Teadust kõigile maailma geeniteadlased on kokku pannud uue suure geeniandmete kogu kus on sees paljude inimeste osaline või täielik genoomi info. Eestlaste geeniandmeid leidub seal eriti rohkesti. Tartu Ülikooli geeniteadlane Tõnu Esko räägibki sellest uuest andmebaasist aga ka ühest nende andmete põhjal juba tehtud uuringust, mis annab lootust leida ravim Parkinsoni tõvele. Tartu Ülikooli geeniteadlane reedik mägi räägib aga uuringust, kus selgus geen, mille madalam aktiivsus teeb keha saledamaks. Olen saatejuht Priit Ennet, kes kuulab, saab teadust. Inimesel on hästi palju geena, inimese genoom on, on väga suur, võimas andmemahukas aga see ei ole veel kõik inimesi, endidki on maailmas palju, nii et kui inimese geeni nende aluspaare on umbes kolm miljardit meie DNA-s inimesi endid on, on ka juba õige mitu miljardit kogu see andmehulk kokku on hästi suur. Seda kõike mitte kunagi lähemal ajal kindlasti päris kokku ei saa koguda, aga on valminud üks. Noh, võib öelda, et kõigi aegade kõige suurem inimgenoomide andmebaas teadlaste ühise jõupingutuse tulemusel ja, ja nüüd on ajakiri neitseja koos oma sõsarväljaannetega välja andnud terve hulga artikleid selle kohta, et see uudis on nüüd siis nii-öelda suure pauguga avalikuks tehtud. Ja täna ajan juttu Tõnu Eskoga, kes on Tartu Ülikooli Genoomika instituudi juhtivteadur ja ka ajakirjas Nature Medicine ilmunud ühe selle asjakohase artikli autorite seas. Aga tõepoolest suur andmebaas on nüüd kokku pandud, tal on isegi nimi välja mõeldud, võib olla, kuna seda suhteliselt keeruline öelda, siis äkki Tõnu ütleksid ise selle nime. Ma arvan, et seal võib öelda, et see on nagu maad või siis ökonoom Aadee. Kui sa nüüd küsid, et mis pikalt tähendab, et siis ma isegi jään sulle vastuse võlgu, sest igasuguste toredate kõlavate lahenditega on ju niimoodi, et kõik teavad teda lühenditega, seda, seda pärisnime, peab näpuga järge ajama. Õnneks mul on see lehekülg praegu lahti, et siin on öeldud, et sinu ägregation täita päis ehk siis genoomi agregatsiooni andmebaas. Aga võib-olla on tahetud siin sõnamängu teha nagu ikka tavaliselt, et kas istud tõlgendada seda Gnoomina või siis nomaadina? Kumbki ei ole neist eriti nüüd võib-olla esmapilgul asjakohane. Aga mis sest nimest ikka, räägime asjast endast. Kui palju seal nüüd ikkagi seda on? Andmemassi koos on? Et see tõesti nii nagu sa välja tõid, et jälle üks jälle kõige suurem, kõige mahukam, eksisin genoomi teadvuses on et iga iga aastaga või ka paari aastaga andmemahud kahe kolme kordistuvad. Ja siis siis on jälle selline suur uus uhke andmebaas ja ja vahest võib siis jääda mulje, et noh, mis sellest kõigest kasu on. Aga tegelikult sellesse informatsiooni sisu, kus on, on see peamine aspekt, et miks, miks seda tööd tehakse seal konkreetses artiklis välja toodud andmemahtudest, et seal on siis 125000 inimese üle maailma, siis eks zoomi järjestused. Ja eks soomides on siis nii-öelda geene defineeriv järjestus eksamid. Eks soov on siis osa osa genoomist, üks osa. Jah, eksam on siis umbes kolm protsenti kogu sellest kolme koma kolmest miljardist aluspaarist, ehk siis nagu väga-väga väike hulk ja seal on selles andmestik, kus on siis nii-öelda geen, koosneb meil eksamitest intrentest ja siis eksonite osa, ehk siis see osa, mis, mis kusesse peituv informatsioon selle valgujärjestuse kohta, et see on siis see tuumik ja neid on 120000 ja rohkemgi, neid on 125000, aga nii-öelda seal alati on ju see, et on ju, et mis jõuab artiklisse ja millal seda artiklit hakata kirjutama, et seda artiklit on siin pandud kokku juba hea mitu