Leiti uued lapseea epilepsiaga seostuvad geenid
Toimetas Katrin Sak Austraalia teadlased teatasid kahe uue geeni avastamisest, mis põhjustavad lastel tõsist epilepsiat. Leid võib aidata parandada nii haigusseisundi diagnoosi kui ka ravi.     Lastel esinev epilepsia seostub aeglasema arengu ja intellektuaalsete probleemidega. Haigus on laostav ning selle põhjuse leidmine on esimene samm märklaud-ravi arendamiseks. Seega on Austraalia teadlaste avastusel oluline väärtus nii haiguse diagnoosimisel, ravi optimeerimisel kui ka perekondade geneetilisel nõustamisel.    Uuringus analüüsiti (nn järgmise põlvkonna sekveneerimise teel, next generation sequencing) 500 epileptilist entsefalopaatiat põdeva lapse geene. Seejärel analüüsiti 65 geeni, millest 19 oli eelnevalt seostatud epileptiliste entsefalopaatiatega.   Tulemused näitasid mutatsioonide esinemist 15-s geenis, sh ka kahes uues geenis CHD2 ja SYNGAP1.     Uurimus avaldati ajakirjas Nature Genetics.      Vaata veel: New genes behind epilepsy in children discovered (ZeeNews) 
