Meditsiinigeneetik: ka Eesti patsiendid vajavad tulevikus mitokondrite doonorlust
“Kindlasti on Eestis patsiente, kes sellest võimalusest võidaksid,” lausus Joost. Ent kuna mitokondriaalsed haigused on haruldased, vajab veel arutamist, kas sellist võimalust peaks saama kasutada Eestis kohapeal või piisab sellest, kui seda saab teha kaugemal. Küsimus, mitu selle meetodiga tegelevat keskust peaks Euroopas olema – kas piisab ühest või vaja on mitut – tõstatati ka viimasel üle-euroopalisel mitokondriaalsete haiguste konverentsil. Joosti sõnul seisukohti alles kujundatakse. Ent tema sõnul vajavad ligipääsu kehavälise viljastamise mitokondrite doonorluse tehnoloogiale kindlasti ka Eesti patsiendid. “Sellest võimalusest võidaksid eeskätt mitokondriaalset haigust põdevad naised, kelle haiguse põhjustab geenimuutus mitokondriaalses DNAs,” lausus meditsiinigeneetik. “Need on sageli rasked haigused, mille korral on häiritud rakkudes energia tootmine. Enamasti on need haigused progresseeruvad ja kahjustavad eeskätt organeid, mille energiavajadus on suurem – aju, lihased, süda, endokriin- ehk hormonaalorganid.” Praegu tõhus ravi mitokondriaalsetele haigustele puudub, meditsiin suudab selliste haiguse kulgu vaid osaliselt aeglustada. Joost lisas, et mitokondriaalse DNA muutuste poolt põhjustatud haigusvormid avalduvad sageli täiskasvanueas ning neid põdevatel naistel on suur tõenäosus, hinnanguliselt 100 protsenti, pärandada haigust põhjustav geenimuutus ka kõigile oma lastele. Seega on need naised olukorras, kus nad ise on haiged ja tõenäosus pärandada geenimuutus oma lapsele ülisuur. “Praegu on neil naistel ainus võimalus saada laps, kes ei põeks emaga sarnast haigust, kasutades munarakudoonorlust või lapsendamist,” ütles Joost. Joosti sõnul annab mitokondriaalse DNA asendusravi nendele perede, lisaks viimati nimetatutele, uue võimaluse. Mitokondriaalse DNA asendusravi korral on enamus pärilikust materjalist, umbes 99,9 protsenti, pärit kahelt vanemalt ning vaid murdosa on võõras. “Praegu mitokondriaalset haigust põdevatel naistel võimalus terveid lapsi saada n-ö loomulikul teel puudub ja nad seisavad väga raskete valikute ees,” sõnas Joost.
