Down'i sündroom tähendab enamat kui lisakromosoomi
Võimalus avanes, kui kaksikuid ootav ema raseduse haruldase geenihäire tõttu lõpetada otsustas. Kromosoomide jagunemisvea tõttu sattus ühe kaksiku geenipagasisse 21. kromosoom, mil teise puhul taolist viga ei täheldatud. Kuna muus osas oli pärilikkusaine kattuv, avas see samal ajal teadlastele võimaluse täpselt uurida, kuidas lisakromosoom ülejäänud geenipagasile mõjub. Rahvusvaheline töörühm kinnitas, et see mõjutas geenide avaldumist ka kõikides teistes kromosoomides. Hoolimata sellest,et 21. kromosoom on kromosoomidest kõige väiksem ja selles leidub vaid kaks protsenti kogu pärilikkusainest. Tõdemus lisab kindlust hüpoteesile, mille kohaselt on kromosoomid organiseeritud funktsionaalsuse alusel. Mõned lähestikku paiknevad erinevates kromosoomides paiknevate geenilõikude kodeeritavad valgud võivad koos töötades ennustataval viisil käituda. Viimane pakub lootust, et teadlastel on võimalus geenide organiseeritust paremini mõista. Samas tähendab avastus, et Downi sündroomi leevendamisel ei saa keskenduda ainult 21. kromosoomile. Uurimus ilmus ajakirjas Nature.
