Lapse sugu mõjutab geneetilise haiguse sümptomeid
Selliste kliiniliste sümptomite hulka kuuluvad näiteks ajutuumorid, nägemiskahjustused, õppimispuuded, käitumisprobleemid, südamedefektid ja luude väärarengud. Nimetatud nähtude avaldumine ja nende tõsidus sõltuvad suuresti patsiendist. Washingtoni ülikooli teadlastel õnnestus näidata, et patsiendi sugu on üks selline kindel tegur, mis võimaldab NF1 avaldumist ette näha. Nimelt on sellise geneetilise haigusega tüdrukutel suurem risk ajukasvaja poolt põhjustatud nägemiskaotuseks, poisid on aga vastuvõtlikumad õppimispuuetele. Selline teave aitab valida NF1 patsientidele sobivaimaid ravistrateegiaid. Uuringu tulemused ilmusid ajakirjas Annals of Neurology. Washingtoni ülikooli neurofibromatoosi keskusesse kogutud andmed näitasid, et ajutuumoritega patsientide hulgas oli poisse ja tüdrukuid enam-vähem võrdselt, samas esines nägemiskadu tüdrukutel kolm korda rohkem. Nf1 geeni muutusi kandvate hiirtega läbiviidud uuringud näitasi, et emaslooma hiirte silmades hävis närvirakke rohkem ning ainult emastel loomadel esines nägemise halvenemist. Samas on eelnevad uuringud näidanud, et NF1-ga poistel on suurem risk õpihäirete kujunemiseks, sh ruumitaju ja mäluprobleemide tekkeks. Hiirtega läbiviidud katsed näitasid biokeemilisi muutusi isasloomade kindlates ajupiirkondades. Siiani ei ole teada, kas ja kuidas osalevad selliste erinevuste kujunemisel suguhormoonid. Kui see on nii, võiks haiguse ravi hõlmata tulevikus ka hormonaalsete funktsioonide blokeerimist. Loe lisa: A child`s gender influences symptoms of genetic disorder (Medical News Today)
