Kolmel neljast põievähi juhust avalduvad muutused ühes ja samas geenis
Toimetas Katrin Sak Hispaania uurijad näitasid, et 70 % põievähkide korral avalduvad somaatilised mutatsioonid TERT geenis. Vastav geen on hõlmatud DNA kaitsesse, raku vananemisprotsessidesse ja vähi tekkesse. Tulemused näitavad, et TERT geen on kõige enam muteerunud geen põievähi korral, mis on eriti tõsiseks probleemiks Hispaanias, kus vastava vähitüübi arvukus on maailma suurim (11 200 uut juhtu igal aastal).    Enam kui 450 põievähi diagnoosiga patsienti käsitlenud põhjaliku geneetilise ja molekulaarse töö järeldusi kajastati ajakirjas European Urology. Vaadeldud juhtumite hulgas esines erineva agressiivsusastmega kasvajaid.    Analüüsides TERT geeni muutuste sagedust, ei leitud mingit korrelatsiooni mutatsioonide avaldumise ja kasvaja agressiivsusastme või patsientide elulemuse vahel. Mutatsioonid esinesid uroteliaalse kasvajalise protsessi igas faasis, mis omakorda näitab, et sellised muutused tekivad juba kasvaja tekke varajases staadiumis.   TERT geeni produktiks on valk, mis suurendab telomeeride pikkust. Kuidas geenimuutused telomeeride pikkust mõjutavad ja vähi teket soodustavad, pole siiani teada, tõenäoliselt toimub see geeni avaldumine suurenemise kaudu.    Tulemuste kliiniline rakendamine võiks omada suurt potentsiaali nii diagnostilisest kui ka haiguse kulu jälgimise vaatepunktist. Tegemist võib olla uue biomarkeriga põievähi uurimiseks. Geenimuutusi saab määrata uriiniproovist ning koos teiste tänapäevaste näitajatega võiks TERT geeni mutatsioonide esinemist kasutada haiguse avastamiseks. Veelgi enam: juba praegu on olemas ravimid, mis pidurdavad TERT-i aktiivsust. Sellised inhibiitorid võivad olla tulevikus olulised põievähi arengu aeglustamiseks.    Loe lisa: Three of four cases of bladder cancer display mutations in the same gene (Science Daily) 
