Geneetiline muutus pakub selgitust kuulmiskaole
Toimetas Katrin Sak Uus geneetiline mutatsioon, mis põhjustab inimestel kuulmiskadu, tehti kindlaks juba 2010-ndal aastal. Hiljuti õnnestus teadlastel aga näidata, et see mutatsioon tekitab talitlushäireid ühe kindla ensüümi inhibiitori SERPINB6 toimimises. Töö publitseeriti ajakirjas American Journal of Pathology.    Melbourne Ülikooli uurijate väitel hakkab vastava muutuse suhtes homosügootsetel inimestel kuulmine kaduma juba 20-ndatel eluaastatel. Enamikel inimestel avaldub vananemisega seotud järkjärguline kuulmise langus alates 60-ndatest eluaastatest, mutatsioonid SERPINB6 geenis muudavad selle protsessi aga kiiremaks. Milline on vastava seose taga olev mehhanism, ei ole praegu veel täpselt teada.   Katseloomadega tehtud uuringud näitasid, et hiirtel algas kuulmisekadu alates kolmandast elunädalast, mis on võrreldav teismeliseaastatega inimese elus. Hiirte vanemaks saades kuulmiskadu halvenes ning samasugune suundumus esineb ka inimestel. Uurides selliste hiirte sisekõrva mikroskoobi all, leiti, et sisekõrvas olevad kuulmise eest vastutavad kindlad rakud olid hävinud. Need rakud hõlmavad nii sensoorseid juusrakke, mis detekteerivad heli vibratsioone, kui ka naaberrakke, mis kuuluvad fibrotsüütide hulka. Mõlemad rakutüübid on vajalikud, et muundada heli kuulmisnärvis elektriliseks signaaliks. Seda, et sensoorseid juusrakke mõjutavad mutatsioonid põhjustavad inimestel kuulmiskadu, teatakse juba aastakümneid; fibrotsüüte mõjutavatest muutustest teatakse siiani aga veel suhteliselt vähe.     Loe lisa: Genetic Mutation Offers Clue To Hearing Loss  
