Pärilikud geenimuutused võivad esineda igal viiendal munasarjavähi patsiendil
Hiljutine töö uuris aga neid munasarjavähiga naisi, kelle perekonnas polnud haigust eelnevalt avaldunud, ning leidis, et iga viies patsient omas pärilikke muutusi munasarja- ja rinnavähiga seonduvates geenides. Uuringu tulemused ilmusid ajakirjas Nature Communications ning töö autorite hinnangul lisavad need lootust paremate sõeluuringumeetodite väljaarendamisele. Igal aastal haigestub ainuüksi Ameerikas 22 000 naist munasarjavähki ning paljudel juhtudel on haigus diagnoosimise hetkeks juba kaugele arenenud. Haiguse algstaadiumides on munasarjavähi avastamine raske; samas kui haigus on juba levinud, on selle ravi väga keeruline. Munasarjavähi keskmine viieaastane elulemusmäär on ainult 43 protsenti. Niisamuti puuduvad haigusele omased spetsiifilised sümptomid ning mitmed nähud (sh urineerimisvajadus, vaagnapiirkonna valu ja veritsus) võivad viidata erinevatele tõbedele. Vähkkasvaja üheks põhjuseks on geenimutatsioonid, millest mõningad võivad olla kas pärilikud ehk kanduda vanematelt lastele; teised muutused on omandatud ja tekivad elu jooksul. Antud uuringu näol on tegemist nii pärilike kui omandatud mutatsioonide koostoime esimese suuremahulise analüüsiga munasarjavähi korral. Uuringu tulemused näitavad, et igal viiendal munasarjavähi patsiendil esineb pärilikke muutusi geenides, mis on olulised päriliku rinna- ja munasarjavähi tekkes. Selline 20 protsendiline ulatus on suhteliselt kõrge, lisades lootust paremate sõeluuringuprogrammide väljaarendamisele. Uuringus käsitleti 429 munasarjavähiga naist, kelle perekonnas ei olnud eelnevalt esinenud ei munasarja- ega ka rinnavähki. Teadlased analüüsisid kasvajast eraldatud DNA proove, võrreldes seda naha DNA-ga ning tehes kindlaks iga kasvaja korral omandatud geenimuutused. Võrdlusmaterjalina kasutati ka 557 terve naise naha DNA proove. Ühtekokku tehti kindlaks 222 pärilikku geenimuutust, mis suurendavad munasarjavähi tekkeriski. Neist osad olid küll siiani tuntud, teisi ei olnud munasarjavähiga aga senini veel seostatud. Loe lisa: Inherited gene mutations found in 20% of women with ovarian cancer (Medical News Today)
