Genoomis valitseb kontrollitud kaos
 Toimetas Jaan-Juhan Oidermaa Eelmise nädala lõpus avaldati viimaks ENCODE'i projekti raames erinevates teadusajakirjades rohkem kui 30 uurimust, mis kajastavad esimest korda katseid inimese genoomi erinevate osade funktsioone täielikult kirjeldada. Muuhulgas selgub, et rohkemal või vähemal määral on inimese arenguks vajalik vähemalt 80% kogu pärilikkusmaterjalist.   Sajandi algus tähistas geneetikas uue ajajärgu saabumist, mil järjestati esimest korda inimese täielik genoom. Tulemuste kohaselt koosneb inimeste geenipagas ligikaudu 3,2 miljardist üksikust nukleotiidipaarist. Projektiga kaasnenud entusiasmilaine toel tekkinud visioonid nägid muuhulgas ette pärilike haiguste täielikku kõrvaldamist. Ent soovmõtlemine põrkus karmi reaalsusega. Geneetikute ees lasus tohutu infohulk, mille kirja panemiseks oli kasutatud vaid nelja erinevat nukleotiidi. Nende erinevatele järjestustele tähenduse omastamine osutus märksa suuremaks väljakutseks.   Veelgi enam, esialgsed tulemused näisid viitavat, et valdav osa inimese DNA'st on rämps või lisapagas, mis ei oma erilist tähtsust. Inimese ehitamiseks vajalike valkude kodeerimises näis osalevat vaid veidi üle 1,5% kõikidest geenidest. Ülejäänu moodustas pea dešifreerimatu segadiku – iidsetelt viirustelt pärinevad pärilikusmaterjali lõigud, ebavajalikuna näivad korduvad järjestused ning laiad piirkonnad, mis näisid funktsioneerivatest geenidest täielikult tühjad olevat. Teadlased aimasid, et näilise kaose all pidi peituma midagi enamat. Juba 1960. aastatel pakuti välja, et osa rämps-DNA'st kontrollib teatud geenide avaldumist.   Ent üheksa aasta eest tööd alustanud ENCODE'i projekti eesmärgiks oli valged laigud genoomi eri piirkondade ülesannete mõistmises täielikult kõrvaldada. Pärast mahukat 2007. aastal lõppenud pilootprojekti pidasid paljud võimatuks, et toona rakendatud meetodite põhjalikkuse tõttu neid üleüldse terve genoomi analüüsimiseks kasutada saaks. Pea 425 liikmeliseks kasvanud töörühma eelmise nädala lõpus mitmetes erinevates ajakirjades ilmunud rohkem kui 30 uurimust tõestavad aga vastupidist. Tulemused viitavad, et vähemal või rohkemal määral on inimese ehitamiseks vajalik tõenäoliselt terve genoom. Rämps-DNA hüpotees osutus rämpsuks.   Ligikaudu 8,5% kõikidest nukleotiidipaaridest kujutavad endas alust, kuhu erinevad sünteesitavad valgud kinnituda saavad. Viimane mõjutab seega, mil määral lähemad ja kaugemad geenid üleüldse avalduda saavad. Ligi 30 000 geeni alusel toimub seevastu RNA-molekulide transkriptsioon, mida samal ajal mitte kunagi otseselt valkude kodeerimiseks ei kasutata. Samal ajal mõjutavad need siiski seda, kuidas DNA'd volditakse ning kokku pakitakse. Üleüldiselt suutis töörühm vähemalt ühe biokeemilise funktsiooni omastada umbes 80%'le genoomist.   Ent isegi ei pruugi lõplik tõde olla. Töörühm uuris geenide avaldumist 147 erinevat tüüpi rakus, inimese kehas leidub aga neid kokku paar tuhat. Seega on äärmiselt tõenäoline, et 80% kasvab järgnevatel aastatel saja protsendini. Kokku võib valkude kinnituskoha või kodeerijana toimida kuni 20% kogu genoomist. Käesolevas uurimustelaines suudeti identifitseerida 470 000 säärast regiooni, mis geenide avaldumist mõningal määral mõjutavad. Säärased piirkonnad mängivad rolli isegi neist kaugemal asuvate geenide avaldumises, kuna loomulikus seisundis on DNA 3-mõõtmeline struktuur.   Samas näitavad ENCODE'i tulemused, et pärilike haiguste uurimises astutakse alles esimesi samme. Viimase viie aasta jooksul on ilmunud terve rida uurimusi, milles ühe või teise haiguse  saamise riski suurenemine on seotud üksiku nukleotiidi polümorfismiga. Ent värske informatsiooni valguses asuvad vaid 12% sääraselt moondunud nukleotiididest piirkondades, mis otseselt valke kodeerivad. Pea 60% tõenäolisem on neid leida regioonidest, mis geenide avaldumist kontrollivad. Seega pakub see nende uurimisele värsket vaatenurka.   Projekti käigus läbiviidud 1648 eksperimendi käigus andmete hulk on tohutu. Seeläbi töötas töörühm muuhulgas välja ka uue uurimuste avaldamise mudeli. Lisaks teadusajakirjades ilmunud uurimuste lugemisele on igaühel võimalus projekti veebilehelt valida üks 13'st erinevast teemast. Seejärel suudab otsingumootor rohkem kui 30'st uurimusest sorteerida välja just huvipakkuva teema kohta käiv informatsioon. Samuti avaldas töörühm täies mahus ka analüüsides kasutatud algoritmid, misläbi on igal ühel võimalus neid samm-sammult korrata.   Tutvu uurimuse tulemustega projekti veebilehel. 
