Kuidas geeniuuringuid täpsemaks muuta?
 Villu Päärt Tohutud geeniuuringud pööritavad hiiglaslikke andmehulki, kuid tolku on neist olnud oodatust napimalt. Nüüd lubavad teadlased, et uued analüüsimeetodid ning veelgi võimsamad arvutid suudavad kehas haigusele jälile jõuda juba ammu enne, kui tõbi ise endast üldse märku annab.    Viimastel aastatel on geneetikas tehtud palju suuri kogu inimgenoomi hõlmavaid assotsiatsiooniuuringuid, millest suurimates on korraga vaatluse all isegi kuni 200 000 inimese geeniandmed. Neis püütakse leida seoseid genoomipiirkondade ja erinevate tunnuste või haiguste vahel, näiteks on uuritud, mis põhjustab äärmuslikku ülekaalu, diabeeti, aga ka seda, miks mõned inimesed kasvavad erakordselt pikaks, kirjutab Villu Päärt Tartu Ülikooli teadusportaalis Novaator.   Andmehulkade analüüsil on selliste uuringute puhul kasutusel superarvutid ja andmeid kaasatakse paljudest eri riikidest. Tohutu töömahu kohta on tulemused olnud siiski tagasihoidlikud.    „Paraku on selliste uuringute seletusvõime üsna väikene – mingi haiguse põhjustest suudavad leitud genoomipiirkonnad pakkuda seletust vaid mõnele protsendile,“ ütles Eesti Geenivaramu teadur Tõnu Esko. Hetkel teeb Esko järeldoktorina teadust USAs Bostonis Broadi instituudis.   Tema sõnul võib geeniassotsiatsiooniuuringuid võrrelda justkui kadunud raamatu otsingutega hiigelsuures lossis, kus on tohutu hulk tube. Nii on teadlastel võimalik osutada küll toale, kus otsitav raamat peaks peidus olema – ehk geeniuuringus siis piirkonnale genoomis, kuid ilma edasise töö – toa ja selles leiduvate riiulite läbikammimiseta – ehk õige geeni kindlakstegemiseta  - pole haiguse ravimiseks ikkagi võimalik midagi teha. Geenianalüüs võimaldab küll kindlaks teha, kas inimesel on vastava haiguse risk, aga see on ka kõik.   Esko on üks esimesi autoreid äsja ajakirjas Nature Genetics ilmunud artiklil, mis viitab, et geeniandmeid sisaldavate andmekoguste analüüsimisel on võimalik uus lähenemine. Teadlased näitavad oma uurimuses, et saja erineva haiguse puhul on võimalik molekulaarseid signaalradu pidi jälile saada, mis läheb rakus valesti. Sealjuures juba ammu enne, kui haigus endast ise märku annab. Autorite seas on veel terve rida Eesti Geenivaramu teadlasi.    Rakkudes toimuvad muutused, kui geenides toimuvad mutatsioonid, just need on põhjuseks, miks seni veatult kulgenud bioloogilistes protsessides tekivad häired, millest tasapisi saab alguse tõsine haigus.   Näiteks on teadlased nüüd kindlad, et esimest tüüpi diabeeti põhjustab väike häire immuunsüsteemis. Diabeedi põhjuseks on see, et immuunsüsteem toodab viiruste ja bakteritega võitlemiseks mõeldud valku interferooni liiga innukalt ning see valk pöördub keha enda rakkude vastu sõtta. Siit oleks võimalik edasi uurida, kas interferoone pärssivad ravimid oleksid tõhusad ka esimest tüüpi diabeedi ravis.   Esko sõnul on seni oldud arvamusel, et kui mingi haigusega seotud geen on aktiivne, siis peaks see pakkuma seletust haiguse tekkele. Kuid näiteks eesnäärmevähi puhul selgus nüüd, et varasemalt teadaolev nn haigusgeen suudab omakorda mõjutada veel 14 erineva geeni aktiivsust kümnes eri kromosoomis.   „Süsteem on palju keerulisem kui varem arvati ning geenide kaugmõju pole seni eriti uuritud,“ ütles Esko.   Uuringut juhtinud Luke Franke sõnul võimaldavad aina võimsamaks muutunud arvutid ning uued arvutusmeetodid varem üksikutele küsimustele vastuste asemel püstitada mitmeid küsimusi korraga ning leida samade andmete analüüsis mitmeid vastuseid. Sealt edasi on võimalik otsida ravimeid, mis viltu läinud bioloogilisi protsesse suudaks taas õigeks keerata. 
