Suur uuring leidis mitmeid pulsisagedust mõjutavaid geene
Kolm aastat kestnud uuring sõelus välja rea geenivariante, mis mõjutavad südame löögisagedust. Rahuolekus on inimese pulss umbes 60-80 lööki minutis. Kui rahuoleku pulss on mingil põhjusel kõrgem, võib see viidata südamehaiguse riskile. Varasemad kaksikutel tehtud uuringud on tõestanud, et väga suures osas on pulsisagedus pärilik. Nüüd leidis suur rahvusvaheline geeniuuring 14 uut geenivarianti, mis on seotud pulsisageduse regulatsiooniga. Lisakinnitust leidis 7 juba varem teadaolnud varianti, mis samuti reguleerivad südame löögisagedust. Kuivõrd pulsisagedus annab otseselt märku sellest, kui hea on südame tervis, siis nimetavad uuringus osalenud teadlased seda esimeseks sammuks leidmaks uusi sihtmärke südamehaiguste tarbeks mõeldud uudsetele ravimitele ja ennetusvahenditele.  New Yorgis asuva Mount Sinai Icahni meditsiinikooli teadlase Ruth Loosi juhtimisel töötas pulsisageduse geenivariantide väljaselgitamise kallal 268 teadlast väga erinevate riikide 211st asutusest, lisaks olid oma andmetega abiks veel kuus suurt geeniuuringute konsortsiumi. Uuringus osalesid ka Eesti Geenivaramu teadlased.  Uuringu üks juhtautoreid, geenivaramu inimgenoomika teadur Tõnu Esko ütles, et see uuring keskendus erinevalt tavapärasele haigete analüüsile tervetele vabatahtlikele, kel pole olnud kardiovaskulaarseid komplikatsioone, ning vaadeldi geenivariantide mõju pulsisagedusele.  Kolm aastat kestnud uuringus oli vaatluse all üle 181 000 terve vabatahtliku geeniandmed, nende hulgas oli ka 5500 Eesti Geenivaramu doonorilt. Ilma mingi eelneva hüpoteesita uurisime me tervet inimgenoomi, lootes leida uusi geenivariante, mille puhul keegi polnud varem kahtlustanud, et need võiks mängida rolli südame löögisageduse reguleerimises, vahendas pressiteade Ruth Loosi sõnu. Ta avaldas lootust, et see on alles algus ning neid andmeid kasutades on võimalik leida uusi ravivõimalusi südame rütmihäiretele. Uuring koosnes mitmest faasist ning pärast seda, kui inimestelt kogutud andmete statistilisel analüüsil olid jäänud pinnale teatud piirkonnad genoomis, otsustasid Inglismaa Cambridgei ülikooli teadlased minna veelgi täpsemaks. Geeniassotsiatsiooniuuringud suudavad osutada vaid piirkondadele genoomis  kindlatele lookustele, aga mitte kindlatele geenidele. Leitud 21 geenilookuse piirkonnas asub 234 erinevat geeni, millest 49 on seotud südame löögisagedusega. Neid geene kahel mudelorganismil  sebrakalal ja äädikakärbsel välja lülitades jäid pinnale 20, millel on roll pulsisageduse regulatsioonis, embrüo südame arengus ning närvisignaalide ülekandes Esko sõnul pole üllatav, et leitud DNA järjestusvariatsioonide mõju pulsisagedusele on väike, kuid personaalsed riskihinnangud, mis põhinevad geneetilisel eripäral, muutuvad just taoliste rahvusvaheliste uurimuste toel üha täpsemaks.  Tema väitel ilmestab asjaolu, et statistilistel ning bioinformaatiliste meetoditega leitud geenid pole vaid andmemüra fakt, et uuringus tuvastatud geenid mõjutavad oluliselt südame arengut ja funktsionaalsust ka erinevates mudelorganismides.
