Geeniuuring: infarkt saab alguse põletikest
Südameinfarkt on üle maailma surmapõhjuste seas esirinnas. Suur geeniuuring näitas, et paljud inimesed saavad juba sündides kaasa geenivariandid, mis vanemas eas toovad endaga kaasa väga raske südamehaiguse. Ateroskleroos on üks levinumaid südame- ja veresoonkonnahaigusi. Veresooned ahenevad, sest nende siseseintele kinnituvad aterosklerootilised naastud. Inimese enesetunne ei pruugi märku anda enne, kui veresooned on juba poole võrra ahenenud. Südame isheemiatõve puhul ahenevad varustavad koronaar- ehk pärarterid ning süda ei saa enam piisavalt hapnikku. Kui mõni neist veresoontest ummistub, jääb mingi südame piirkond vereta  see ongi südameinfarkt. Seni ettevõetuist suurim rahvusvaheline geeniuuring leidis 15 uut geenivarianti, millel on oluline roll südame isheemiatõve väljakujunemisel. Selle uuringuga jõudis selle haigusega seotud teadaolevate geenivariantide arv 46ni.  Lisaks tehti kindlaks veel 104 geenivarianti, mis teadlaste hinnangul on suure tõenäosusega isheemiatõve tekkega seotud. Need vajavad edasistes uuringutes täiendavat kontrollimist. Suur Inglismaal kokku pandud rahvusvaheline konsortsium CARDIoGRAM on leidnud rea geenivariante, millel näis olevat seos südamehaigustega. Värskes uuringus kontrollis neid leide veelgi suurem, rohkem kui 180-liikmeline rahvusvaheline teadlasrühm. Uuringus osalesid ka Eesti Geenivaramu teadlased ning analüüsi olid kaasatud siinsete geenidoonorite andmed. Uutest leitud geenivariantidest suurem osa on seotud rasvade ainevahetusega, olulisuses järgmist rolli mängivad kõikvõimalike põletikuliste protsessidega seotud geenivariandid. Kui rasvade ainevahetuse puhul oli roll selle haiguse juures ennegi hästi teada, siis uudne on selles uuringus, et igasugused põletikud juba noorest east alates võivad hiljem vanemas eas olla südameinfarkti ja surma põhjuseks, ütles Tartu Ülikooli biotehnoloogia professor Andres Metspalu, üks uuringu autoritest. Tema sõnul võimaldab isheemiatõve põhjustavate bioloogiliste signaalradade parem tundmine haigust tulevikus paremini ravida. Praegu kasutuses olevad ravimid ei mõju kõigile. Paremad ravimid võivad isegi olemas olla, aga kellelegi pole nende kasutamine pähe tulnud, ütles Metspalu. Uuring näitab, et äsjaleitud geenivariandid üksi ei mängi isheemiatõve väljakujunemisel põhirolli, haigus kujuneb mitme päriliku teguri koosmõjus. Uuringus olid vaatluse all 60 000 isheemiatõve põdeva patsiendi geeniandmed, mida kõrvutati 130 000 terve inimese andmetega. Artikkel värske geeniuuringu kohta ilmus ajakirjas Nature Genetics.
