Täpsem test võimaldab Downi sündroomi paremini diagnoosida
     Toimetas Merle Must Senisest täpsemcfDNA test, millega uuritakse ema verest leitud loote DNAd, aitab Downi sündroomile viidata raseduse varases staadiumis ja näidata, kas oleks vaja teha järgmisi proove, väidavad Briti teadlased.   Londoni King’s College’i uurijad vaatlesid 1005 raseduse põhjal, kas loote DNAs on 21. kromosoomis üks lisakromosoom või mitte. Mitteinvasiivne ja seega naisele ohutum test tehti 11. ja 13. rasedusnädalal. Uuringu eestvedaja professor Kypros Nicolaides selgitab, et test võimaldab peaaegu kindlalt määrata, kas lapsel on Downi sündroom või mitte. Analüüsi täpsuseks peavad uurijad 99% või üht eksimisvõimalust 10 000st. cfDNA test näitas nende sõnul ka vähem valepositiivseid tulemusi (0,1%) kui harilikud 11.–13. nädalalal tehtavad analüüsid (3,4% ).  Uurimuses, mis ilmus väljaandes Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, väidavad teadlased, et see test täpsem on kui senised ehk ultraheli, vereproov, koorionbiopsia ja lootevee analüüs. Nende korral saadi täielik kindlus, kas lapsel on Downi sündroom või mitte, 98%, cfDNA testi juures 99,5% juhtudel.  Testi peavad teadlased paremaks, kuna see on tundlikum ja naistele ohutum kui varasemad. Kuna test on diagnostiline ehk annab signaali suure riski korral, siis on see emale-isale sõnumiks, mida edasi teha ja milliseid analüüse järgmiseks ette võtta.  Test maksab umbes 400 naela ehk ligi 470 eurot, seega pakuvad teadlased, et seda võiks kasutada korralise analüüsina riskirühma kuuluvatele naiste puhul, teiste puhul saaks endiselt kasutada odavamaid vahendeid.  Järgmisel kuul alustab professor Nicolaides oma rühmaga sama testi kohta kahe-aastast uuringut. Siis pakutakse rasedatele ka King’s College’i ja Madwayni Maritime’i haiglas seda sõeluuringut tasuta.   Downi sündroomi ühenduse tegevdirektori Carol Boysi sõnul on nende hinnangul hetkel olulisem pakkuda naistele Downi sündroomi kohta täpset ja olulist infot. Selleks on tähtis näiteks kampaania “Tell It Right, Start It Right” (“Räägi sellest õigesti, alusta sellega õigesti”), kus õpetatakse ämmaemandaid ja teisi professionaale, kuidas toetada naisi analüüsiperioodi ajal ja jagada neile sündroomi kohta täpset informatsiooni.   Downi sündroom on levinum kromosoomhaigus, kus 21. kromosoomipaaris on üks lisakromosoom. Neil lastel on iseloomulik välimus, näiteks mongoliidne silmalõige, enamasti vaimne alaareng, samuti kaasnevad haigused. Downi sündroomi ravi pole teada, kuid haiguse suhtes tehakse kõigile rasedatele ultraheliuuring ja vereanalüüsid. Lisaks pööratakse eraldi tähelepanu vanematele naistele, kel on võimalus eraldi kromosoomitestiks.    Vaata ka:   Mis on Downi sündroom?   Early Down’s test ‘more sensitive’   Briti haiglad katsetavad uudset Downi sündroomi testi   New Down’s syndrome blood test more reliable, say researchers     
