Hüperaktiivsuse võimalik põhjus: eripärane DNA
 Toimetas Mart ZirnaskLaste ja noorte kõige sagedasemat psüühikahäiret hüperaktiivsust näikse vähemalt osalt põhjustavat geenid: teatavate DNA lõikude puudumine või topeltkujul esinemine. See on esimene empiiriline kinnitus meditsiinigeneetikute kauaaegsele oletusele.    Inimese DNA 30 000 geeni esinevad peaaegu alati kahe koopiana. Kui see nii ei ole, võivad geneetikud rääkida CNVst ehk koopiaarvu variatsioonist (copy number variation - toim.): olukorrast, kus küllaltki suured DNA lõigud esinevad kas topeltkujul või puuduvad sootuks. See on omapära, mida seni seostatud näiteks autismi või skisofreenia esinemisega.     Nüüd aga märkas Cardiffi ülikooli neuropsühhiaatrilise geneetika professor Anita Thapari uurimisrühm samasuguseid variatsioone ka hüperaktiivsuse all kannatavatel lastel, vahendab Der Spiegel. Thapar viitas, et ehkki enamasti kiputakse tähelepanuhäiret seostama kasina lastetoaga, on selle geneetilised juured ammune oletus. Nüüd leiti viimaks ka ühesem ja otsesem kinnitus. "Perekondades, kus hüperaktiivsust esinenud on, tuleb seda ikka ja jälle ette," rääkis Thapar.    Spiegel viitab siiski, et analüüsiks valitud meetodit – viimastel aastatel aina laiemalt kasutatud nn ülegenoomset assotsiatsiooni (GWAS – genome-wide association - toim.) – on sääraste järelduste kontekstis ka kritiseeritud. Jämedalt öeldes epidemioloogiat ja genoomianalüüsi kombineerivas lähenemises otsitakse võimalikke ebakõlasid üksikute DNA nukleotiidide tasandil. Aga: see küll näitab geenijärjestusi, mis kindla haigusega seotud, ent haigestumise riski ja tõenäosust nõnda hinnata ei saa.Teiseks, hüperaktiivsuse põhjuseks on ilmselt muutused aju toimemehhanismides, kus arvatavalt mängivad siiski olulist rolli ka sotsiaalsed tegurid – mitte ainult geenid. Nagu Spiegelile veidi irooniliselt osundas üks Saksa pereterapeut, "avastus, et laste probleemid tingib geneetika, oleks paljudele vanematele küll tohutu kergendus". Ent ka avastuse teinud uurijad ise viitavad, et häire täielikust mõistmisest ollakse siiski veel kaugel.      Hüperaktiivsuse ja DNA seose otsimisel kõrvutas Anita Thapari uurimisrühm enam kui kolmesaja hüperaktiivse ning tuhatkonna selle häire all mitte kannatava lapse genotüüpe. Tulemusi kajastav artikkel ilmus meditsiiniajakirjas The Lancet.    Vaata veel:  Ärzte finden genetische Ursache für Hyperaktivität (Der Spiegel)Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis (The Lancet, september 2010) 
