Mutatsioonid on mitokondriaalses DNAs pigem reegliks kui erandiks
Mitokondreid kutsutakse raku jõujaamadeks, kuna varustavad rakku energiaga. Jõujaamades leidub vaid 14 geeni ehk neis on esindatud vaid väike osa kõigist inimeste geenidest. Sellegipoolest võivad geenimutatsioonid viia tõsiste pärilike haigusteni, mis inimeste eluiga oluliselt lühendavad. Mitkondriaalset pärilikkusainet antakse edasi emaliinis, misläbi kandub ema haigus alati ka lastele edasi. Samas pole päris täpselt kindel olnud, kui ulatuslikud mutatsioonid pärilikkusaines olema peavad, et need tõepoolest haiguseni viiksid. Eriti arvestades, et rakkudes võib leiduda sadu kui mitte tuhandeid mitokondreid. Eelnevates töödes on siiski leitud, et sümptomid avalduvad, kui kahjulikke mutatsioone leidub 60-85 protsendis mitokondrites. Zhenglong Gu Cornelli ülikoolist üritas kolleegidega küsimusele valgust heita, uurides 1000 Genoomi Projektis osaleva 1085 terve katsealuse mitokondriaalset pärilikkusainet, mis esindas 14 erinevat demograafilist rühma. Töörühm leidis kokku 4343 heteroplasmia juhtu, kus samas rakus esines rohkem kui ühte tüüpi mitkondriaalset DNAd. Neist 301 on eelnevalt seostatud erinevate haigustega. Katsegrupis võis neid kohata aga vähemalt iga viienda inimese rakus. Ometigi ei avaldanud need üksikuna mingit märgatavat kahjulikku mõju. Samas märgivad autorid, et mutatsioonid võivad rakkude edasisel jagunemisel siiski rakkude töös häireid tekitada, juhul kui nende hulk jagunemise käigus kasvama peaks. Mitokondriaalne DNA pole kaugeltki nii stabiilne kui rakutuuma DNA. Arvutuslikud mudelid on näidanud, et inimeste eluiga on piisavalt pikk, et mitokondriaalses pärilikkusaines mutatsioonid spontaanselt tekkida ja levida jõuaksid. Samal ajal jääb ebaselgeks, kuidas nende levikut aeglustada või mutatsioonide teket takistada. Uurimus ilmus Ameerika Ühendriikide teadusakadeemia toimetistes.
