Tuvastati geenimuutused, mis viivad stressihormoon kortisooli kontrollimatu sünteesi ja erituseni
Rahvusvahelisel teadlasrühmal õnnestus hiljuti kindlaks teha geenimuutused, mis viivad selle hormooni moodustumise ja eritumiseni ka ilma stressori poolse käivituseta. Vastava avastuseni jõuti liigseid kortisooli hulki tootvate neerupealiste healoomuliste kasvajate geneetilise uurimise käigus. Sellistel patsientidel avaldusid kaalukaotus, lihasmassi kadu, osteoporoos, diabeet ja kõrge vererõhk. Haigestunud neerupealise kirurgiline eemaldamine andis nimetatud sümptomitele leevendust. Umbes kolmandikul sellise kasvajaga patsientidel seostus ensüüm fosfokinaas A geenis esinev mutatsioon kortisooli pideva tootmisega. Uuringu tulemused avaldati ajakirjas New England Journal of Medicine. Fosfokinaas A geen mängib olulist rolli neerupealise funktsiooni regulatsioonis; leitud mutatsioon põhjustab pöördumatut aktivatsiooni ning kortisooli pidurdamatut tootmist. Vastava mehhanismi selgitamine võimaldab nii uute diagnostiliste vahendite kui ka raviviiside väljaarendamist. Loe lisa:Genetic mutations identified that result in uncontrolled synthesis and secretion of the stress hormone cortisol (Medical News Today)
