Leiti lapseea leukeemiate geneetiline seos
Toimetas Katrin Sak Teadlastel õnnestus esmakordselt leida geneetiline seos lapseea leukeemiate riskiga. Vastavad tulemused ilmusid ajakirjas Nature Genetics. Uuring võimaldab vaadelda pediaatriliste leukeemiate pärilikke põhjuseid uuest vaatenurgast ning vastava geenimuutuse testimine võiks luua võimaluse haiguse ennetuseks järgnevates põlvkondades.    Kõnealust mutatsiooni täheldati esmakordselt peres, mille eri generatsioonide mitmed liikmed olid saanud lapseea ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL) diagnoosi. Seejärel leiti sama geenimuutus veel teiseski leukeemiale altis perekonnas. Edasi viisid teadlased läbi mitmeid eksperimente, et kinnitada vastava mutatsiooni roll geeni normaalsete funktsioonide häirumises, suurendades seeläbi ALL-i tekkeriski.    Vastav pärilik geenimuutus asub PAX5 geenis, mis mängib rolli mõnede B raku vähitüüpide arengus, sh ALL-i tekkes. PAX5 geen reguleerib ka mitmete teiste geenide aktiivsust ja on oluline B lümfotsüütide olemuse ja funktsiooni säilitamiseks. Teadlaste hinnangul osalevad ALL-i arengus tõenäoliselt veel ka mitmed teised geneetilised tegurid.    ALL on kõige sagedasem lapseea vähi vorm; Ameerikas saab selle diagnoosi igal aastal 3000 laste ja noorukit.    Järgnevatest töödest loodetakse saada selgust, kui suurel osal lapseea ALL-i patsientidest on PAX5 mutatsioon olemas. Praeguste hinnangute alusel on see siiski suhteliselt harv.    1996. aastal viis sarnane töö rinna- ja munasarjavähi seoseliste muutuste kindlakstegemisele BRCA2 geenis.   Loe lisa: Researchers uncover genetic cause of childhood leukemia (Medical Press) 
