Geneetilised mutatsioonid hoiatavad nahavähiriski eest
Hiljuti avastatud geenimuutus põhjustab kindlaid melanoomijuhte ning vastav avastus, mis vääris publitseerimist ajakirjas Nature Genetics, viitab vajadusele uute sõeluuringumeetodite arendamiseks. Melanoomirisk sõltub paljudest teguritest, sh kokkupuutest päikesevalgusega, nahatüübist ja perekondlikust soodumusest. Igal aastal diagnoositakse Ühendkuningriigis umbes 12 000 melanoomijuhtu ning keskmiselt iga 20. patsient omab selget perekondlikku eelsoodumust. Uuringus selgus, et kindlaid mutatsioone kandvatel inimestel on melanoomi risk eriti kõrge. Sellised muutused reguleerivad kromosoome kaitsva geeni POT1 avaldumist. Vastav avastus peaks aitama tulevikus välja sõeluda kõrge riskiga pereliikmeid. Nimetatud geeni mutatsioonid põhjustavad kahjustust kromosoomide lõpus, kromosomaalsed kahjustused seostuvad aga vähi tekkega. Lisaks tegi uurimisrühm kindlaks, et lisaks melanoomile esines vastavates peredes sageli ka leukeemiat, näidates, et leitud geenimuutused võivad soodustada erinevate kasvajate arengut. Siiski peavad teadlased oluliseks rõhutada, et enamike inimeste jaoks aitab melanoomiriski alandada päikesepõletuste vältimine ja solaariumidest hoidumine. Loe lisa:Skin cancer: Genetic mutations warn of risk (BBC News Health)