aastat. Et kas nüüd on juba väljas või, või vähemalt on käimas tegelikult sedasama andmekogu nagu kahekordistamine, et seal oleks et seal oleks 250000 x zoomi ja, ja siis ka vist 50000 täisgenoomi, et need andmed on juba olemas, aga see, nende kokku integreerimine, analüüsimine, et see on tegelikult ikkagi väga-väga-väga suur peavalu ja andmemaht. Aga jah, lisaks, et seal lisaks siis nendele täis või noh, nendele eksoomidele 125000 et sealhulgas hetkel veel Eesti geenivaramu proove, jale või järjestusi, aga see töö on käimas, et sinna ka meil olemasolevad kaks pool 1000 lisada. Küll aga on eestlaste genoomid nomaadi andmebaasi teises osas, ehk siis täisgenoomide järjestuses, kus on siis kogu see järjestus inimese genoomi järjestus kirjas. Ja seal on tervelt 15-st 1000-st, on tervelt 3000, on, on Eestist, et see on tegelikult rohkem kui 20 protsenti, et väga-väga suur hulk sealt tulenebki see kes see suur panus ja ütlekski ära, et ega seda sedasorti teadustööd ilma heade head Eesti inimesed inimesteta ei ole võimalik teha, et on ikkagi endiselt väga-väga hea meel, et et omal ajal ja, ja alles siin hiljaaegu inimesed suure õhinaga on nõus loovutama midagi nii intiimset ja nii informatsiooni tihedalt, nagu on, on terviseandmed ja genoomi andmed, et need siis teaduse hüvanguks kasutada. Aga et 15000-st täis genoomist, mis on siis palju suurem kui eksoom nendest 3000 lausa on, on Eesti geenivaramust pärit. See Ühest küljest tekitab hästi uhke tunde, teisest küljest ta tekitab teatava kallutatuse selles mõttes, et tegelikult need kogu maailma hõlmava andmebaasist Eesti osa on, on niivõrd suur. Millal sa üldse geograafiline haare sellel andmestikku lon? Käisin moodsas populatsioonigeneetikas ja, ja tegelikult üldiselt terviseuuringutes on väga-väga suur, üle üleesindatud europiidset taustaga inimestele, ehk siis nii-öelda kestsid, tulevad Euroopast Põhja-Ameerikast ja on väga suurt probleemi, sest et nii-öelda seal Lõuna-Ameerika, Aafrika, Aasia tugevalt, et alaesindatud, aga seal andmebaasis noh, kui mõtlema, et eestlasi on seal 3000 soomlasi on seal pluss-miinus 20000, et soomlased on veel rohkem veel suuremat üleesindatud. Aga seal on ka väga-väga palju ju Lõuna-Ameerikast, Mehhikost, Aafrikast, Aasiast, tegelikult seal noh, nagu väga-väga-väga-väga ikkagi põhjalik, aga natukene kui nüüd nakke sisusse läheme, et mille jaoks andmebaasmaas on ja kui palju see kallutatus siis tegelikult seda andmebaasi kasutatavust rakendatavust mõjutab. Et kui nüüd kasutaks neid genoomijärjestusi selle jaoks näiteks ennustada kiipidega analüüsitud inimeste, seda puuduvat informatsiooni nimetatakse imputatsiooniks millest me ka siin saates oleme rääkinud. Et siis tegelikult on see väga-väga suur probleem, sest siis näiteks kui eestlasi on seal 20 protsenti, et siis me hakkaksime näiteks aafrika kasvõi Aafrika taustaga inimestele kasutama Eesti seda järjest ja siis me hakkame neile ennustama varianti, et mida seal kunagi ei olegi üldse olnud ja sealse omaks nagu väga-väga suur, et mõju, et oleks selline nii-öelda fantoom. Fantoomi ennustas, et me arvame, et noh, on, aga tegelikult seal seda ei ole aga, aga siinse andmebaasi tegelikult see on ju selles andmebaasi terved inimeste andmed, et selles mõttes tervete, et mitte, et nad on nagu füüsiliselt neil ei ole midagi puudu kätt või jalga või ta on nad on tervise seisukohalt on nad terved, et neil ei ole selliseid drastilisi haigusi, mille jaoks üldjuhul mille diagnostik, kes oleks nii sekveneerimis, kasutatakse, et leida seda põhjuslikku mutatsiooni. Aga sina, terved