Leiti geenid, mis seletavad kõrgusehaigust
Toimetas Katrin Sak Teadlaste sõnul on nad leidnud põhjuse, miks mõnel inimesel tekib krooniline mäestiku haigus (CMS), teised kohanevad kõrgustega aga hoopis lihtsamalt. Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uuringu kohaselt on kõik kinni geenides.    California San Diego Ülikooli teadlased kodeerisid lahti kroonilise mäestikuhaiguse geneetilise loomuse ning antud töö võib viia uute ravide arenduseni. Uuring lähtus eelnevatest töödest, kus näidati, et paljud kõrgmäestikes elavad inimesed ei ole end ümbritsevate keskkonnatingimustega tegelikult kohanenud ja kannatavad CMS-i käes. Umbes 140 miljonit inimest elavad pidevalt kõrgmäestiku tingimustes, mis tähendab madala hapnikuga keskkonda, põhjustades elanikel võimalikku hüpoksiat (vere madalad hapnikutasemed) ja CMS-i.    CMS tekib tavaliselt pärast pikemaajalist viibimist üle 3000 meetri kõrgustes tingimustes ning selle haiguse sümptomid hõlmavad peavalu, depressiooni, väsimust ja unisust. Organite ja kudede hapnikuga varustatuse vähenemise tõttu tekivad insuldid ja südameatakid sageli juba varajases täiskasvanueas.    Uuringu läbiviimiseks vaadeldi 20 Andide piirkonnas elavat peruulast; kümme neist kannatasid CMS-i käes, ülejäänud kümnel haigustunnuseid ei esinenud. Kasutades ülegenoomset sekveneerimist, määrati kõigil osalejatel geenivariatsioonid. Leiti, et kaks geeni, nimelt ANP32D ja SENP1 avaldusid CMS-i nähtudega inimestel oluliselt intensiivsemalt. Järgmiseks küsimuseks oli, kas nende geenide mahareguleerimine võiks vähendada hüpoksia sümptomeid ning see osa tööst viidi läbi puuviljakärbestega. Tehti kindlaks, et mahareguleeritud geenidega kärbsed elasid hüpoksia tingimustes tõepoolest oluliselt pikemalt.    Need leiud võivad viia potentsiaalsete uute ravide väljatöötamiseni.   Loe lisa: Genes discovered to explain high altitude disease(Medical News Today) 
