Teadust kõigile täna uudistame, millega tegelevad Tartu ülikooli geneetikud. Saates on neist kaks, Elin Org ja redik mägi, kes on mõlemad osalenud rahvusvahelistes uurimistöödes, mille tulemused on hiljuti ka mainekas teadusajakirjades avaldatud. Eesti geenivaramu mikrobioomi töögrupi juht Heli norg räägib uuringust, kus leiti geenivariante, mis aitavad määrata, millised bakterid inimese kõhus elutsevad. Bioinformaatika töögrupi juht reedik Mägijaga selgitab, kuidas ühed ja samad geenivariandid, mis mõjutavad veresuhkru ja insuliinitaset, võivad meestel ja naistel eri moodi avalduda. Olen saatejuht Priit Ennet, kes kuulab, saab teadust. Inimese keha ei ole ainult tema enda oma mõnes mõttes vähemalt nende paljude mikroobide arvates, kes meie sees ja, ja meie küljes tuleb tunnistada, elavad ja neid elab ju tõesti päris palju. Ma arvan, et meie kehakaalust vast kilo või paar ikka läheb nende arvele. Tartu Ülikooli Genoomika instituudi Genoomika mikrobioonika kaasprofessor Eli nurg on täna saates ja ta on osalenud ühes suures rahvusvahelises teadusuuringus milles otsiti ja leiti seoseid inimese geenivariantide ja mikrobioomi ehk siis kõigi nende inimeste sees ja pinnal elavate pisiolendite liigilise koosseisu vahel. Ja töö on siis leidnud avaldamist ka ajakirjas Nature Genetics. Aga alustame ehk ülevaatlikult. Mikroobe meie sees on, see on nüüd tänapäeval selge, nad kõik ei ole kahjulikud. Mida mikroobid teevad meie sees? Ega nad seal niisama ei istu. Ja mikroobidele on tõesti tohutu suur roll ja, ja nende Sist mõjust inimese organismile on nüüd viimastel aastatel väga palju uuritud ja, ja iga päev tuleb uusi teadmisi juurde. Et lisaks sellisele kõige tavalisemalt ja me kõik teame seda, miks just jämesooles on meil väga palju mikroobe vaja on selleks, et seedida meid toitaineid, mida me ise ei suudaks seda teha, sest meie genoomis ei ole selliseid ensüüme, mis selliseid väga kompleksseid süsivesikuid, mis on taimedes palju, suudaks lagundada ja selleks on siis meil just jämesooles suur hulk mikroobe, kellel on siis oma genoomis need ensüümid olemas, see on siis selline toidu lagundamiseks vajalik. Aga lisaks. On tõesti leitud väga palju muid funktsioone ja üks suur osa, milleks mikroobe nähakse just juba ka enne sündi just ema mikroobikoosluse rolli. Ja, ja väikelastel on immuunsüsteemi arenguks ja seetõttu öeldaksegi, et esimese kolme eluaasta jooksul on ülioluline, et lapsed siis puutuks kokku kokku nii palju kui võimalik erinevate mikroorganismidega eksasse kaitse tekkida loomulik maitse, nii et immuunsüsteemi arengu koha algusjärgus neid mikroobe palju vaja ja ka hilisemas immuunsüsteemi tasakaalus hoidmiseks on, on, on mikroobe vaja. Lisaks siis need soolestikku tõesti tuhanded erinevad liigid on näidatud, et nad ka aitavad patogeenide, nende mikroorganismide, kes on tõesti patogeenide, kes põhjustavad haigusi nende vastu, siis võidelda, selline looduslik kaitse toimub seal omavahel ei lase siis nende patogeenide kas siis vereringesse minna või siis nende patogeenide poolt toodetud erinevate ainevahetusproduktide saabumist vereringesse. Samuti mikroorganismide üks üks väga suur roll on see, et nad ka toodavad siis läbi siis sellise fermenteerimise väga palju olulisi ainevahetusprodukte ja vitamiine näiteks. Aga paljud neist ainevahetusproduktidest on meile seni teadlastele veel täiesti tundmatud, et me teame lihtsalt seda katsetest peamiselt hiirtega, kus me saame vaadata neid hiiri, kellel mikroorganisme ei ole, nimetatakse siis mikroorganismi vabad hiired võrreldes nendega, kellel siis see kooslus on olemas, et palju siis selliseid vereringes