Fragiilse X sündroom pole pöördumatu
 Toimetas Kirsikka Kurg  Hiljutise uurimuse kohaselt on teadlased välja töötanud ühendi, mis ravib suurema osa fragiilse X sündroomiga kaasnevatest sümpomitest. FXS-i puhul on tegemist kaasasündinud defektsest X-kromosoomist põhjustatud haigusega, mis avaldub iseloomuliku välimuse ja vaimse arengu mahajäämusena. Teadlastel on aga õnnestunud isegi täiskasvanud hiirtel korrigeerida FXS sümptomeid, mis annab lootust haiguse pööratavuse kohta.   Fragiilse X-kromosoomiga patsiendid kannatavad mitmete keerukate neuropsühhiaatriliste sümptomite käes. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme, nad on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega.  Sageli lisandub eelnevale halb koordinatsioon ja puudulik kõne areng, võivad tekkida vihahood või krambid.   Varasemad uurimused on näidanud, et mGlu5 retseptori inhibeerimine võib aidata leevendada mitmeid haigusega seotud sümptomeid. Tegemist on eksitatoorse virgatsaine glutamaadi retseptori ühe alatüübiga.   Uues uurimuse kasutati hiljuti väljatöötatud mGlu5 inhibiitorit nimega CTEP, uurimaks farmakoloogilise inhibitsiooni mõju FXS sümptomite pöördumisele. Katsetest hiirtega selgus, et CTEP suutis kõrvaldada paljud haigusega kaasnevad häired isegi siis, kui ravi alustati juba täiskasvanud katseloomadega. Farmakoloogiline teraapia vähendas nii õppimise ja mälu puudujääke ning kuulmise ülitundlikkust, kui haigusele iseloomulikke morfoloogilisi muutusi ja kõrvalekaldeid signaaliedastuses.   Kuigi CTEP ravimit ei ole inimeste jaoks välja töötatud, on tegemist olulise avastusega ka inimese fragiilse X sündroomi uurimisel. Teadlaste hinnangul on oluline teada, et paljud FXS-ga kaasnevad sümptomid ei kaasne pöördumatute muutustega aju arengus ja glutamaadi raja korrektsioon võib pakkuda laiaulatuslikku terapeutilist abi.   Vaata veel: Fragile X Syndrome Can Be Reversed in Adult Mouse Brain (Science Daily)
