Geeniloterii võib päästa haruldaste pärilike haiguste laastavast mõjust
Inimgenoomi uurinud teadlased on leidnud sadade erinevate haiguste avaldumist mõjutavaid geenimutatsioone. Neist osade, Mendeli pärandusreeglite alluvate haiguste vallandumiseks võib piisata juba ühest geenimutatsioonist. Ravimitega on võimalik küll sageli inimeste eluiga pikendada, kuid nende täielikult välja ravimine on võimatu. Kõik ei pruugi olla aga kadunud. "Kui tahad leida vihjeid, kuidas neid ennetada või haiguste avaldumist ära hoida, peaksid sa uurima haigete inimeste asemel neid, kellel peaks see olema, kuid seda ei ole," sõnas Stephen Friend, mittetulundusühingu Sage Bionetworks direktor. Piisavalt massiivsel skaalal on suudetud selleks geeniandmeid koguda ja analüüsida aga alles viimastel aastatel. Mõte oli piisavalt uudne, et ajakirjas Nature Biotechnology kirjeldatava hiiduuringu näol oli tegu pilootuuringuga. Kokku suutis Friend koos oma kolleegide ja erinevate organisatsioonide kaasabiga koondada erinevatest andmekogudest kokku pea 590 000 inimese kohta käivad anonümiseeritud geeni- ja osalised terviseandmed. Neist ligikaudu 400 000 pärines geeniteste pakkuva Ameerika Ühendriikide eraettevõtte 23andMe varasalvest. "Otsisime inimesi, kelle genoomis leidus geenimutatsioone, mida oldi eelnevalt tugevalt seostatud tõsiste haigustega ja mille korral oleks sümptomite avaldumine olnud kindel," sõnas Friend. Kokku kontrolliti genoome 584 erineva Mendeli haiguseni viiva 874 mutatsiooni suhtes. Analüüsi käigus jäi sõelale peaaegu 15 600 inimest, kelle genoomis leiduvad mutatsioonid oleksid pidanud päädima 163 erineva Mendeli haigusega. Geeniandmeid terviseandmetega võrreldes tuvastasid teadlased 13 inimest, kelle genoomis leidus küll üks või rohkem haigust põhjustatud mutatsioon, kuid kelle terviseloos polnud märki tavaliselt haigust saatvatest sümptomitest. Muu hulgas ei lasknud sõelale jäänud inimeste organism end häirida mutatsioonidest, mis vähendasid vastupidavust hingamisteid kahjustavale tsüstilisele fibroosile või põhjustasid Pfeifferi sündroomi ehk koljuluude enneaegne kokku kasvamist ja hormoonsüsteemi sihikule võtvat autoimmuunsushaigust. Praegu jääb veel arusaamatuks, mis täpselt inimesi kaitseb. Nendeks võivad olla nii pärilikud kui ka keskkonnategurid. "Mitmed mudelorganismidega tehtud uuringud on näidanud, et ühe haiguseni viiva mutatsiooni korral võib vajalikku elastust pakkuda teises piirkonnas leiduv mutatsioon. Nii pole väga ebamõistlik oletada, et muidu kindlalt haiguseni viivate mutatsioonide korral pakuvad kaitset mitmed muteerunud geenid või geeniparv,'' mõtiskles Friend. Taas väärib tema sõnul rõhutamist, et mutatsioonid ei pruugi olla ilmtingimata halvad. Paraku pole veel kindel, et kogutud andmete pealt suudakse selgitada lõplik tõde välja kõigi 13 inimese kohta. Geenidoonorid andsid küll enda geeniproovi loovutades nõusoleku selle kasutamiseks teadusuuringuteks, kuid samal ajal keelas lepe nendega ükskõik mis juhul ühendust võtta. Järgmise põlvkonna lepingud on selles osas paindlikumad. Kaheksa 23andMe andmebaasist pärineva doonori leidmine olla mõneti lihtsam, sestnendega ühendust võtmine pole sulaselgelt keelatud. Samas nõuab see nii aega kui ka muid ressursse. Analüüsi käigus selgus lisaks, et ühegi vaatluse alla võetud haiguse suhtes ei ilmutanud valimis vastupanuvõimet rohkem kui kolm inimest. Teisisõnu võib uurimust kajastava ülevaate autori, Massachussetsi üldhaiglas töötava Daniel MacArthuri sõnul oodata, et ühte või teist Mendeli haiguse ära hoidvate mutatsiooni tuvastamiseks tuleb uurida esmalt sadade miljonite inimeste pärilikkusainet. Uurimus ilmus ajakirjas Nature Biotechnology.
