Raske hüpoglükeemia taga on geenidefekt
 Toimetas Kirsikka Kurg    Hüpoglükeemia ehk väga madal veresuhkru tase on eluohtlik olukord, kui kehal pole enam piisavalt energiat normaalseks funktsioneerimiseks. Kui enamasti seostatakse hüpoglükeemiat nälgimise või I tüüpi diabeediga, on üks haruldane ja väga tõsine hüpoglükeemia vorm kaasasündinud. Nüüd on teadlased leidnud, et selles on süüdi mutatsioon geenis AKT2.    Hüpoglükeemia tekib, kui häirub insuliini ja suhkru vaheline tasakaal. Veresuhkru tõustes hakkab organism tootma rohkem insuliini, mis alandab suhkrutaseme tagasi normi piiresse.    I tüüpi diabeedi puhul, mil inimese keha ei tooda seda vajalikku hormooni piisavas koguses, võib küllalt kergesti tekkida hüpoglükeemia ehk veresuhkru tase alaneda liiga madalale. See juhtub, kui patsient süstib liiga suures koguses insuliini, jätab vahele toidukorra või tarbib alkoholi.    Kuid 1 beebi 100 000-st sünnib haruldase geneetilise defektiga, mistõttu neil kujuneb hüpoglükeemia isegi siis, kui veres puudub insuliin. Tervel inimesel tähendaks see vastupidiselt väga kõrget veresuhkrut taset. Sellistele patsientidele sisestatakse toitmistoru otse kõhtu, et vältida hüpoglükeemiast tingitud krampe öösiti, mil inimene magab.    Cambridge’i ülikooli teadlased uurisid kolme kaasasündinud hüpoglükeemiaga lapse geneetilist koodi ja leidsid kõigil mutatsiooni geenis AKT2.    AKT2 toimib nn insuliini tõlgina. Muteerunud geen käitub aga pidevalt nii, nagu insuliini tase oleks kõrge, viies veresuhkru (liigse) alanemiseni.    Ajakirjas Science avaldatud artiklis märgivad teadlased, et tegelikult on juba välja töötatud ravimid, mis on suunatud sarnasele protsessile. Uurimuse autori professor Stephen O’Rahilly sõnul mõjuvad saadavalolevad AKT1-vastased vähiravimid ka AKT2-le. Professor O’Rahilly sõnul võib ravi tulemusi anda juba aastaga.    Vaata veel: Severe hypoglycaemia cause found (BBC) 
