Anoreksiale leiti uus geneetiline tõend
Toimetas Katrin Sak Anorexia nervosa seni suurim sekveneerimisuuring seostas vastavat söömishäiret variantidega kolesterooli metabolismi reguleeriva ensüümi geenis. Töö näitab, et anoreksia võib olla vähemasti osaliselt põhjustatud kolesterooli töötlemises esinevate häiret poolt, mis mõjutavad nii meeleolu kui ka toitumisalast käitumist.   Need leiud osutavad võimalustele, mida siiani pole arvesse võetud. Uuringu tulemused avaldati ajakirjas Molecular Psychiatry.    Anoreksia mõjutab kuni 1% naiste elu ning on seotud keskeltläbi 10%-lise suremusmääraga, muutes selle tõenäoliselt kõige kõrgema suremusega psühhiaatriliseks haiguseks. Anorektikud piiravad tõsiselt oma toitumist ning kõhetuvad, tajudes end ise endiselt paksuna. Haigust põdevad inimesed kalduvad perfektsionismile, on ärevad või depressioonis ning kannatavad tihti ka kinnisideede küüsis.   Kuidas anoreksia tekib, on siiani ebaselge. Valdavalt kannatavad selle haiguse käes tüdrukud ja noored naised (sooline suhe umbes 10:1) ning oma osa võivad mängida kultuurilised tegurid, stress, puberteet ja sotsiaalvõrgustikud. Kaksikutega läbiviidud uuringud viitavad aga ka geneetiliste tegurite olulisusele.    Anorektikute geeniuuringud on siiani jäänud oluliste tulemusteta. Tõenäoliselt osalevad haiguse arengus mitmed geenid ning vaid suuremahuline statistiline töö võib määrata individuaalseid geneetilisi mõjusid. Uuringu näol ongi tegemist seni suurima sekveneerimisprojektiga anoreksia uurimiseks, hõlmates enam kui 1200 patsienti ja umbes 2000 tervet kontrollindiviidi.     Esialgses lähenemises kataloogiti paljude erinevate seni toitumiskäitumisega seostatud geenivariandid. Enam kui 150 kandidaatgeeni hulgast leiti statistilisi seoseid anoreksiaga ainult mõnel üksikul. Üks olulisemaid seoseid ilmnes EPHX2 geeni korral, mis kodeerib epoksiid hüdrolaas-2 ehk ensüümi, mida tuntakse kolesterooli ainevahetuse reguleerijana.   Mitmed järgnevad uuringud lisasid tõestust, et EPHX2 geeni kindlad variandid esinevad anorektikutel palju sagedamini kui tervetel inimestel.    Siiani ei ole selge, kuidas kolesterooli metabolismi mõjutavad EPHX2 geenivariandid võivad anoreksiat vallandada. Samas on anorektikutel vaatamata alatoitumusele sageli märkimisväärselt kõrgemad vere kolesteroolitasemed. Mõnedes töödes on isegi näidatud, et kaalukaotus (nt depressiooni tagajärjel) võib viia kolesteroolitasemete tõusuni. Samal ajal on ka teada, et kolesterool kui rakuehituse oluline komponent võib mõjutada meeleolu.    Loe lisa: New genetic clue to anorexia (Science Daily) 