meil selliseid aenabatsust produkte ringleb kui mikroobe ei ole ja kui mikroobid on ja on leitud üle 1000 sellise ainevahetusprodukti, mis tõesti on mikroobide elutegevuse tagajärjel tulnud ja, ja kõik need omavahel siis mõjutavad meine ainevahetust immuunsüsteemi närvisüsteemi, nii et see mõju on, on, on tõesti väga suur ja ja igapäevaselt tuleb uusi teadmisi sellest Ja tuleb välja, et mikroobidel on siis meile väga suur tähtsus, meil on neid neid vaja. Aga millegipärast on eri inimestel mikroobide koosseis küllaltki erinev. Kas sellel on ka mingisuguseid tagajärgi inimesele, et, et mõned ainevahetuse produktid on siis mõnedel inimestel näiteks puudu? Kui tähtis see on, et oleks just just see õige koosseis? No vot see on see suur küsimus, mis on õige koosseis, eks, et seda on teadlased püüdnud need viimased aastad uurida, et mis on see õige koosseis, et me teame, neid on tuhandeid ja miljoneid ja see on täiesti õige, et me oleme väga erinevad, et kui me toome võrdluse nüüd kaks inimest võtame kaks suvalist inimestest geneetiliselt Enda genoomilt, me tegelikult oleme ju väga-väga sarnased, aga Me kõik näeme erinevad välja. Function erinev erinevalt, meil on kõigil omad nahk, võib öelda, kas siis haigused või probleemid või vastupidi, ühesõnaga see mitmekesisus on ju silmaga näha, meil kõigil. Aga see mitmekesisus. Me teame, tuleb meie enda geneetikast ja tõenäoliselt osa sellest mitmekesisust on ka tingitud just nimelt sellest mikroobikooslusest, et meil need kõik on erinevad, et et tõesti võrreldes omavahel kahte inimkahe inimese, näiteks soolestiku mikroobikooslus, see võib olla väga erinev, et võib ainult kuni viis protsenti olla sarnast ja 95 protsenti erinevad. Ja loomulikult kui need mikroobikooslused erinevad, siis täpselt ainevahetus juba kõik need produktid, mis on kõik see, mis omakorda mõjutab meie funktsioneerimist keha, kas ainevahetust, närvisüsteemi, immuunsüsteemi, see kõik teeb selle asja kompleksseks keeruliseks ja meid kõiki ekslasest eristavaks. Aga milliseid põhjusi on praeguseks juba teada? Mispärast, et mikrobioomi koosseisud siis inimestel on erinevad, võivad olla. No sellepärast, et mikroobikooslus on mõjutatud väga paljudest erinevatest faktoritest, et ja see varieeruvus on tohutu suur üks kõige suuremaid faktorid, mis just nimelt näiteks kui me räägime soolestikust, mõjutab, on loomulikult toit. Et see, mida me siis meil on kõigil oma unikaalne mikroobikooslus, mille me saame siis esimese koosluse sünnil ja siis olenevalt sellest, kuidas ja millises keskkonnas me elame ja millist toitu ja kas me oleme terved, see kooslus areneb ja, ja terve elu ka mõjutab, siis toit aga mõjutavad väga paljud muud faktorid mõjutavad siin täpset, kas mikroobikooslus on erinev väikestel lastel, täiskasvanutel vanainimestel, et vanus mõjutab, mõjutab sugu, kas mehed või naised, sest hormonna hormonaalne tasakaal on erinev, siis mõjutavad ravimid. Me teame nüüd võrdlustest jällegi selliste populatsioonidega, kus inimesed elavad veel näiteks Tansaanias on tehtud need tööd, kus on vaadatud neid hõime, kes elavad veel sellistes tingimustes, kus nende juurde ei ole jõudnud see Lääne ühiskond oma hügieeni, oma ravimitega oma teistsuguse toiduga ja, ja kui me nüüd neid võrdleme Lääne ühiskonna elavate inimestega, siis me näeme, et kõik need faktorid väga suuresti mõjutavad seda mikroobikooslust. Ja näiteks tulles nüüd jah, sellesama töö juurde sai saate alguses mainitud ja kus meie uurimisgrupp Ta osales siis seal oli näha, selles töös uuriti kahtekümmend nelja populatsiooni inimesi, kes olid siis erinevatest populatsioonidest, erinevatest