Tuvastati kaks uut rinna- ja munasarjavähi riski mõjutavat geeni
Sellises suures riskivahemikus on kriitiliste otsuste tegemine aga keeruline (nt ennetusliku kirurgia osas). Hispaania vähiuuringute keskuse teadlased viisid läbi töö, mille tulemused võivad anda naisele tema personaalse riski osas märksa täpsemaid andmeid. Töö kirjeldab kahte uut geeni, mis mõjutavad BRCA1/2 geeni muutuste kandjatel rinna- ja munasarjavähi tekkeriski. BRCA1/2 geenide korral võivad funktsionaalsed häired olla tingitud sadade erinevate mutatsioonide poolt; selliste muutuste toimeid võivad omakorda mõjutada teistes geenides esinevad variatsioonid (nn üksiku nukleotiidi polümorfismid, SNP). Uuringus käsitleti BRCA1/2 geenides muutusi kandvate naiste andmeid. Esimeses faasis analüüsiti 1787 hispaanlase ja itaallase andmeid, mille käigus tehti kindlaks 36 potentsiaalselt huvipakkuvat uut SNP-d. Seejärel uuriti vastavate SNP-de olulisust 23463 proovis ning leiti, et 11 muutust võiksid osutada riskile, kahe puhul neist ilmnes aga selge seos. Iga sellise polümorfismi kaal ühekaupa on küll väga väike, kuid üheskoos võivad nad oluliselt suurendada või vähendada kõrge riskiga mutatsioone kandvate naiste kasvaja tekke tõenäosust. Tuvastatud kaks SNP-d asuvad geenides NEIL2 ja OGG1. Sellised muutused võimaldavad täpsemat arusaama, kuidas BRCA1/2 geenid töötavad; niisamuti pakuvad nad vihjeid, mis võivad olla kasulikud raviplaanide koostamiseks. Geenid NEIL2 ja OGG1 omavad rolli raku oksüdatiivse stressi poolt tekitatud mürgiste jääkproduktide eemaldamisel. Loe lisa:Two genes that modulate risk of breast and ovarian cancer discovered (MedIndia)