inimesed, ehk siis tegelikult need noh, peaaegu 140000 inimese genoomi informatsioon saab, seda saab kasutada, et välistada mõne selle andmed või andmebaasis oleva mutatsiooni haigust põhjustav roll. Ehk siis et selles suhtes näiteks eestlaste tervete eestlaste genoomid. Et ma olen ka enne öelnud, et on, on väga, väga hea, kui inimese genoom on kohutavalt igav, ehk siis seal jah, midagi, mis, mis siis nii-öelda midagi ära lõhub midagi nagu põnevat. Et siis tegelikult tervete inimeste genoomid annavad väga-väga väärtuslikku sisendit sellele, et aru saada, milline mutatsioon on organismi poolt talutav ja milline ei ole, et siis terve inimese genoomis peituvad variandid mutatsioonid tegelikult väga on väga-väga suure abiga just nagu kliinilistele geneetikutel tõlgendada haigete laste või siis ka nii-öelda täiskasvanute genoome seal peituvaid mutatsioone. Ahaa, nii et kui me leiame haige inimese genoomist mingisuguse kahtlase mutatsiooni siis me saame seda kõrvutada selle suure andmebaasiga ja vaadata, et kas, et kui tervetel inimestel väga paljudel on seesama mutatsioon, et või, või kasvõi mõnelgi. Et, et siis siis see pole see, et siis tuleb edasi uurida. Just nii ongi ja siin tegelikult see sinu poolt välja toodud küsimused on ju selle geograafilise ja rahvuslikkuse kallutatuse tõttu et seal ju tegelikult ei ole, ei ole oluline, kas kas see nii-öelda see terve terve inimese genoom on eestlase oma või aafriklase omasest harvu mutatsioon või nagu see ennustatud suure bioloogilise mõjuga patogeensusega mutatsioone. Et kas ta on eestlased või aafriklased või, või asiaadil, et kui ta tervel inimesel on, siis ta tegelikult seda väga drastilist. Näiteks sellise sünnisünni jääks? Sündroomi taga ei saa olla ja mida ma trastjaid all mõte on ikkagi sellised, kus, kus laps on nii haiged. Või elab ainult lühikest aega või tal on väga-väga olulised tervisekahjustusega sotsiaalse tausta ja muidugi kui me läheme siin süvitsi, siis muidugi tegelikult on ka selliseid, selliseid olukordasid geneetikas, kus mutatsioon näiteks siin Euroopas, Euroopa kultuuriruumis Euroopa nii-öelda selle geneetilise tausta peal näiteks kaitseb haiguse vastu, aga näiteks Aafrika taustaga ja sellises Aafrika keskkonnas tegelikult just põhjustab seda haigust. Aga kindlasti on ka selliseid asju siin andmebaasis, aga see on sellised toredad nii-öelda nagu selline margikogumine selline midagi väga, väga erilist, aga nagu selline, kui me võtame niimoodi rusikareegliga, siis, siis see kehtib üle üle kogu maailma. Aga see väga mitmest allikast pärit andmete kokkupanemine ongi suur töö. Kuidas need andmed erinevatest asutustest pärit. Kas, kas seal on mingisuguseid selliseid sobitamise küsimusi? No siin genoomi teada, sest me mõnes mõttes oleme sellises heas seisus mõnes mõttes halvas seisus, et siin sekveneerimise võisele genoomide jäljendamise tehnoloogia tootja poolt, et seal tegelikult on, on, võib öelda, et on monopol hetkel ühe, ühe nii-öelda tehnoloogiatootja käes ja sellest tulenevalt tegelikult nende erinevate genoomide erinevates laborites analüüsitud andmemassiivide liitmine on, on selles mõttes mõnevõrra lihtsam, et ei ole vaja nagu erinevate tootjate erinevatel tehnoloogiatel loodud informatsiooni ühildada, et seal ei ole sellist nii-öelda platvormipõhist keerukust ja antud klomaadi andmebaasi puhul on ikkagi see, et, et väga suur osa nendest andmetest on tekitatud juba seal proodi instituudis, kes on siis selle suure uuringu juht ja läbi viia ja kus mul on alu olnud olla järeldoktorantuuris ja tegelikult ka nüüd osakoormusega