rahvustest ja Mandritelt, eks ole. Et tegelikult see populatsioonide erinevus ja see varieeruvus on tohutu suur. Aga nüüd tuleb siis välja, et et varieeruvust mõjutavad ka geenid, millised geenivariandid inimesel on? Ja seda on tegelikult algselt mõned aastad tagasi, kui hakatigi mikrobioomi uurima, täpsemalt just geneetilises mõttes, et kui varasemalt, eks ole, mikroobe analüüsiti peamiselt selliste klassikaliste meetoditega üritati laboris kasvatada, leida neile parimad elutingimused, siis meie ei teadnud sellest varieeruvusest üldse mitte nii palju kui praegu, sellepärast et me ei teadnud, mis tingimusi see bakter soovib ja kus, milles ta kõige paremini kasvab ja väljaspool keha ei suudetudki seda kasvatada, sest enamik just nimelt soolas olevad bakterid on jonn, aeroobsed ja see info hakkas meile tulema, justkui me hakkasime sekveneerima täis. Ühesõnaga bakteritel on kõigil ka oma Poom, et nende genoomijärjestusi vaatama ja võrdlema neid järjestusi ja nende geene. Nii et mitte ainult inimeste geened ei järjestanud seal, vaid, vaid ka bakterite omi. Just, aga noh, selles töös põhimõtteliselt see töö ongi, et kui me vaatame back, kuidas me tänapäeval vaatame, siis mida me teame, kes meil on, mis, millisel alusel me nagu ei hinda seda, eks ole, kasvatades bakterit vaid Me sekveneeri mäe või järjestame bakterit, mitte genoomid ja selle järgi kasutades siis andmebaase, me saame teada, millised on siis need liigid, mis seal on, et me saame liigilise koosseisu teada ja siis sellest nüüd tulles sellesse konkreetsesse töösse, siis siin me vaatasime tõesti, milline on siis, milline roll võiks olla inimese enda genoomil ja bakterite siis neid leitud bakterit, et kas siis sageduse või, või kas bakterit on või ei ole nende vahel. Et neid töid on tegelikult esimesed tööd, mis tulidki välja, vaadati kaksikute peale tõesti nähtigi seda, et nagu geneetiliselt need kaksikud, kes on ühe Runa raku kaksikud, nendel on mikroobikooslus sarnasem, kui nendel, kes on alaks kaksikud ja siit edasi minnes siis täiesti nagu mitte omavahel suguluses või geneetiliselt seotud inimeste vahel on see see erinevus veel suurem ja sellest tööst siis mindi väga palju täpsemalt kasutades siis selliseid kaasaegseid genoomika meetodeid, kus siis neid seoseid prooviti siis leida. Aga milliseid tähtsaid seoseid siis leidsite? Ja selles töös selles töös kokku siis vaadatigi ligi 18, üle 18 1000 indiviidi 24-st populatsioonist kõik need inimesed olid siis oli teada nende geneetiline varieeruvus ja vaadata siis kas põhimõtteliselt, et inimesed, kellel on geneetiliselt sarnasemad, on sarnasem mikroobikooslus ja leiti siis sellised inimese genoomis olevad piirkonnad või geenid või järjestused, mis võiksid siis mõjutada meie bakterit, kooslust või sagedust ja leiti kokku 30 sellist inimese genoomi lookust, mis võiksid olla omada siis rolli või seost bakteri, arvukuse või bakteri esinemisega. Ja nendest 30-st lookusest toodi esile siis kaks lookus, mis tõesti olid korratavad praktiliselt kõikides uuritud populatsioonides. Et need seosed olid näha kõigis, et, et nendest 30-st lookusest võis öelda, et osades populatsioonides. Me nägime seda seost osades, seos oli palju nõrgem, aga aga kaks lookust, mis välja tooma üks nendest on ka varasemalt näidatud on, on taasi geenis kromosoom kahes inimese genoomis mis siis reguleerib seda, kas toodetakse piima, piimasuhkrut, lagundavad projektraktaazi ensüümi laktaazi ja, ja teine siis on futkaksis Fuko süül transeraas, mis aitab siis lagundada teatuid, süsivesikuid. Aga räägiks nendest kahest geenist siis lähemalt, mis nende toime võiks olla