasemel molekulaarsel võrdlus tasemel. Ja nii on ka siis selgunud nende päristumust organismide puhul, et seened on loomadele palju lähemalt kui taimedele nad omal ajal oli see nii-öelda taimeriigis ka mina õppisin veel koolis ikka see nagu taimevaldkonda taimede taimeriigist. Ta on taimeriigist juba ammu eraldatud, omada seeneriigiks ja nüüd uuemate uurimuste järgi paljud süstemaatiliselt tahavad seeneriigi kui iseseisva riigi ära kaotada. Erilised loomad, vaat mis välja tuleb. Ja siis no näiteks inimese põlvnemise puhul on kindlasti ka nende molekulaargeneetiliste võrdluste alusel kaheldamatult kindlaks tehtud, et inimesel oli viimati ühine eellane. Ja kui noh, ütleme 40 50 aastat tagasi arvati, et see lahknemine toimus seal 15 kuni 18 miljonit aastat tagasi, siis just nende molekulaargeneetiliste võrdluste allus molekulaarse kella printsiibi kasutanud selgus, et see toimus mitte varem kui seitse kuni viis miljonit aastat tagasi ja nüüd on see täiesti kindla tõestuse saanud, nii et nii see oligi. Ja sealjuures on üllatav siis see, et inimese ja šimpansi genoomid erinevad äärmiselt vähe vähem kui näiteks hobus eesli vahel kes on omavahel üsna erinevad liigid. Ainult geenide nukleotiidijärjestuse erinevus inimese ja šimpansi vahel on natukene ühe üle ühe protsendi. Nüüd juba need süstemaatikud, kes lähtuvad rangelt sealsest molekulaarse võrdlusest andmetest, tahavadki nüüd šimpanse gorillat panna inimesega ühte alamsugukonda või koguni ühte perekonda. Nii et asi läheb küllaltki kummaliseks ja, ja niukse vanema vanemate teadmistega arusaamadega harjumustega. Teadlased ei taha kuidagi vastu võtta uusi seisukohti, minul oleks ka üsnagi üsnagi vastuvõtmatu see, kui šimpans gorilla on inimesega ühes perekonnas, et inimese eriliigid Et me saame üsna täpselt siis teada neid meie lähisugulaste ja üldse loomade omavaheliste sugulaste lahklemisi. Kui hästi me nendest sei määratud võid ka tulevikus, määratavatest genoomidest võime suuta Ta ikkagi seda eluslooduse evolutsiooni selle evolutsiooni kulgemise pilti täpselt ette saada või kes kellega sugulane on ja kellest põlvneb. No selle kohta infot tuleb kogu aeg, sest praegu ei ole ju veel selle tegeliku elusa mitmekesisus ka võrreldasin genoome kuigi palju ja veel ikkagi lahti muugitud ja geene kindlaks tehtud. Seda on vähe, aga on paljudelt organitelt üksikuid piirkondi, üksikuid genoomi piirkondi, võrreldud üksikuid geene ja neid saab võrrelda noh, selles suhtes siis loomade hulgas näiteks sama taimedel alamad rühmitused, mis enne olid tuntud juba hõimkonda ära, mis olid juba varem anatoomilised võrdlev anatoomilised ämbrioloogiliste võrdluste alusel eristatud, need enam-vähem peavad paika, aga nüüd sugulus täpsustusi küll juurde tulnud mitmesuguseid, kui me varem arvasime, et noh, need enamasti meie eellased, hulk praktiliselt loomade iirlased olid Aino aastased kelle hulka kuuluvad hüdra, loomad ja korallid ja meduusid. Tegelikult paistab, et need on täiesti eri aru ja ja siis need teised loomad nagu need lülijalgsed limused, imetajad, selgroogsed kõik, et need on hoopis teisest tarust tekkinud. Aga neid süsteeme ja evolutsioonipuid joonistatakse ja neid on praegu suur hulk, joonistan neid, tehakse ümber kogu aeg, kust andmed tulevad. Ja kui seni see varem klassikalisel perioodil süsteem püsis enam-vähem seal poolteist sajandit, alates Lin eest kuni 19. sajandi keskkool enam-vähem muutuseta, siis nüüd tohutut kiired muutused toimumas. Ja mida rohkem neid genoome järjestatakse, seda