Autismi geneetilised seosed said selgemaks
Uuringusse hõlmatud 6176 autismispektri häirega lapse seast leiti CHD8 mutatsioone 15-l ja kõik need haigusjuhud omasid sarnaseid tunnusjooni, hõlmates nii unehäireid kui ka seedekulgla probleeme. Sebrakaladega läbiviidud katsetes takistati kaladel CHD8 geeni avaldumine, mille tulemusena arenenud kalad paistsid silma suurte peamõõtude ja väga erinevate silmade poolest. Sellistel kaladel esinesid probleemid toidujääkide eemaldamisel kehast. Tegemist on esimese tööga, milles näidati geneetilist mutatsiooni autismi põhjustajana. Kuigi CHD8 mutatsiooniga seotud autismi all kannatab vähem kui pool protsenti lastest, on uuringul mitmeid olulisi aspekte, rõhutades geneetika rolli autismi arengus. Geneetiline testimine koos nõustamisega võiks anda peredele teavet eesootava suhtes ja jagada juhiseid lapsega käitumiseks. Praegu diagnoositakse autismi vaid lapse käitumise põhjal. Autismi seostatakse erinevate geneetilise probleemidega, kõige sagedamini kromosomaalsete hälvetega. Siiski ei ole selliste muutuste korral kindlat seost veel näidatud. CHD8 geenimuutus on esimeseks mutatsiooniks, mille korral ilmnes väga tugev seos autismi ühe kindla tüübiga. Loe lisa:Genetic link to autism known as CHD8 mutation identified (MedIndia)
