Geenimuutus põhjustab astmat
Toimetas Katrin Sak Weill Cornelli Meditsiinikolledži, Kolumbia Ülikooli Meditsiinikeskuse ja SUNY Downstate Meditsiinikeskuse teadlased leidsid üheskoos lapseea astma põhjustaja. Uurijad tegid kindlaks, et üle aktiveeritud geen ORMDL3 seostus 30 % lapseea astma juhtudega.   Nimetatud geen on süüdi lipiidimolekulide (nn sfingolipiidide) sünteesi häires. Siiski ei ole veel päris selge, kuidas sfingolipiidide vähenenud tootmine astmat põhjustab.    Uuring avaldati ajakirjas Science Translational Medicine. Selles töös näidati spetsiifilist astma tekkemehhanismi, millel puudub seos allergeenide või põletikuga.  Tavaliselt seostatakse astmat põletikulise haigusega või reaktsiooniga allergeenile. Astma võib tekkida aga ka liialt madala sfingolipiidide hulga tõttu. Need teadmised lisavad uusi võimalusi ravide arendamiseks, eriti just patsiendi genotüübil põhinevate astmaravide loomiseks.   Ameerikas kannatab astma käes umbes 7 miljonit last, tegemist on tõsise rahvatervise probleemiga. Peaaegu iga kümnendal teismelisel on Ameerikas diagnoositud astma. Tihedamini saavad vastava diagnoosi just suurlinnades elavad ja liiklussaastega kokkupuutuvad lapsed.    Juba 2007. aastal näidati, et ORMDL3 geeni muutus võib suurendada astma arenguriski kuni 80 %. Uues teadusmeeskondade ühistööna valminud uuringus määrati vastava geeni muutuse esinemist 30 %-l astmajuhtudel. Katseloomadega tehtud eksperimendid näitasid, et sfingolipiidide sünteesis osaleva ensüümi pidurdamine vallandas hiirtel astmat.     Allikas: http://www.medicalnewstoday.com/articles/261029.php  