rohkem võib oodata, et tuleb uusi ideid ka. Elamise kohta jah muidugi tuleb. Ja kindlust praegu pole, ei saa öelda, et praegu, et vot niisugused organismirühmad olid ja need jäävad, nii nad võimaldatakse, lõhkuda, võiks kokku panna ainult teistele. Inimene pole kala temale ja panen jalaväe eriala. Inimene pole kala. Inimene pole kala. Päevam kohtusconi, vinn. Vetta vastu kala, endalt hirmud kinni. Nagu inimene malev ja polegi. Suuremana kiindub pisukene täi. Geneetiline materjal võimaldab palju muid mitte ainult neid erinevate organismiorganisme võrrelda omavahel ja panna neid kokku erinevates süstemaatiliselt üksustesse vaid ka ühe liigi piires indiviid eristada indiviide tuvastada, sest just selles mittegeensest DNA-s seal on evolutsiooniline muutumine olnud kiirem kui enamikus geenides. Need on rohkem eristunud liikide vahel ja seal on palju nõndenud poli Murphyt või mitmekujulise piirkondi, kus on suur varieeruvus kogu aeg liigi piires. Need on enamasti lühikesed järjestused, mis esinevad üksteise otsas kordustes normaalsetel indiviididele võiks seal olla siis teatud öös Diana lõigus neid olla näiteks viis kuni 35 seal normaalsed indiviidid. Aga vot nüüd niisuguseid muutlike lookusi on genoomi surult. Ja kui me umbes kümmekond võtame indiviidide, määrame neid, nüüd on praegu kiired automaatselt meetod kindlate, nende lõikude juba ülemaailmselt standardiseeritud meetodi järgi kindlate ühed ja samad lootused võtta ja võrrelda, elukoht lukus. No see on üks, üks genoomi piirkond, DNA lõik. Vanasti läks ta kokku praktiliselt geeni mõista ka, aga nüüd me teame Mitmekeelses DNA geenide vahel või geenide otstes olevad järjestused, sellised lõigud, kus on siis nendest kordadest, kui kümmekond neid võtame, siis me saame juba suvalise kahe indiviidi võrdlusel otsustada nende suguluse määra ja hinnata seda, kas antud indiviid on selle teisega suguluses või mitteliigile sugulus on kahtlemata aga nats suur Katar näiteks tolle isa või laps või ema või laps või vend ja õde. Neid isaduse teste tehakse juba praegu ja, ja ja iga indiviidi saab identifitseerida, kui indiviid on jätnud kuskile mingi oma jälje või temast on säilitatud midagi. Tegelikult see saab leida, see on näiteks üks higine särk võib-olla kuskil seal saab DNAd küllalt võtta või kuskil siis kurjategijate puhul üks verepiisk või juukse karv, juuksejuurega karv või sperma, plekk sellest piisab, et selle indiviidi need genoomilõigud tuvastada ja tema nii-öelda genoomi profiil indiviidi geneetiline profiil või DNA-profiil, nagu seda nimetati, nimetati DNA sõrmejälgedega anoloogias päris sõrmejälgedega, mis on indiviidilt, erinevad need ka erinevaid. Ja saab siis no ikka väga suure kindlusega üks mitme miljoni vastu selliseid tõenäosusega eristada indiviide. Ja noh, praegu kasutatakse juba laialt kohtumeditsiinis seda kurjategijate tuvastamisel või siis tundmatute isikute tuvastamine näiteks. Noh, mis kõik on lugenud seda, et kui Estonia laevahukk oli siis seal neid laipu leitud hiljem merest, kus oli neid raske tuvastada DNA proovide järgi sai siis sugulastega võrdlemisel sai kindlaks teha neid või siis olid nendest kindlasti teadmata kadunud isikute materjali säilinud, kus sai DNA proovi võtta. No kui väikese poov võib-olla, et veel täna taseme juures seal, no ma mainisin, et sellest piisab ühest kas või igitilgast vereplekist, sperma, plekist kuskil või ligijälgedest särgi peal juukse üks juuksekarv seal, kus on selle karvajuur osa elusaid rakke on, kui see on, sellest piisab, et