Epigeneetika selgitab neandertallaste ja inimeste välist erinevust
Tähtis pole mitte ainult see, mis sul on, vaid ka see, kuidas sa seda kasutad. Kõnekäänd peab paika ka geneetikas. Näiteks on neandertallaste ja nüüdisinimeste geenipagasi kõrvutamisel leitud, et erinevusi esineb vaid vähem kui saja erineva valgu ehituskivide – aminohapete – paigutuses. Inimkehas ringleb aga hinnanguliselt kümneid tuhandeid erinevaid valke. Ometigi erinevad neandertallased nüüdisinimestest lausa silmaga märgatavalt. Heaks näiteks on kasvõi proportsionaalselt lühemad jäsemed ja tünjas rinnakorv. Viimane rõhutab, et oluline roll on ka selles, kuidas erinevad geenid avalduvad. Üheks viisiks, kuidas organism geenide avaldumist reguleerib, on DNA metülatsioon. Pärilikkusaine moodustavatele aminohapetele lisatakse metüülrühmad, mis soovitud geeni vaigistavad. DNA metülatsiooni otsest mõõtmist on iidse DNA puhul paraku pea võimatu rakendada, kuna see nõuab suhteliselt palju pärilikkusainet, mis lisaks protsessi tulemusena hävib. Liran Carmel ja Eran Meshorer otsustasid seega abiks võtta nähtuse, mis tavaliselt paleontoloogides masendust tekitab – lugemisvead ja pärilikkusaine lagunemine. Iidse pärilikkusaine lagunemine muudab selle üksikosade keemilist struktuuri. Viimane muudab omakorda seda, millisena DNA lugemiseks kasutatav masin loetavat nukleotiidi registreerib. Metüülrühmadega täiendatud tsütosiin laguneb aja möödudes sagedamini tümiiniks kui uratsiiliks, millest viimane on hoopis üks RNA ehituskividest. Nii jõudsid Carmel ja Meshorer loogilise järelduseni, et geneetilise koodi piirkondades, kus tümiini ebaharilikult palju leidub, pidid algselt asuma metüülrühmad ehk vaigistatud geenid. Nii koostas Carmel kolleegidega esimest korda nii neandertallaste kui denisova inimeste DNA metülatsiooni peegeldavad atlased. Neid tänapäeval elavate nüüdisinimeste metülatsioonikaartidega võrreldes leidis töörühm kinnitust, et need kattusid 99 protsendi ulatuses, toetades meetodi paikapidavust. Kokkuvõtlikult esines erinevusi umbes kahes tuhandes paigas. Neandertallasega võrdlemisel esines olulisi erinevusi näiteks HOXD geeniparve lähistel, mida paljude neandertallastele iseloomulike väliste tunnustega, nagu suuremate käte ja sõrmede ning lühemate jäsemetega, seostatakse. Lisaks asus suur hulk erineva metülatsiooniga piirkondadest erinevate haigustega seotud piirkondade lähistel. Neist umbes viiendik vaimsete häirete, nagu autismi ja skisofreeniaga, seostatavates piirkondades. Viimane vihjab, et haigused on iseloomulikud vaid inimestele, olles seotud kõrgemate kognitiivsete funktsioonidega. Laiapõhjalisi järeldusi on siiski veel vara teha. Neandertallaste ja denisova inimeste metülatsioonikaardid põhinevad vaid ühel indiviidil. Uurimus ilmus ajakirjas Science.