bakteritele, et sellest lookus kõigepealt on siis üks koht ladina keelest teada lookus tähendab kohta, et et üks koht siis genoomis, kus paikneb siis näiteks mingi geen või geeniosa või. Ja täpselt nii, et kromosoom 200 asub siis selline geen nagu laktaas inimesel ja see, see geen toodab siis laktoosi ehk siis ensüümi, mis aitab lagundada siis piimasuhkrut, glükoosi galaktoosiks ja toimuks lagundamine siis tavaliselt seda toodetakse siis laktaaži, geeni peensooles ja kui me tarbime siis piimatooteid, piimasuhkrut, siis aitab see lagundada ja me kõik suudame juua siis piima ja seda on, geneetiliselt ju vaadatakse, kas siis on piimatalu osad inimesed teavad, kes, kes suudavad siis piima juua ja kellel on probleemid ja me teame, et selles samas geeni lookuses on tud varieeruvused inimese genoomis, mis võimaldavad täiskasvanu eal inimestel piimatooteid tarbida ja osadel siis kellel tekib probleem ja nüüd näidati, näidati siis selle tööga seda, et ka selles samas geeni lookuses inimesel, geenivariandid, mis on olemas, et need on seotud kaapifyyda bakterite arvukusega, et Pifida bakterid on, on sellised bakterid siis, kellel tegelikult ka kellel on samamoodi toodavad sellist ensüümi, mis aitab siis piimavalku lagundada. Ja huvitaval kombel siis noh, kuna siin töös tatud nii olid sellised populatsioonid, kus oli vaadatud noori inimesi lapsi ja täiskasvanuid ja ka vanemaid inimesi, siis me suutsime siin nendes analüüsides väga selgelt nähagi, et, et see seos nüüd nende geenivariant jaa, pihvida bakterite arvukuse vahel coli, just näha pigem täiskasvanutel nendel, kellel siis nagu põhimõtteliselt on näha neid ja tekib hilisemas eas võimetus piimavalku lagundada ja tegelikult juba mõned tööd varem oli, oli seda seost näidatud, et selles töös me suutsime seda väga edukalt näidata, uuesti korrata, tõesti 24 teise populatsiooniga. Aga esimene töö, kus seda näidati, ma arvan, et oli üks Hollandi grupitöö täpselt sama uurimusgrupp, kes tegelikult seda antud neitsit näiteks tööd ka juhtis. Et nende varasemas töös nad väga selgelt nägid, et kui nad vaatasid täiskasvanud inimesi, kellel tegelikult olid need mutatsioonid, et selles genoomis endal, et nad ei suudaks piima tarbida või peaksid olema siis laktoosi tolerantsed mitte tolerantsed, vabandust, ja siis siis aga nad nendel ei olnud mingit probleemi piimatooteid tarbida ja siis leitigi, et tegelikult lisaks sellele, et neil on see mutatsioon, neil olid nende, neil oli jämesooles Spido bakterite arvukus märksa kõrgem, mis tegelikult tegi sellesama töö ära, mis meie enda genoomis siis vigane, siis laktoosi geen ei suutnud ise. Ahaa, nii et kui inimene ise ei suuda laktoosi lagundada, siis tulebki fiido Bagdarapi suurel hulgal. Ja nendel oligi näidatud jah, nendel inimestel, kes tegelikult ei oleks nagu pidanud tarbima või oleksite pidanud häda olema piima tarbimisel, tegelikult nad seda ei tuvastanud. Et osadel inimestel siis jah, kellel sepifiedo bakter oli, oli kõrgem nendele ei tuvastatud mingisugust probleemi siis piimatarbimisega, et see on väga huvitav. Jah, no sellest piima tarbimisest ja, ja eri populatsioonide võimekusest piima taluda, sellest on, on teada juba ammu, et niisugune nähtus olemas on. Aga räägiks sellest teisest lookusest või geenist, mis nüüd ka leiti ja, ja mis on mikroobikooslusega seoses? Ja see teine geen tegelikult ei andnud ka uudne, mis mis on huvitav, et see tegelikult oli ka seda seost varasemalt näidatud ja, ja nagu ma ütlesin, oli see G4 kaks, mis on siis Fuko süül transfer aasia, seda geeni on tegelikult seostada selliste põletilikkuslike soolehaigustega nagu krooni tõbi või siis