on olemas selline metoodika välja töötatud juba aparatuur, mis automaatselt töötab, eraldatakse DNA, nendest proovidest, see on, mikrokogustes tuleb ja sellesse see aparaat töötab seda ja juba paljundatakse DNAd on niisugune meetod, mis saab olemasolevast Peeennast nüüd poole tunniga umbes miljon koopiat ja siis on hea juba analüüsi ja seda analüüsides on piisav analüüsima skeemil šanalüüsime, aga seda analüüsid jäävad ka juba aparaadid ja käib kiiresti aparaat ei tule nii-öelda Tarvutega arvutist loetusel profiili ära ja võrdled teise isiku profiiliga, mis on seal noh, kas andmebaasis olemas või siis ka proovist võetud sisestatud arvutisse. Nii et see teleseriaal Siieszai, see ei olegi päris ulme. Ei ole, ei ole, ainult seal on muidugi moonutatud seda see kiirus kõik, et seal võeti DNA-proov ja paari tunni pärast on vastus. Et aga tegelikult selle analüüsiks võtab aega, võtab aega ikka päev-paar või rohkemgi, oleneb sellest, missugune see materjal on ja kui palju neid proov on ja nii kiire see asi ei ole, aga põhimõtteliselt on seal kõik õige, ikas on praegu olemasolev metoodika on seal tipptasemel näidatud ja vastab reaalsusele natukene. Natukene jah, nii kiirendatud kiirendatud ja lihtsustatud asja käsitlust. Kas meie Eesti kriminalistidel ka need aparaadid kõik olemas on? On kui palju, kas piisavalt on? Seda ei ole olnud kaks DNA tunnustatud tähendab nende seaduslikult tunnustatud kohtumeditsiinis. Nende andmed. On seaduslikku väärtuslikku kohtument kohtades arvestatavad. Need on kaks laborit. Üks on Tartus ja teine Tallinnas. Suudlus kriminalistide poolt on järjest kasvamas, siis nad on ülekoormatud ja, ja nendel ikka see analüüs paari tunniga ei tule ja ei tule ka kahe-kolme päevaga, vaid vastus tuleb noh, mõnda asja saab kirjeldada, et on väga kiiresti vaja, siis seda kirjeldatakse. Teised lähevad järjekorda, aga võtab ikka päevi aega. No see väikse DNA jupi pealt, kui saab inimest identifitseerida või temaga kas või sugulust määrata. DNA määrab ju ka inimese omadusi, välimust, äkki saab geenipealt lugeda ka umbes? Teha fotoroboti selle info põhjal ja see võib kunagi niimoodi olla nii kaugele me teadmised jõuda põhimõtteliselt võimalik. Aga praegu me ei oska seostada kuigi palju geneetilisi andmeid väliste tunnustega. Me oskan seostada paljude geenide ja valkude vahelist seost. Teame valgud, ainevahetus teevad ja ja muudes reaktsioonidest raku pinnal retsept, dollarit ja ütleme, lihasvalgud ja imonoloogilist. Paljude valkude funktsioone teame aga, kuidas kõik nad töötavad niimoodi, et kujunevad niisugused koestruktuurid, organid ja kogu organism oma välimusega ja nende individuaalsete erinevustega. Seda praegu veel ei osata kokku panna, aga see nädal arengu geneetika, see on arenemas kõvasti ja seal kaugele edasi jõutud. Ja teiselt poolt on arenemas nõndanimetatud Evodeva suund evolutsioonilise arengubioloogia suund, kus siis uuritakse, kuidas on evolutsiooni käigus organismide arengu mehhanismid, individuaalse arengu mehhanismid muutunud, millised geenid on juurde tulnud. Organismi üldist arhitektuurilist plaani vaja arhitektuurset plaani määravad. Aga kui me rääkisime siin, et me saame määrata seda loomade ja taimede ja seente põlvnemist. Paljud inimesed uurivad oma sugupuid ja, ja tahavad teada, kes on nende vana-vana-vanavanemad olnud. Kui palju geneetika tänapäeval või ka tulevikus seda aitab? Noh, väga vähe siiski Nendel nende vanavanemate või veel kaugemate eellaste geneetilist materjali on meil ei ole, millega