Täienesid teadmised intellektipuude geneetilistest seostest 
Toimetas Katrin Sak Adelaide Ülikooli teadlased astusid sammu lähemale, et harutada lahti päriliku intellektipuude põhjuseid. Nimelt õnnestus neil näidata kindla geenimuutuse olemasolu, mis toob endaga kaasa teatud valkude vähenemise ajukoes. Uuringu tulemused avaldati ajakirjas Human Molecular Genetics.    ARX on üks neljast peamisest intellektipuude tüübist. Siiani on leitud 115 perekonda, kes kannavad ARX mutatsiooni ning perekondade lõikes ilmneb puude avaldumises märkimisväärne variatsioon. Meestel esinevad haigusnähud hõlmavad nii vaimset alaarengut kui ka erinevaid liikumisprobleeme.   ARX mutatsioonid avastati Adelaide Ülikoolis 2002. aastal. Tänaseks on leitud 52 erinevat geenimuutust ja 10 isesugust kliinilist sündroomi.  Vastavad mutatsioonid viivad ARX valgutasemete olulise languseni ajus, samas on need mehhanismid veel suuresti ebaselged. Antud uuringus analüüsiti kuut geeni, millega ARX valk seostub, ning ühele neist avaldas ARX valgu vähendamine olulist kahjulikku toimet. Vastav geen osaleb tõenäoliselt aju arengus.    Geneetilise seose avastamine on oluline samm edasi päriliku intellektipuude käsitluses. Teadlased jätkavad tööd ARX valgu vähenemismehhanismide ja selle mõju uurimisega ajufunktsioonidele.    Loe lisa: Gene linked to common intellectual disability(Medical News Today) 
