Mitokondriaalsetele haigustele terendab ravi tüvirakkudes
Mitokondriaalsed haigused on geneetililiselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigusi, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Nende esinemissagedus on 1:8500, kuid see hinnang võib olla aladiagnoositud. Mitokondriaalseid haigusi põhjustavad mutatsioonid mitokondriaalses DNAs (mtDNA) või genoomse DNA geenides. Mitokondriaalsete haiguste levinuimad sümptomid on lihasnõrkus, liikumisraskused ja tasakaaluhäired, kasvupeetus, kurtus, nägemise halvenemine, krambid, kardiomüopaatia, diabeet ja raseduse katkemised. Mitokondriaalsetele haigustele puudub seni ravi. Salk instituudi geeniekspressiooni labori teadlased eesotsas Juan Carlos Izpisua Belmonte'iga on seni näidanud häid tulemusi mitokondriaalsete haiguste ennetamisel, kuid nüüd on asutud ka ravi otsingutele. Belmonte ja tema kolleegid kogusid üle maailma nahaproove MELAS ja Leigh' sündroomiga patsientidelt. Mõlemad haigused mõjutavad tugevalt aju ja lihaskonna tööd. Teadlasterühm püüdis naharakkudest saada kätte muteerumata midokondritega tüvirakud ehk diferentseerumata paljunemisvõimelised algrakud, mis suudavad areneda edasi mistahes koe rakuks. Paraku kõigile patsientidele taoline ravi ei sobi, sest nende koeproovist ei pruugi olla võimalik eraldada muteerumata mitokondritega tüvirakke. Selle tarvis tulid teadlased välja alternatiivse lahendusega. Lihtsalt öeldes eraldati patisendi naharaku tuum ning pandi kasvama doonormunarakku, milles olid terved mitokondrid. Nii hakkasid paljunema tervete mitokondritega tüvirakud. Kuna tüvirakke on võimalik panna arenema mistahes koe rakkudeks, saabki nõnda kasvatada näiteks lihas-, silma- või südamerakke. Edasist uurimist vajab paraku see, kuidas need rakud lõplikult välja areneksid, funktsioneerima hakkaksid ning kuidas neid inimkehasse siirdada. Kui võrrelda erinevaid mitokondriaalseid mutatsioone erinevat tüüpi rakkudes, kõrvutada neid tervete mitokondritega tüvirakkudega, on võimalik jõuda jälile ka võimalikele põhjustele, miks tekib nii palju erinevaid mutatsioone, mis lõpuks mitokondriaalseid haiguse põhjustavad. Belmonte'i ja tema kolleegide artikkel "Stem cells move one step closer to cure for genetic diseases" ilmus ajakirjas Nature.