võrrelda. Nende proove pole kuskile säilitatud jäänud vanemad ja heal juhul ka vanavanemad olemas, nende proovi võib võtta ja siis võrrelda, aga noh, seal ei ole vaja seda niikuinii on teada oma vanemad ja vanavanemad enamasti noh siis kui isa on teadmata või on kahtlus, et sa saad isaduse testimise on või siis sellisel juhul, kui leitakse, on tundmatu isik, aga sugulust on vaja määrata, siis saab ka ka vanavanemate, õdede-vendade ja onude riidegenoomi võrdlemisega saab ka seda seost kindlaks määrata. Ja ka niimoodi saab näiteks sisse sugulusmäära selgitada küll need inimesed ju teavad võrdlemisi hästi omas sugulasi, ütleme kolm põlve tagasi, aga juba neljandast põlvest teatakse väga vähe neid onusid, tädisid nende lapsi, lapselapsi ja nii edasi. Neid ei tunta enam laiali läinud. Aga kinnitatud võrdlemine võiks näit üles leida, kui see vajalik on. Ja seda saab, aga enamasti sellel ei ole otsest karjuvat karjuvat vajadust. Ja see meetod määramiseks on küllalt kallis. Niisama lõbu pärast seda ikka. Aga, aga kui nüüd jah, ei saa nagu sinna tagasiulatuvalt või kaugematesse põlvkondadesse seda määrata põhjusel, et nende DNAd ei ole säilinud, siis ometi loomade taimede, seda süstemaatika me saame teha sellest hoolimata, et väga paljud liigid on vahepealt. Me saame võrrelda oma omavahel olemasolevaid praegu elavaid liike, praegu olevaid liikide võrdlusi. Kui me nüüd võrdleme näiteks kolme liiki, saame siit, missugust on omavahel suuremas sugulasmissugust vähemalt ja siis tähendab need suuremad sugulased on hiljem lahknevad see vähemalt Shan kuskil kaugemate eestlastega seotud ja niimoodi saame minna tagasi kus tahes elu esimesed tormid, nagu öeldud, on ju need bakterit ja, ja pärist umbselt organismide eristamine toimunud, kuigi päris täpselt ei ole selge, kus päris tuursete ja siis nende kahe bakteri rühmava Jelduursete nende omavahelise suguluse määr see, kus nende kogu elu, see juur, see ei ole täpselt määratud, kuigi olete. Meie järgmine saatekülaline on professor Andres Metspalu kes on siis tegelenud inimeste geenide uurimisega juba õige mitmeid aastaid ja inimeste geenidest inimeste kohta info välja lugemisega. Millist infot me saame tänapäeval inimeste kohta nende geenidest välja lugeda? No põhimõtteliselt on geenides ju kogu info olemas, mis inimese nagu valmimiseks on vaja ainult nagu öeldakse, materiaalses mõttes. Tundub ka, et väga palju iseloomujooni on ka väga oluliselt siiski määratud geneetiliselt. Nüüd. Kuigi see soov mõista geenide tähendust on olnud juba. Ma ütleks viimased 50 aastat, nagu aktuaalne, siis alles viimastel aastatel ja eriti just viimasel aastal on toimunud teatud mõttes läbimurre. On valminud niisugune informatsiooni baas või niisugune teadmiste kogu, mis tegelikult võimaldab üldse seda tüüpi uuringuid teha, et esiteks oli vaja. Meil oleks inimese genoom analüüsitud, et kõik geenide nagu järjestused oleksid teada et millised need geenid üldse anud. Ja siis oli vaja niisugust tehnoloogiat, mis võimaldab need analüüsida. On, need on niisugused geenianalüüsimasinad, mis võimaldavad täna vaadata kogu genoomi korraga, mitte üksikut geeni, mis oli võimalik juba siin ka 15 aastat tagasi või siis ühtegi nii vaadata. Aga täna me saame vaadata tervet genoomi korraga, umbes nagu nagu lennuki pealt foto teha Eestist, et me näeme kõikjal, kus on metsad, kus on maad, kus järved, kus jõed ja kui hästi suurendada, siis näeme maju ja autosid seal hoovi peal, kes vaatab Google'i kaarti, võib oma maja näha seal ja võib-olla