Leiti autoimmuunhaigustega seotud geen
Harvaesinevad erinevused üheainsa geeni järjestuses võivad olla umbes kahel protsendil juhtudest levinud autoimmuunhaiguste nagu diabeet või artriit põhjuseks. Uuritud geen kodeerib ensüümi nimega siaalhappe atsetüülesteraas (SIAE), mis reguleerib immuunsüsteemi B-rakkude tööd. B-rakud vastutavad antikehade tootmise eest sissetungijate vastu. 923 uuringus osalenud erinevaid autoimmuunhaigusi põdevast inimesest 24 esines see geen vigase variandina, kirjutas Nature. Viimase viie aasta jooksul on laiamahulistes uuringutes püütud leida levinud geenivariante, mis seostuksid erinevate haigustega. Kuigi on leitud mitmeid selliseid variante, ei seleta need siiski kuigi hästi haigestumise tõenäosust. Viimasel ajal on teadlased hakanud arvama, et keerukamate haiguste taga võivad olla hoopis erinevad harvaesinevad geenivariandid. "Siiani on tegemist siiski vaid hüpoteesiga, ütles uurimuses mitte osalenud Washingtoni ülikooli teadlane Jay Shendure, kommenteerides teooriat harvade geenivariantide seosest keerukate ja küllalt levinud haigustega. Kuid käesoleva uurimuse sarnased tööd näitavad, et seda asja tasub lähemalt uurida. Harvardi meditsiinikooli teadlane Shiv Pillai ja tema kolleegid leidsid varasemas uurimuses, et SIAE-geeni väljalülitamine hiirtes viis autoimmuunhaigustele sarnaste seisundite väljakujunemiseni. Seejärel määrati kindlaks geeni erinevaid inimestel esinevaid variante. Ka tervetel inimestel esines selles geenis erinevusi, kuid kui teadlased testisid erinevaid leitud variante, avastati, et vaid haigetel inimestel esinevad geenivariandid häirisid selle geeni pealt toodetava ensüümi tööd. Tervetel inimestel esinevad variandid ensüümi tööd ei häirinud. "Kui jagada inimesed selle järgi, kas geenivariant on vigane või mitte, on seos haigustega väga tugev, ütles Shendure. Teadlased leidsid, et autoimmuunhaigusi põdevatel inimestel esines tervetest inimestest üheksa korda sagedamini vigaseid geenivariante. Shendurei sõnul on geenivariantide töökorras olemise uurimine erinevate variantide kindlaksmääramise järel hädavajalik, kuid keeruline. Uuritud geeni pealt toodetava ensüümi SIAE jaoks on olemas korralikud funktsionaalsuse testimise analüüsid, kuid paljude ka väga hästi uuritud geenide jaoks sellised analüüsid puuduvad. Pillai ja tema töörühm arvab, et SIAE takistab koos teiste geenidega B-rakkudel tootmast antikehasid keha enda kudede vastu. Tavaliselt hävitatakse keha enda kudede vastu tugevalt reageerivad B-rakud juba luuüdis, kuid sellest kontrollist läbi pääsenud nõrgalt enda kudede vastu reageerivad B-rakud võivad muutuda tugevalt reageerivateks rakkudeks, käivitades autoimmuunreaktsiooni. Hiirte peal tehtud katsetes leidsid teadlased, et SIAE hoiab seda protsessi kontrolli all. "Minu arvates on tegemist silmapaistva uurimusega, ütles Yalei ülikooli immuunogeneetik Judy Cho. Uurimuse tugevuseks peab ta spetsiifilise hüpoteesi  siaalhappe roll autoimmuunhaigustes  väljapakkumist, mida nüüd edasi saab testida.Pillai töörühm on siiani keskendunud vaid ühele geenile, kuid kui sekveneerimine muutub odavamaks, saavad teadlased leida haruldasi geenivariante üle kogu genoomi kodeeriva osa ning võrrelda variantide esinemise tõenäosust haigete ja tervete inimeste vahel. Meie uurisime ühte geeni, kuid geene on 20 000, ütles Pillai. Genoomi kodeeriva osa sekveneerimine võimaldab kõiki neid uurida.