tööl. Et just seal ütleme seal laboris tehtud samas standarditega sama tehnoloogiaga, et ei ole see kokkuviimine nii hull küll, aga need andmed on tekitatud üle mitme aasta ja seal aastate jooksul tehnoloogia areneb, läheb täpsemaks, et seal on aspekte, aga see arvutuslik pool on ikka täielik. Vot see on, see on ikka niisugune niisugune Ironman nagu korda 10. Et see ei ole selline noh, midagi, mida niimoodi ajaviiteks laptopiga suvilas teed, et selle jaoks on ikkagi kroonis on teel noh, terve korrus, 200 inimest on ju tarkvaraarendajad ja analüütikud, kes seda kõike kokku viivad ja ja see toimub kõik pilve pilvekeskkonnas, sest nii-öelda andmete maht on juba nii suur, et ei ole lihtsalt mõeldav. Noh, et mõni teaduse instituut seda arvutiparki üleval hoiab. Ja teiseks, et see on noh, on lihtsalt nii palju targutama hakkas, ma tean, et see, see, nii-öelda selle eksoomide andmestikku kokkupanek, et nende programm pilves jooksis, ma arvan, mingi aasta, et ma isegi ei taha teada. Et ma isegi ei taha teada, milline arve selle eest esitatakse, et mingid arvutused pilvekeskkonnas terve aasta. No siin on isegi öeldud, et beta baitidesse ulatusse andmemaht kokku, need kolm betabaiti on toorandmed kogumaht. No ma isegi tegelikult jah, tan kolm peta vait, aga siia võrdluseks võiks nagu öelda, et need juba eelpool mainitud 3000 eestlast täisgenoomi. Et nende toore andmed, mis on meil ka siin Tartu Ülikooli serverites olemas, nende maht iseenesest on juba pool betabaiti. Et, et siin ongi noh, toorandmeid, seal saab olla erinevaid erinevaid, kuidas ta sekveneerimis toimub. Võib-olla siin ka hea lühidalt rääkida on see, et moodsate tehnoloogiatega on see, et võetakse suur suur pikaks pool meetrit pikk DNA molekul ja see kas siis nagu ultraheli või füüsiliselt nagu lõhutakse sellisteks lühikesteks juppideks üldjuhul selline 300 kuni 500 aluspaari ja siis seda loetakse nakkusele molekuli mõlemast otsast niimoodi, et need otsad oleks kergelt üle kätes või oleneb nagu sekveneerimise strateegiast. Et siis saadakse sellised lühikesed DNA jupid nimetatakse riidideks, ütleme, ma isegi ei tea, mis eestikeelne tõlge võiks olla. Ja siis nüüd need lühikesed jupid, neid siis hakatakse niimoodi üksteise peale kokku nagu sobitama. Ja, ja kui me nüüd võtame kõik need üksikud üksikud riidid, mida on keskmiselt siis ühe nukleotiidi kohta umbes 30 et siis kogu see, et see on see, millest on, mis on see pool betabaiti Eesti puhul ja, ja kui need eksamid eksamid on väiksemad, mahult siis nii suur ei ole, aga ma arvan, et jah, see nii-öelda see, need failid, mida nad seal kokku arvutavad, et seene kolm petta, vaid et ma ei oska siin öelda mis näiteks kogu Facebooki maht on või midagi sellist, aga aga see genoomi andmestikud on, on päri, on massiivsed. Aga lõpuks, siis selle arvutuse tulemusena on see vähendatud 35 tera paideni, kogu see andmehulk, nii et see on juba ettekujutatav natukene, et kui me teame, kui palju oleks tänapäeval kõvaketas mahutanud, siis see tuleb silme ette. Aga siin hea on see, et kas siis teadlane, kes seda genoomi üritab tõlgendada, või siis arst, kes seda haige haige patsiendi DNAd üritab, tõlgendab ja tema ei pea seda kolmekümmet viit terabaiti kuskile nagu alla laadima, et tegelikult seal on olemas selline veebi, veebi sirvi Jaania brauser, sinna saab sisse logida on kõigile avatud ja sinna siis geeni või mutatsiooni kaupa otsida ja ja on alati nagu sihuke soe, soe tunne südames, et kui sinna andmebaasi minna, sisse panna, et siis vaadata, et seal on eraldi eraldi välja toodud olekuga eestlased ei ole seal