haavandiline poliitja see geen siis on näidatud, et see geen omab rolli immuunsüsteemis, sellepärast et need mõlemad haigused, soolehaigused on tegelikult otseselt seotud immuunsüsteemi häiretega. Me ei oska veel täpselt öelda, mismoodi siis nüüd need tuvastatud seosed ja just nimelt need mikroobi seosed võiksid võiksid omada millist selliseid molekulaarse trolli, et seal nüüd nagu järgmine sellest tööst, et, et esimene oli selline, ütleme pilguheidet tõesti, millised inimese genoomis asuvad piirkonnad või geenid võiksid olla seotud erinevate, kas siis bakterite olemisega või nende arvukuse kasv bakteritele või vähem. Aga aga milline on siis see täpne roll kuidasmoodi, eks ole, inimese enda genoom, geneetiline varieeruvus, geneetilised variandid ja nüüd haigus ja siis veel bakter omavahel nagu seotud ja mis, mis, eks ole, mille järel tekib üks, et kas see muutus, mida me näeme ütleme, viib haiguseni, kas see on nüüd seotud sellest, et meil on juba toimunud teatud muutused pärlikoosluses või vastupidi? Tegelikult on siin ennem haigus, mis viib selleni, et tegelikult tekivad muutused bakterikoosluses, et need on need asjad, mis tegelikult on veel väga hägused teadlastele ja ja nõuavad teistsuguseid meetodeid ja, ja teaduskatseid. Nii et siin me veel ei oska öelda selle fut kaks geeni kohta, et kas, kas selle geeni põhjustatud haiguste puhul tulevad meile bakterid appi või mitte. Ja noh, on nähtud teatud seoseid jah, et, et siin mismoodi need, see seesama fut või vukashil transveraas võiks mõjutada immuunsüsteemi, aga jah, täpsemaid teoseid ei ole, veel ei ole veel suudetud näha ja, ja siin on ka osad tööd näitavad natuke teistsuguseid tulemusi. No eks see tähendab seda, et uuringud peavad jätkuma ja nii palju on siis võimalik teada inimese sees elutsevatest bakteritest ehk siis soolestiku mikrobioomi, st ja neid teadmisi tuleb üha juurde ja juurde. Aga mu vestluskaaslaseks tänasel teemal oli Elin Org. Geenid mõjutavad inimeste tervist ja haigusi. Üsnagi palju, nagu me teame juba päris pikka aega aga mitte alati ei mõjuta ühed ja samad geenid inimesi täpselt ühtemoodi ja tuleb välja nüüd, et ka erinevaid inimrühmi mõjutavad ühed ja samad geenid. Mõnikord Ta üsna erinevalt. No sellised suured inimrühmad on näiteks mehed ja naised. Ja reedik mägi. Tartu Ülikooli Genoomika instituudi professor on nüüd koos Inglismaa ja Belgia kolleegidega uurinudki, kuidas inimese veresuhkrusisaldus ühes või teises olukorras on geenidest määratud või määramata Tahjust meestel ja naistel ja tuleb välja, et mitte ühtemoodi, vaid erinevalt. Milles uuring siis täpsemalt seisnes ja, ja mis sealt välja tuli? See uuring on tegelikult alanud juba tükk aega tagasi, see pärineb sellest ajast, kui me, kui ma ise veel olin Oxfordis postdoktorantuuris, siis me sellega alustasime, tegime esimesed analüüsid, mis on kestnud päris päris pikalt ja nüüd lõpuks on siirdunud, nagu ka lõpusirgele lõpetatud, sest et, et me saime päris huvitava loo ja, ja see on avaldatud ajakirjas Nizza Communications ja seal me uurisime siis seda, kuidas veresuhkru ega veres oleva insuliinitaset mõjutavad geenid. Et esiteks, mis käinud on ja teiseks, et, et kas need geenid mõjutavad siis mehi ja naisi erinevalt. Mehed ja naised on erinevad, seda nagu see on, ilmselgelt näeme õue minnes. Ja on ka teada, et kuigi diabeedisagedusi, ütleme meestel naistel on üsna sarnane, et võiks arvata, et see naiste naistevaheline erinevus diabeeti haigestumiseks on geneetiliselt ühesugune, siis rääkides näiteks eeldiabeedist, seda on mitut sorti olemas näiteks paastuglükoosihäire, kus siis glükoositase on. Vabandust, veresuhkru