Harvad mitokondriaalsed mutatsioonid ei olegi nii haruldased?
Toimetas Katrin Sak Prantsuse teadlaste hinnangul võivad näiliselt haruldased mitokondriaalsed mutatsioonid esineda enam kui 7 %-l mitokondriaalse haigusega patsientidel. See töö näitab, et mitokondriaalse haiguse kahtlusega patsientidel, sh lastel on vaja läbi viia mitrokondriaalse DNA (mtDNA) põhjalik analüüs.    Töös uuriti 743 patsienti, kellel kahtlustati muutunud mitokondrite poolt põhjustatud hingamisahela haigust (respiratory chain disorder, RCD). Mitokondriaalsed haigused võivad olla väga tõsised ja sageli ka ravimatud; nad mõjutavad iga 5000-nda lapse elu. Uuringus vaadeldi seoseid haiguse kliiniliste sümptomite, patsiendi vanuse ja mutatsioonide lokalisatsiooni vahel ning näidati, et Prantsuse populatsioonis avalduvad mtDNA haruldaste muutustega seotud haigused enne täiskasvanuiga, ilmnedes peamiselt neuromuskulaarsete probleemide kujul.  Haiguse varane algus seostus mutatsioonidega nendes geenides, mis kodeerivad valke, haiguse hiline algus aga mutatsioonidega tRNA geenides. Harvade mutatsioonide levikuulatuse teadmine on oluline vastavate haiguste diagnoosimise parandamiseks.   Mitokondriaalseid haigusi on palju ja nad avalduvad eri kujul. Haigustunnused võivad hõlmata lihasnõrkust, neuroloogilisi probleeme, häireid hingamise, seedekulgla ja südameveresoonkonna töös, ka insulti.    Mitokondriaalse DNA uurimine aitab parandada haiguse diagnoosi, võimaldab aga ka mitokondriaalsete haiguste alast geneetilist nõustamist ja sünnieelset diagnostikat. Siiani on mtDNA uuring piirdunud vaid mõnede tavalisemate mutatsioonide määramisega. Järgmise põlvkonna sekveneerimistehnika kasutuselevõtt toob sellesse aga pöörde, võimaldades nii sagedasemate kui ka haruldaste muutuste määramist.    Loe lisa: Rare Mitochondrial Mutations – Maybe Not So Rare? Comprehensive Analysis of Mitochondrial DNA Will Aid Early Diagnosis (Science Daily) 