nagu vaadata, väga palju teisi rahvusi, kes on niimoodi rahvusepõhiselt välja välja toodud, et see tegelikult on. See on alati see, et kuidagi et, et see on küll midagi, mille üle võib, võib nagu uhkust tunda ja, ja ka ja ka geenidoonorid, et tihti on see küsimus, et millal, millal nemad siis isiklikult midagi saavad, aga see on see, kuidas siis nagu selline kaudselt Nad tegelikult annavad väga-väga suure panuse mitte enam selle nii-öelda teaduse fondi edasiviimiseks ainult vaid tegelikult nagu reaalselt reaalselt inimeste aitamisel. Ja kogu see andmebaas on siis avalik ja kasutatav kõigile teadlastele. Just, aga räägime nüüd ühest lähemalt ka ühest uuringust, mis nendesamade andmete põhjal juba siis valminud on ja ajakirjas neitsi meditsiin siis koos selle suure pauguga ilmunud sel nädalal ja see käsitles siis Parkinsoni tõvega seonduvat geeni. Ja nagu juba mainisin sa Tõnu ja Galilei Milani olite siis selle selle artikli autorite seas eestist. Räägiks siis lühidalt selle loo ka ära, et kõigepealt see, mis, mis tegelased seal loos anneteller RK kaks on üks, üks geen, mis on kuidagi seotud Parkinsoni tõvega. See on jah üks keel, mis on, on seotud siis juba mainitud Parkinsoni haigusega tõstab kordades selle selle haiguse tekkimise tõenäosust, et see geen on tegelikult juba teada. Ja kui teada-tuntud kriminaalütleme selle selle tõve suhtes, et kui perekondades nii-öelda esineb seda ehk siis on see, nagu lähisugulastel on, on üle esindajate Parkinsoni, siis see geen on üks nendest kahtlusalust, keda siis keda siis vaadatakse. Aga aga miks antud uuring üldse tehti ja miks ta nagu huvitav, et seal leidsime siis nii-öelda selles geenis selle geeni funktsiooni välja lülitada tavamutatsiooni, et seda kindlasti functioniks. Et seal siis on, on muutus, mille tõttu siis nii-öelda valgujärjestuse muutumise tõttu kasse siis Walk üldse ei ole või tema nii-öelda see funktsioon, mis tal kehas on täielikult muutunud. Ja see oli selline uus uskutatsioon ise esines nagu nii-öelda tervetel inimestel ja siis tekkiski seal huvi, et kuna see gluteen on ka väga hea ravimikandidaat ehk siis see on, on selline geen või selline valguprodukt, mille vastu on suhteliselt lihtne arendada senist terapeutilise molekule. Et see on selles suhtes, et võiks olla väga hea nii-öelda kandidaat, mille suhtes hakata arendama Parkinsoni tõve kas siis nii-öelda ennetavat või ravivat või neid sümptomeid arendavat või kergendavaid ravimit ja millest siin nagu Eesti Eesti roll jälle on ja miks, miks see põhiautor stalinliku karter muga ühendust võttis, oli see, et et Eesti selles kolmes taandas genoomis oli, oli kahel inimesel see mutatsioon olemas ja, ja kuna Eesti jällegi nii-öelda digiriik, terviseandmed, kõik digitaalsed meil on on omal ajal tehtud väga tulevikku vaatav seadus ja on inimesed andnud nõusoleku, siis me tegelikult saime nende kahe inimese kohta minna nende terviselugudesse süvitsi sisse. Luge kaevata nagu kõik detailid, mis nende tervise kohta on teada ja mis me avastasime, on see, et nendel inimestel ei ole mitte mingeid selliseid ilmseid haigusi või tervise, tervise komplikatsioone mingisuguseid. Ja tuli välja, et, et ei ole midagi midagi drastilist ja mida siis sellest saab järeldada või, või tuletada on see, et et kui nüüd õnnestub mõnel ravimiettevõttel välja töötada selline molekul, mis nagu väga efektiivselt selle valgusele Eller RK kahe kontsentratsiooni organismis viib, viib alla või dist üles, oleneb, kuidas on vaja, et siis nendel inimestel, kui nad seda ravimit tarvitavad, ehk ei teki neid väga tugevaid ja