et ema rehitseb aias peenart. Ja võib-olla varsti saame Google'ist oma genoomi vaadata samamoodi, ma arvan. Kindlasti, ma arvan, Google genoom kindlasti tuleb Google Hels, sellest on või Google tervis, tervise, Google, sellest on palju juttu olnud mingite ja siis algatus on juba tehtud, see kindlasti tuleb need, kui on tehnoloogia olemas informatsioon olemas, siis mida need oli vaja oli, vajasid konkreetseid uuringuid ja, ja kasutada siis seda teadmist. Ja viimasel aastal On tehtud mitukümmend uuringut, kus võrreldakse teatud haigusrühma inimesega, võetakse 1000 haiget mingi kindla diagnoosiga ja võrdleks 1000 või 2000 sellise inimese genoomika, kes seda haigust ei põe. Ja siis selgubki erinevused kahe rühma vahel, mida uuritaks tegelikult mõõdetakse nende geenivariantide sagedust ja kui ühel grupil on sagedused suuremad siis see viitab, et sellel grupil on see geen, need geenid seotud selle haigusega, sest erinevust nende vahel ei ole. Seal on muidugi võib-olla mingeid teisi erilisi ka, aga neid saab nagu tasandada, et me võtame ühevanused ja võtame võrdle mehi ja naisi eraldi ja võtame, et nad oleksid kõik ühte rahvust näiteks ühest populatsioonist ja nii edasi. Et lõpuks jääb ainuke erinevus ikkagi see haigus. Ja niimoodi tulebki välja siis informatsioon, mis ütlevad, et need, need geenid on seotud selle, selle haiguse tekkega. See veel ei ütle meile täpselt, kus on see mutatsioon, mis konkreetselt seda haigust põhjustab, aga ta ütleb selle geeni. Et sisuliselt kui vaadata nagu tänaval autode voolu töötajad, vaata, see punane Mercedes, sellel on mingi probleem ja siis me vaatame Mercedes't lähemalt, ütleme viima tehnilise ülevaatuse, vaatame üksikult läbi, leiame Kapi rike, ajab tossu välja näiteks. Ja niimoodi on ka siin nende geenidega, et vaadatakse, leitakse see piirkond ja siis juba saab. Aga see on miljon korda väiksem piirkond kui üle terve genoomi siis suhteliselt lihtsalt on võimalik ikkagi leida sealt sümbutatsioon. Et tegemist on siis sellise statistilise analüüsiga puhtalt. Põhimõtteliselt on see puhtalt statistiline analüüs, see tähendab, et sellest hetkest peale, kui on meil tehnoloogia ja need geeniproovid olemas, siis edasi anda suhteliselt arvutiteadlaste kõik statistiline analüüs. No seda on mõned visionäärid ka rääkinud, siin pean silmas sellist huvitavat inimest nagu rei Kreutzwald, kes on öelnud, et tänapäeval kõik teadused on teel selle poole, et saavad infotehnoloogiaks. Jah, see on jumala tõsi ja me tunneme seda iga päev, kuidas infotehnoloogia taastan puudust nendest inimestest on puudus ja nende hind on läinud nii-öelda tööturul väga kõrgeks. Juba teise ja kolmanda kursuse üliõpilased nopitakse ära väga varakult veel ennem ma ütleks, kui nad küpsevad, nad võetakse juba tööle, mis mõnes mõttes pärsib nende lõplikku küpsemist. Aga no mis teha tahab, situatsioon on selline, et ma olen täiesti veendunud, et informatsioon tuleb nii palju, et selle töötlemiseks ongi, ma arvan ka kinni, teadus muutus suurel määral mingil hetkel puhtalt peendrumaatika teadlaseks kuid siin on üks jagada saab sellest hetkest peale, kui see geen on leitud siis on statistikaga otsast, siis on see geen käes ja siis tuleb vaadata uuesti molekulaarbioloogilise biokeemilisi füsioloogilisi meetodeid ja katseid teha, et aru saada, mida see geen teeb ja kuidas oma funktsioneerib, sest seda, mille statistika ei anna, statistika näitab kätte, keda uurida, aga uurimismeetodid on juba puhtalt eksperiment aastaid jälle. Et tuleb tagasi