Leiti inimese pikkust määravad uued geenivariandid
 Toimetas Katrin Sak  Paljude teadlaste poolt läbiviidud ühine uuring täiendas inimese pikkust määravate geneetiliste variantide nimekirja. Uuringu tulemused, milles tehti kindlaks inimese pikkusega seonduvad siiani tundmata geenivariandid, avaldati 30. detsembril ajakirjas American Journal of Human Genetics. See töö lisab valgust komplekssete omaduste geneetilisele ülesehitusele.   Kuigi täiskasvanu pikkust võivad mõjutada keskkonnategurid, on selge, et see, kui pikaks inimene sirgub, on määratud peamiselt spetsiifiliste alleelide poolt, mis inimene saab kaasa oma vanematelt. Arvatakse, et pikkust mõjutavad paljudes geenides esinevad variandid ja ilmselt on igal variandil vaid väike mõju. Siiski ei ole pikkust määrav geneetika veel täielikult mõistetav. Philadelphia Lastekliiniku arst Dr. Hakon Hakonarson selgitab, et kõiki geenivariante, mis pikkuse väljakujunemist mõjutavad, ei ole kindlaks tehtud. Tõenäoliselt on osad variandid inimeste hulgas suhteliselt ebatavalised või omavad vaid väikest efekti ja seepärast on tarvis uurida väga suurt hulka proove.    Täiskasvanu pikkusega seonduvate geneetiliste variantide uurimiseks viisid teadlased läbi enam kui 100 000 indiviidi komplekse geneetilise analüüsi. Uuring seati üles nii, et esmalt kopeeriti teadaolevaid pikkust määravaid geneetilisi seoseid ja seejärel tehti nende kaudu kindlaks sellised genoomsed piirkonnad, mis olid eelnevatest uuringutest välja jäetud. Sellise töö käigus leiti 64 pikkusega-seonduvat geenivarianti, millest kahte ei oleks täheldatud, kui ei oleks uuritud nii suurt arvu proove ja hõlmatud ühe nukleotiidsete polümorfismide otsest genotüpiseerimist. SNP ehk ühe nukleotiidne polümorfism on variatsioon geneetilise järjestuse ühesainsas nukleotiidis.   Suhteliselt harvade SNP-de (esinevad vähem kui viiel %-l inimestest) genotüpiseerimine võib anda uusi signaale ja hõlmata ka haigusseoselisi variante, mis jäävad tavaliste SNP-de analüüsil teadmata. See eeldab uuritavate proovide piisavalt suurt arvukust. Vähese sagedusega haigusseoselised geenivariandid võivad pakkuda rohkem põhjuslikku teavet kui sagedamini esinevad geenimuutused. Seega keskendudes suurele proovide arvule ja hõlmates väikese sagedusega SNP-de uurimist, leiti antud töös siiani teadmata geneetilised variandid, mis mõjutavad inimese pikkust.   Vaata lisaks http://www.sciencedaily.com/releases/2010/12/101230123552.htm 