suure mõjuga kõrvalmõjusid, et ei teki näiteks maksamürgitust, ei teki näiteks tujuhäireid, selliseid drastilisi ei teki veel kolmandat, neljandat asja, sest nii-öelda tervetel inimestel, kellel see geen on natuke katki ja seda valku organismis on vähem, et nendel ei ole komplikatsioone. Et, et see on see nii-öelda see, miks see geenid või ütleme selline genegi noomib variantide andmebaas ühendatud terviseandmetega on väga väärtuslik just selliste uute bioloogiliste hüpoteeside ja uute ravimite arendamisel. Nii et sellised suured andmebaasid on need loodud ja nende põhjal siis juba ka esimesed praktilised tulemused saadud. Ajasin seda juttu. Tõnu Esko. Geenid korraldavad inimese elus tõepoolest paljudki võiks öelda, et peaaegu kõike kõigis eluavaldustes on geenidel sõna sekka öelda kaasa arvatud siis ka kehakaalus või, või kalduvusesson, kas siis omada suuremat või väiksemat kehakaalu kalduvus olla kõhnem või, või paksem. Ja erinevalt siis möödunud aegadest, kui, kui oli toidupuudus maailmas põhimure, et nüüd on inimesed kipuvad sinna teise äärmusse tihtipeale kalduma ja Pole midagi imestada, kui teadlasedki seda uurivad ja püüavad asjakohaseid geene üles leida. Täna räägimegi ühest niisugusest uuringust, mille tulemused on avaldatud ajakirjas sell ja milles on eesti teadlastest osalenud teiste seas ka reedik mägi kes on Tartu Ülikooli Genoomika Instituudi juhtivteadur. No tavaliselt geneetikud. Kui nad geenidest räägivad, siis ütlevad, et ega ega üks geen ei määra midagi. Enamasti, et mingi sellise omaduse nagu kehakaal jaoks on vaja ikkagi paljude erinevate geenide koostööd. Kuid selles artiklis, mis nüüd sellise on hirmunud on otse välja öeldud, et kõhnuse geen Aaellgaa kuidas see siis nii on, millega seda põhjendada? Reedik nägi? On kõhnus, õnkige osa kehakaalust, kehamassiindeksist ja ka see geen, nii nagu ka kõik seni leitud kehamassiindeksi kaalu, geenid või, või rasvained on, on osa väga keerulisest komplekssust kompleksist inimese organismist, kus on toimunud väga-väga palju erinevaid protsesse mille, mille raames siis see kehakaal kujuneb. Jah, see geen on küll nagu välja hüütud, kui kõhnuse käin seal ennekõike sellepärast, et see senati, mida uurides selle leidsime, oli kõhnus. Et kui enamasti me uurime, kas siis kogu kehamassiindeksi skaalat võime, võrdleme normaalkaalus inimesi rasvanud inimestega, siis antud juhul me tegime uuringu, kus me vaatasime teistpidi Need hoidsid siis inimesed, kes on kõhnad, terved ja Me võrdlesime neid siis inimestega, kes on, on normaalkaalus, aga terved. Ja sedamoodi inimeste kaarte võrreldes suutsime leida mitu uut huvitavat. Geenid, mis võiks olla jällegi kehakaaluga seotud. Üks neist oli siis sedasama alkgeen. Kas inimesed olid kõik pärit Eestist, Eesti geenivaramu kliendid? Jah, see uuring algas tegelikult juba 2013 või 2012 ja see põhineb siis sellel varasemal geenivaramu andmestikud, mis oli umbes 50000 inimest ja nende hulgast siis valisime välja need kõhnad ja normaalkaalus inimesed vahel võrdlesime. Ja nii nagu ikka suurte andmete pealt, siis tuleb leida seosed üles. Ütlesid, et leidsite lausa mitu geeni, aga millegipärast see alkgeen on siin eriti esile tõstetud. Jah, sest et selle artikli põhiline võlu ongi see, et enamasti teadlased leiavad mingi geeni ja geeniseose, aga täpsemalt, kuidas geeniseos siis on tunnusega või haigusega seotud seda ja ei uuri, sest see on väga keeruline. Antud juhul ongi siis nende geenivaramust leitud geenidega toimetanud edasi. Kanada teadlased Briti Columbia ülikoolist ja Nad on teinud siis mitmesuguseid