see, mis meil oli seitsmekümnendatel, kaheksakümnendatel aastatel, kus me alustasime molekulaargeneetiliste uuringutega, kus tuli teha seda tüüpi katseid teha igasuguseid katseid, et aru saada ja see, ma ütlen, on väga keeruline töö siin mõnda geeni on uuritud juba 10 aastat, inimesed ei saa aru. On selgelt teada, et see geenam põhjustab näiteks vaimset mahajäämust, aga siiamaani aru saada, miks see juhtub nii. Nii et ma arvan, et see on niisugune, eks laine, niisugune niisugune välja lööke geneetika teaduses, kus statistika ja niisugust suuremahulised, vile, geneetilised uuringud on aktuaalsed, kus me leiame need nagu öeldakse, rivistama süüdlased ülesse. Aga siis tuleb igaühega hakata tegema, tegelema eraldi. Ja noh, seal on siis tööpõld lai. No kui kaugel praeguse süüdlaste leidmine on süüdlaste leidmine Niisugune noh, võtta mõne lihtsama kenad, lihtsama fenotüübi nagu näiteks silmade värv, täna niisugune olukord, et kui me leiame näiteks siin oli suurpuhastusaktsioon, leiti kellegi pealuu kuskilt hambad suus, sealt hambast, tegelikult saab eraldada piisavalt DNAd, et teha talle geenikaart. Ja geenikaardi järgi saab öelda umbes nii, 96 protsendise tõenäosusega, mis värvi silmad sellel tibil loomulik saab öelda, kas ta oli mees ja naine mis värvi silmad tal olid, saab öelda, võib olla, kas tal lokkis juuksed, mis hari tal juuksed olid, mis oli ta nahavärv oli suure tõenäosusega täna öelda, siis saab ka vaadata, võib olla, kas ta põdes mingit tuntud haigused, näiteks glaukoom ehk roheline kae, nagu rahvas kutsub. See on umbes nii, 75 protsendise tõenäosusega saab öelda, kas tal oli seda võimet ja siis ma, kui me lähme juba nagu haruldaste haiguste juurde, need on, mida saab väga täpselt öelda, aga need on jälle nii haruldased, vähe nagu tõenäoline, et neid tuleb ette noh, Eestis võib-olla niukesi haigused, mida ma siin pean silmas, son kümnergunist igal inimesel näha, kui, kui juhtub, et mõni niisugune mutatsioon seal on, siis on väga lihtne identifitseerida see inimene ja ma tahan öelda seda, et et täna niisugune geeniandmete põhjal saab väga täpselt juba kitsendada isikute ringi, kelle hulgast otsida selle nagu hambaomaniku. Aga see on noh, niisugune ütleme Forenssi, Kuu teadvuse kriminalistid, kriminalistika ja isikute tuvastamise teema. Meil päris täpselt saab öelda ja nagu selle rahvuse, kust ta tuleb. Noh, kui me võtame siin nad oleme ise teinud siin geenikaarte, eestlased, lätlased, leedulased, venelased, nad kõik, kui piisavalt, et nagu öeldakse, suumida siis me suudame eristada nad ja meil sinna analüüsisime eestlasi üle 1000 geenikaardi tegime ja seal võrdlesime neid. Siin teiste lasteaia kaks inimest, nagu sattusite 11 populatsiooni hulka, vaatasime, mis rahvust nad on, sellised nad olidki, venelased tähendab, et tuleb kohe välja ja ja see on ka informatsioon, nagu oluline, et kellega on tegemist, nii et niisugust informatsiooni saab juba täna öelda. Nüüd kui me lähme niisugust tavaliselt haigust ei ole nagu vähkkasvajad võisin südame isheemiatõbi või neuropsühhiaatriliste haigused, siis seal pilt nii selge ei ole. Täna on seal veel suhteliselt augu seal, kus meil on terve rida geenivariante teada, mis seda, neid haigusi nagu nende haiguste puhul on riskitegurid. Aga kas risk realiseerub ühele või teisele inimesele, see ei ole sugugi kindel. Teil on ka risk autoga Tallinnast Tartusse tee peal avariisse sattuda, aga see risk alati realiseeru õnneks. Aga mõnel juhul ta kellelegil tarealiseerub nii ka täna, et me ei