Leiti kaks lapseea müofibromatoosi põhjustavat geenimuutust
Toimetas Katrin Sak Mount Sinai teadlased tegid kindlaks kaks sellist mutatsiooni, mis on süüdi lapseea müofibromatoosi (IM) arengus. Tegemist on kasvajalise haigusega nahal, luudes ja teistes kudedes.    Uuring avaldati ajakirjas The American Journal of Human Genetics ja kirjeldatud leid on oluline ravivõimaluste arendamiseks, näidates uute potentsiaalsete ravimite võimalikke märklaudu.  Praegused ravivõimalused hõlmavad ainult kasvajate kirurgilist eemaldamist.    Müofibromatoos on pärilik haigus, mis hakkab arenema juba varases lapseeas. Kasvajad võivad areneda nii suureks, et põhjustavad luu hävimist, füüsilisi puudeid, soolestiku takistusi ja surma.    Antud uuringus viidi üheksast eri perekonnast pärit 32-l IM diagnoosiga inimesel läbi eksoomide sekveneerimine. Uuriti kõiki valke kodeerivaid genoomi alasid.    Uuringu tulemusena leiti kaks mutatsiooni NOTCH3 ja PDGFRB geenis. Täpset mehhanismi, kuidas need muutused IM-i põhjustavad, ei teata.     Vaata veel: Two Gene Mutations Responsible For Infantile Myofibromatosis Identified(MedicalNews Today) 