katseid. Kõigepealt kasutades äädikakärbseid, nad võtsid nendest meie poolt leitud geenidest esimeselt vist umbes 20 ja vaatasid, et kuidas need mõjutavad äädikakärbeste organismid, nad mõtlesid täpsemalt siis triglütseriidide siis vere rasvu ja lülitasid ükshaaval need need paarkümmend geeni välja. Aktset riiklid Sariid ongi rasv põhimõtteliselt. Jah, see on vere rasv viie geeni puhul, siis nad leidsid, et nende triglütseriidide tase äädikakärbeste organismis oli oluliselt langenud. Ja siis nende viiega meie hulgast valisid alki. Sest et seda oli ka eelnevalt seostatud erinevate metapoolsete tunnustega nagu näiteks samamoodi ka inimesel LDL, kolesterool, veresuhkruvere glükoos ja, ja muud tunnused. Ja siis seda alk geeni, nad hakkasid juba katsetama nüüd hiirte peal, et kui Hirtrase välja lülitatud, siis tõepoolest siirdeid oluliselt kõhnemaks kui, kui hiired, kellel, kellel see geen töötas. Et kui sa siin alguses alustasid sellest, et rasvumise geenid või paksuse geenid ei ole olnud oluliselt läbi ajaloo seni, kuni toitu oli vähem, siis tegelikult siis tegelikult need on alati olnud olulised, aga nad oluliselt just vastupidi, et kui toit on vähe, siis, siis nende geenide ja bioloogiliste protsesside eesmärk on olnud võimalikult ökonoomselt inimest majandada, et energiatarvidus oleks võimalikult väike ja et kõik ülejääv energia ilusti ladustada rasvana. Et kui kunagi on vaja, et siis on kohe hea võtta. Et tänapäeval nii, et kui on toitu liiga palju, kui inimesed söövad üle ja liiguvad vähe siis ongi see, et väga palju sellest toidust sellest energiast, mis on sisse söövad, ladustatakse rasvana. Et siis see valk geen, kui me iseenesest seda nagu rikkuma või selle välja lülitame, siis organism enam ei tööta nii ökonoomselt ja tänu sellele kulutab rohkem energiat selleks, et teha saab ju tööd, mis tähendab seda, et jääb vähem energiat üle, mida ladustada. Ja siis sealt tulebki nüüd välja see võimalik kasu. Need hiirtel midagi muud juhtunud nagu ei olnud, nad olid terved ja tublid aga nende võime ladustada rasvavõime, kasutada energiat, ökonoomselt oli langenud tänu sellele siis nad nad jäid kõhnemaks, kui, kui nende liigikaaslased Aga nüüd tuleb siis niimoodi välja, et see valk geen, nagu me selle nüüd ka siin esile tõstame, siis see on ajalooliselt olnud selles mõttes tähtis, et aitab inimestel ja loomadel hiirtel toiduvarusid nii-öelda rasvkoe näol koguda endasse. Aga nüüd tuleb välja, et tänapäeval just see muundunud muundunud Ta vorm sellest geenist. Kui sa geen nii hästi ei tööta, annab, annab nii-öelda tervise mõttes eeliseid. Jah, see eelis loomulikult imepisikene, sest et kui me nüüd võrdleme jälle inimesi, siis inimeste puhul meil ei ole juhtu, kus keel naks täielikult välja lülitatud. Me näeme ainult juhte, kus ele ümbruses olevat geneetilised variatsioonid on seda natukene kas paremini või natukene halvemini tööle pannud. Et seda geeni reguleerivad siis tema ümber olevat geneetilised muutused. Ja neid me ei sametit nagu mõõta. Nüüd hiirte puhul me vaatame päriselt seda, kui see geen on täiesti välja lülitatud, mis on siis nagu väga ekstreemne asi, mida me harilikult tavalises populatsioonis ei näe, seda, et inimesele mõni geen on täiesti puudu välja, ütles, et seda juhtub harva, et meil kõigil on kõik käinud olemas kõik need enamasti töötavad ja enamikest geenidest on ka kaks koopiat, et on olemas nii isa koopia kui ema koopia, nii et kõik tublitseeritud, et kindlasti midagi valesti läheks. Aga hiirtel siis saadi see geen täiesti välja lülitada ja tulemused olid üsnagi drastilised. Jah, ja