oska kõiki veel ette ennustada, ma arvan, et võtab veel siin. Võib-olla viis 10 aastat, kui see pilt muutub nii selgeks, et need riskitegurid on nii palju, et nad oma summas kokku annavad, meil oli 95 protsendi tõenäosuse, et siis on juba nagu üsna kindel, et midagi hakkab juhtuma, kui teil selline geni kombinatsioon on. Nii et ma arvan, et uurimistöö on veel ees ja, ja sellise uurimistöö jaoks on vaja hästi palju uuritavaid. Vaat siin tulebki jälle mängu need biopangad, Eesti puhul on see geenivaramu. Inglise keel on inglise biopank ja siin lähimaad, kes kõik teevad Jubanki, on vaja tuhandeid ja tuhandeid, kümneid tuhandeid indiviidi uurida, et aru saada nendest molekulaarsed test ja geneetilistest faktoritest, mis kõik osalevad meie terviseseisundi tekitamises. Sest me ei pea ainult rääkima haigustest, me räägime ka sellest, et on meil haiglas on ikkagi erandlik nähe ja väga enamus inimesi Ankovica terved. Kuid kuid kõik see tervis on tegelikult kodeeritud geenidesse. Loomulikult, et meie endi käitumine võib seda mõjutada ja kindlasti mõjutabki. Kas me noh, me võime öelda, et me käitume hoolimatult oma tervise suhtes näiteks suitsetame kindlasti suurele hulgale inimestele, on see tugev riskifaktor, põhjustab enneaegset surma on terve rida inimesi, kellele ta ei ole riskifaktor, aga kes võib-olla ei kannata ma tea, vasejooni joogivees vasktorudest, vesi talla on võib-olla väga kahjulik, aga paljud inimesed ei reageeri sellele. Ja nii ongi, igalühel on erinevad riskifaktorid ja erinevad käitumismudelid. Võistlevad erinevad nagu tulemust. Nii et me ei saa kunagi öelda seal protsendil inimestel, kes suitsetavad või ei tegele kehalise kasvatusega, et see on kohe neile halb, on need inimesed ei tohi joosta, joosta iga päev ja peavad tegema midagi muud. Peavad suitsetama, võib-olla mõni peab suitsetama, et näiteks võib-olla tema hüper reaktiivsus või kuidagi tema oma depressioonsed seisundit kuidagi tasakaalustada, tal on vaja suitsetada, mine tea. Ja igalühel on oma, vot siin tahaks öelda rõhutada, et inimene on indiviid igaüks põeb oma haigust, igaüks elab oma elu. Ja me püüame ta praegu aru saada sellest, et kui palju siin on geenidest palju see käitumine palju mõjutab keskkond. Ja elu näitab ka seda, et inimesed kuidagi alateadlikult valivad endale optimaalse elukeskkonna. Kui ta ikkagi müra ei meeldi, siis ta ikka kolib puugi metsa taha elada, kus vaikne, kui te kannate teisi inimesi ja, ja nende nii-öelda jutuvada, ta läheb kuskile nišš töökohta, kus ta saab üksi istuda, oma arutleda ka kõrvaklapid peas. Need tasapisi loksuvad need asjad paika. Ja kui inimene näiteks ei ole vaba niisugust otsust tegema, ta peab sundkorras kuskil töötama siis võivad tekkida konfliktid tema niisuguse Ma ei tea sõna võib-olla olemuse ja, ja keskkonna vahel, et need lähevad konflikti ja siis võivad tekkida nagu jällegi probleemid. Et täna on olukord selline, et ikka kõigepealt on vaja aru saada. Kui me saame aru, kuidas toimib, siis me saame hakata mõtlema selle peale, kuidas, et siis neid inimesi nõustada. Tegelikult igaüks võiks võib-olla natuke muuta oma käitumist, natukene muuta keskkonda, natuke muuta oma toitumisharjumusi. Võib olla mida iganes teha. Et ta elaks võib-olla õnnelikumat, elaks natuke kauem, et elu oleks vähe rõõmsam. No seda on palju räägitud, et nii päris ei ole, et üks geen määrab ühe omaduse ja alati ei ole nii Te ei ole nii, ütleks lihtsa asja nagu inimesed, head veregruppe, enamus inimesi teab, mis ta veregrupp on ja aga