Geneetiline muutus tõstab skisofreeniariski kümnekordseks
Töö autorite sõnul võimaldab vastava geenimuutuse kindlakstegemine nende haiguste potentsiaalseid riske paremini mõista. Uuringu tulemused ilmusid ajakirjas Human Molecular Genetics. Kuigi nii skisofreenia kui ka bipolaarse haiguse jaoks on olemas ravid ning üha rohkem tõestusmaterjali näitab, et neil haigustel on sarnased geneetilised riskitegurid, on ravivastused sageli erinevad ja nende taga peituvad bioloogilised mehhanismid veel suuresti teadmata. Bipolaarne haigus mõjutab umbes nelja protsenti, skisofreenia aga ühte protsenti maailma elanikkonnast. Uuringu tarvis analüüsisid teadlased üle 1564 skisofreenia diagnoosiga iirlase vereproovi ja 1784 terve inimese proovi, uurides väikseid strukturaalseid erinevusi genoomi nendes piirkondades, kus esines kas duplikatsioone või deletsioone. Teadlased tegid kindlaks viis patsienti, kelle geen nimega PAK7 oli dubleeritud. Sellist muutust ei avaldunud ühelgi kontrollrühma liikmel. Edasi laiendas uurimisrühm oma proovikollektsiooni juba enam kui 25 000-le Euroopa inimese proovile. Selline uuring kinnitas, et kuigi vastav duplikatsioon on harv, suurendab see skisofreenia või bipolaarse häire arenguriski enam kui kümme korda. Mida rohkem me selliste psühholoogiliste haiguste molekulaarseid mehhanisme tunneme, seda suuremad on ka lootused tõhusate ravide edasiarenduseks. Tõenäoliselt osaleb antud geen aju sünaptilise võrgustiku säilitamises ning see mehhanism võib mängida olulist rolli nii skisofreenia kui ka bipolaarse haiguse arengus. Loe lisa:Schizophrenia risk increases 10-fold with genetic mutation (Medical News Today)