nüüd, kui nüüd edasi mõelda ja on võimalik luua ka siis ravim või meetod, selleks, et inimesed seda välja lülitada siis on lootust, et sealt võib tekkida siis mingi meditsiiniline, kas siis vahelesegamine või, või midagi, mis aitaks siis tõepoolest inimestel ka samamoodi kal langetada. Kas see tähendab kõigi peal muidugi veel raske öelda, seda testiti mitut sorti hiirte peal. IRL inimene loomulikult ka, et, et see võib aidata, siis võib-olla aitab seda kõike, võib-olla aitab mingi konkreetse, mingil konkreetsel põhjusel rasvunud inimesel sellist. No seda enam on asi julgustavat hiirtel, nagu ma aru saan, ei olnud mingisuguseid muid kõrvalnähte sellest geeni väljalülitamisest ei tulnud välja vähemalt. Jah, et neil testiti nii seda stressi, kognitiivseid, võimeid, seda, kui palju nad liiguvad, nad liikusid normaalselt sama palju kui tavalised hiired. Nagu ööpäevane rütm oli sarnane, magasid sama kaua. Meil ei olnud probleeme reputatsiooniga paljusid kenasti. Et selles mõttes, et tundub, et, et nende hiirtega oli kõik korras, välja arvatud seletanud ladustus rasva organism. Aga ma tean, et geenivaramu on nüüd üks väike üleskutse ka laiemale üldsusele. Covid 19-ga seoses. Meil on tegelikult nüüd algas just see covidi teemaline uuring kus me kutsume üles geenidoonoreid, kellel on tehtud Covid 19 suhtes test, ükskõik, kas see test oli siis positiivne ja negatiivne minema geenidoonor e kodulehel olevale küsimustikule. Kuna sa sisse logida, siis täita Ta küsimusi selle kohta, et kui kergelt või raskelt nad läbi põdesid selle haiguse, kui palju inimesi kokku puutusid ja muud sellist lisaks natukene on küsimusi seal ka stressi ja siis vaimse tervise kohta. Ja miks me seda teeme, ongi see, et on tulnud juba mitmeid uuringuid, mis väidavad, et kõikide inimeste haigestumus ei ole sarnane, et seal võivad olla geneetilised põhjused. Näiteks on välja toodud seda, et, et inimesed, kel on erinev veregrupp, haigestuvad erinevate tõenäosusega, mis vajab muidugi rohkem uurimist, sest on tehtud väga väikeste valimite pealt, seni aga on mingi uuring, mis väidab, et A-grupi verega inimesed haigestuvad kergemini ja nullgrupiga raskemini. Mõlemad on Eestis väga levinud. Ja lisaks siis on on hulk geene, mis on siis seotud just sellega, kuidas viirus organismiga seondub. Mis seda mõjutavad. Lisaks siis võib-olla sellel ka geneetilisi põhjuseid, kui raskelt inimene selle haiguse läbi põeb. Ja koostöös siis rahvusvahelise biopankade konsortsiumiga me tahaksimegi siis teha suure suure uuringu, kus me otsime siis just selle, mitte viiruse enda geneetikat, otsis nüüd viiruse peremeesorganism ehk siis inimese geneetikat juurde. Võib-olla õnnestub ka selles uuringus leida mingi geen, mille võime lülitada välja ja siis Covid 19 avaldub näiteks palju kergemal kujul. Teoreetiliselt jah, et nagu need ravivõimalustega tegelevad tõesti vist praegu kõik ravimifirmad ja nii ravimi kui vaktsiin otsimisega. Seega see on asi, mis on väga-väga suure tähelepanu all. Oodatakse tulemusi väga kiiresti, nii et, et see on nagu väga aegkriitiline projekt. Aga kindlasti. Sellised on siis geneetikute tegemised, täpsemalt siis rääkisin Reidik Mägiga kõhnuse geenist, nii võib otse öelda, seekord väikese mööndusega, millest meie jutuajamise alguses ka rääkisime ja, ja ka uuest algavast uuringust Covid 19 patsientide geneetika kohta. Tänases saates oli juttu uuest suurest genoomikogust ja kahest tähtsast geenist. Juttu ajasid Tõnu Esko, redik mägi ja saatejuht Priit Ennet. Uus saade on kavas nädala pärast. Veel uuem, kahe nädala pärast. Kuulmiseni taas.
