Suuruuring paljastas esimesed subjektiivse heaoluga seonduvad geeniteisendid
Suurtest ja väikestest arvudest Vaatamata märkimisväärsele huvile oli eelnevates uuringutes sõelale jäänud vähem kui käputäis kõrgema neurootilisuse ja kõrgenenud depressiooniriskiga seostatavat geenivarianti. Subjektiivse heaoluga seonduvaid geene polnud uuritud varem genoomiüleselt üldse. ''Inimeste käitumist mõjutavad mitmed tegurid, sealjuures nii elukeskkond kui ka geneetilised tegurid. Puudub nn ''depressiooni'' või ''heaolu geen'', põhjuslikke geeniteisendeid on sadu ning isegi tuhandeid. Isiksusetüüpe ning käitumist kaardistatakse pikkade küsimustikega, mis on tihti suhteliselt mürarikkad,'' tõi Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur ja ajakirjas Nature Genetics ilmunud uurimuse kaasautor Tõnu Esko välja peamised otsinguid raskendavad asjaolud. ''Geenide üksikmõju on väga väike, mistõttu vajame nende tuvastamiseks väga palju inimesi. Põhiliselt taandus see varem statistilise võimsuse puudumisele. Uues töös näitasime subjektiivse heaolu näitel, et ainult paari geenivariatsiooni leidmiseks on vaja pea 300 000 inimest,'' kinnitas Meike Bartels, Amsterdami vabaülikooli (Vrije Universiteit Amsterdam) käitumusliku ja kvantitatiivse geneetika professor. Üksikute geenialleelide mõju on võrreldav inimeste kehakaalu, pikkuse ja skisofreeniariski populatsioonisisest varieeruvust selgitavate geenivariantidega. Teisisõnu selgitavad need nähtavatest erisustest ära keskmiselt vaid 0,02—0,04 protsenti. ''Kui vaadelda kõiki DNA erisusi, siis umbes veerand kogu inimeste vahelisest käitumuslikest erinevustest on määratud geenide poolt. Seda polegi nii vähe,'' rõhutas Esko. Kokku suutis enam kui sadat teadlast hõlmanud töörühm leida miljonite geeniteisendite hulgast kaks depressiooni avaldumise, kolm subjektiivse heaolu ja 11 neurootilisusega seonduvat geenivarianti. Neurootilisusega seonduvate variatsioonide silmapaistvust selgitas Bartels mõõdiku eripäraga. ''Maailmas on selle mõõtmisega aastakümnete pikkused kogemused ja selleks kasutatav mõõdik on väga puhas. Näiteks on see palju parem kui subjektiivse heaolu puhul,'' sõnas professor. Viimase juures piirdutakse sageli näiteks vaid kahe küsimusega, millel oli neli lihtsakoelist vastust. Laiemas plaanis näitas uuring Bartelsi hinnangul siiski selgelt, et analoogsete tööde puhul peitub võti suures geenidoonorite hulgas, kuigi oma võlu on väiksematel kohortidel. ''Neil on omad eelised – Hollandi näitel on meie käsutuses kohort, mida on jälgitud 25 aastat. Kogutud andmeid analüüsides saame muu hulga teada, kuidas on nende heaolu või neurootilisus aastatega muutunud. Ülisuurte andmebaasidega poleks see sellisel kujul eales võimalik,'' lisas teadlane. Ainulaadsus võidutsebHetkel pole veel kellegi geneetilist eelsoodumust depressioonile ja neurootilisusele võimalik nende pärilikkusaine põhjal ennustada. Esko spekuleeris aga, et sellega alguse tegemiseks võiks piisavalt geeniteisendeid tuvastada vähemalt miljoni inimese geeniandmete uurimisel. Lähemas tulevikus seisneb geeniuuringute suurem väärtus haiguslike seisunditega seonduvate geenide ja signaalradade kindlaks tegemises, mis võiks pakkuda sisendit ravimitööstusele. ''Näiteks depressiooni põhjuseid ei mõisteta väga hästi. Mitmed depressiooniravimid, mida praegu kasutatakse, on avastatud 1950. aastatel täitsa juhuslikult,'' nentis teadur. Bartels lootis, et tulemused avaldavad mõju ühiskonnale laiemalt, kuid mitte ainult. ''Ma tahaks näha, et need lisavad nii lühikeses kui ka pikas plaanis teadmist ja selle teadmise tunnustamist, et inimesed on erinevad ja nende eripärade juures mängib geneetiline taust oma rolli. Päeva lõpuks loodan, seda tehakse ka kliinilistes oludes,'' mõtiskles professor. Näiteks ei arvestata hetkel depressiooniga haiglasse või kliinikusse pöördudes depressiooniallika eripäraga ja järgitakse erineva taustaga inimeste puhul sama protokolli. Järgmine pööre?Jätkuvalt odavnev pärilikkusaine järjestamine ja suured rahvusvahelised konsortsiumid on muutnud võimalikuks suuruuringud, millest võis veel viie aasta eest alles und näha. Äärmiselt tõenäoliselt nähakse esimest miljonit inimest hõlmavat geeniuuringut Esko hinnangul juba käesoleva aasta lõpus. Kuna sõelale jäävate huvialuste geenialleelide arv kasvab võrreldes uurimisaluste arvuga eksponentsiaalselt, võiks see pakkuda võimalust seletada ära märkimisväärne osa keerukate tunnuste, nagu depressiooni ja neurootilisuse, populatsioonisisesest varieeruvusest. Järgmine teadust hüppeliselt edasi arendav pööre võiks tulla aga teisest suunast. ''Tahaks luua rakendusi, mis võimaldaksid inimestel bussipeatuses igavledes mängida mänge – kus saaks näiteks ülemust nooltega loopida. Sel viisil saaks väga täpselt kaardistada isiksusetüüpe või hinnata kalduvust depressioonile ja seda seejuures viisil, et huvitav on nii teadlastel kui ka uuringus osalejatel,'' mõtiskles Esko.