kust need veregrupid tulevad, see, et tulevad nendest samast tõst ühe nukleotiididest polümorfismidest, nagu me kutsume, et ühel inimesel on ühes kindlas positsioonis genoomis näiteks A nukleotiide teisena C-nukleotiid ja see juba tingib see, et tal on erinevad veregrupid tähendab veregrupp, see on geen ja see ei ole mingisugune müstifikatsiooni mingeid valgud algselt loomulikult valgud ja kõik, aga algpõhjused on ikkagi geenis. Nii et seal võime öelda, et üks geen midagi määra või näiteks silmade värvi reguleerib ainult nagu kolm geeni. Aga kui me räägime mingist kompleksi haigusest nagu kõrgvererõhutõbi, seal võib põhjuseid olla sadu, sest et seal on ainult lõpp. Tulemus on see, et vererõhk on kõrgem, aga miks ta on kõrgem, väga palju põhjuseid, nii nagu auto autlejatel tee peal seisma, seal võib olla 100 põhjust, miks ta seisma kas ei olnud bensiini või oli elektrisüsteemis viga, nii, aga inimesed veel, rõhk tõuseb, saab infarkti või mis iganes haigus on põhjustanud väga palju. Et saad aru Nendest primaarsetest põhjustest, kus asi algab ja algab ta erinevatel inimestel võib olla eri kohtadest, aga lõpeb sellega, et vererõhk on kõrge. Vot see on see nagu praegu see kõige keerulisem asi, kuidas mõista neid neid. Informatsiooni kulgemise teid organismis ja kuna need on nii individuaalselt, siis sellepärast ongi vaja tuhandeid ja tuhandeid uurida, et selguks, võib-olla tahaks üks grupp, kus oleks 10 või 100 inimest, kellel on see väga sarnane, siis me saame ta kätte, sest statistika muidu ei tööta. Nii et loomulikult üks geen siin tuleb öelda, et üks sõdur ei ole lahinguväljal sõdur, nagu öeldakse, et siin on ikkagi vaja koostööd ja ma ütleks, et organism on tihti nagu lennuk, et kõik asjad on dubleeritud siin mitmekordselt, et kui üks nagu geen langeb välja mutta, siis teise teine koopia võtab funktsiooni suurel määral üle, noh, on juhtunud, et kus on ikka mõlemad koopiat vaja ja nii edasi, isegi kui see tekib mingi funktsiooni puue, siis teinekord on ta nii vaevumärgatav ja teised geenid kompenseerivad seda nii palju, et inimesed on mutatsioon, aga ta isegi ei saa aru, et seal midagi on, tal munktsioneerib nagu kõik teisedki hakata täpselt mõõtma mingisugust elektrofüsioloogilist parameetrite mingid biokeemilised näitajad, siis me näeme, et seal on veel 10 15, võib-olla 20 protsenti väiksem aga see segada funktsioneerimist nii nagu iga teine. Nii et loomulikult me peame vaatama inimest kui tervikut ja ja siin on dubleerimist palju. Ma arvan, et evolutsiooni käigus on see niimoodi kujund, et inimene ei oleks nii kergelt haavatavate üks mutatsioon kohe ei tapa aga, ja peab ütlema. Genoom on pidevas muutumises. Evolutsioon kestab täna täie tambiga, nagu võiks öelda. Midagi jälle uinunud. Keskkond muutub tohutu kiirelt ja evolutsioon, inimese genoom reageerib sellele ka. Kiirused siin tähendavad tuhandeid aastaid, mitte sadu või kümneid aastaid. Siin me räägime tuhandetest 10-st tuhandetest aga evolutsiooni mõttes, kus tavaline mõõde on miljon aastat, on see väga kiire näiteks mingi 7000 aastaga. Umbes veerandil Eesti inimestel kujunenud mutatsioon, mis lubab juua toorest piima. Ja see on maailmas suhteliselt haruldane, et Ida-Aasias seda näiteks seal ainult. Siin, kus ikkagi oli probleem nagu toidu ja üle talve elamisega ja see andis teatud eelise ja sellepärast on ta ka nagu väljavalitud. Rääkisid geenide lugemisest geneetikud Mart Viikmaa ja Andres Metspalu ning toimetaja Priit Ennet. Saadet toetas haridus- ja teadusministeerium.