tase on kogu aeg veidi kõrgem, kui tervetel inimestel. On, on meestele palju sagedasem kui naistel. Samas olemas teine häire, mis on glükoosi taluvuse häire. Seda mõõdetakse niimoodi, et tehakse test, kus antakse inimestele juua suhkruvett üks klaasitäis sellist masti magusat ja siis mõõdetakse nendel seda, kuidas veresuhkur läheb kõigepealt üles. Ja siis kahe tunni pärast peaks olema uuesti nagu läinud alla tagasi. Aga kui sul on glükoosi taluvuse häire, siis ta kahe tunni jooksul ei taastu, normaliseerub veresuhkru tase. Et põhimõtteliselt need kaks häiret on, on ühesugused või ühes suunas, aga üks on siis nii-öelda tühja kõhuga või kogu aeg ja teine on siis, kui on, kui on söödud, joodud suhkrut sisaldavat toitu, jooki. Jah, et, et nad ei ole ühesugused, need on, on ikkagi erinevad, tõenäoliselt on nende taga ka natukene erinevad bioloogilised mehhanismid. Aga siis ongi, et esimene neist on meestel sagedasem ja teine on siis naistel veidi sagedasem, kui meestel näitab seda, et ka meestel ja naistel diabeedi tekkimine võib olla põhjustatud natukene erinevatest bioloogilistest mehhanismidest. Et kuidas see esimene, mis siis ta ütleski, et mis, et vere glükoositase on, on meestel kogu aeg natukene kõrgem, kui naistel ütleme, nagu need keetilistorantide poolt siis, siis võiks arvata ka, et, et siis vere glükoositase, mida me otsime, veresuhkru tase ongi meestel geneetiliselt natukene teistmoodi määratud või siis geneetiliste variantide setid meeste suuremad. Ja siis võtsid, tegi koos teiste maade siis kolleegidega ette 150000 Euroopa inimest ja uurisite nende nende keele. Jah, et see on jällegi suur üle Euroopaline metaanalüüs, kus siis korjati kohort väga palju kasartes ka Eesti geeniarm kohort ja nüüd annan siis kokku analüüsitud ja siis selle põhjal on leitud siis Eestis uusi geeniseoseid ja siis ka seosed, mis siis on soospetsiifilised ja tuli välja, et kaks geeni lookust, eks neist oli eelnevalt teada, teine mitte. On siis soospetsiifilised, nii et Need ei tulnud küll välja mitte veresuhkrut nii väga, just vere insuliini tasemega ja need olid seotud just sellega, et naistega, et nad olid naistel mõjutasid vere insuliinitaset oluliselt rohkem kui meestel. Nii et lookused ehk need kohad olid täpselt ühesugused, genoomis võisid olla meestel ja naistel aga aga väljendusid erinevalt. Jah, need on tegemist sarnaste kehtest efektidega, lihtsalt küsimus ongi efekti suuruses, et, et tihtilugu. Me ei eelda, et on olemas mingi geen, mis mõjutab ainult mehi ainult naisi või, või näiteks on omab mõju ainult Euroopas, mitte Aasias näiteks. Aga erinevused tekivad sisustesseki suurustes. Et osadel puhkudel selle geeniefekt on, on veidi suurem osa puhkunuse veidi väiksem. Ja nüüd, kui see on teada, et meestel ja naistel just nendes lookustes erinevused on kas seda saab juba ka meditsiinis tervishoius arvesse võtta? Siin on veel nüüd järgmine samm, et me jõuame võib-olla ka nagu nüüd sedasama looga edasi minnes. Aga, aga jah, et seda saab võtta arvesse siis, kui teeme näiteks neidsamu geneetilisi riskiskoor, kus me leiame siis siukse üldise summa või kui kõrge geneetiline risk inimesel siis teadis, et mehed on erinevad, siis me saame seda skoori konstrueerida ka meestel, naistel erinevalt. Et seni me oleme teinud üldjuhul niimoodi, et me teeme ühes koori ja selle alusel me siis jagame siis inimesed kõrge riskiga ja madal riskiinimesteks ja valideerimiskoore ja vaatama, et kui hästi Nad ennustavad esiteks teiseks vaatama ka, et kui palju siis tegelikult ütleme kõrgetel see keskne glükoositase on kõrgem kui keskmise riskiga inimestel näiteks või, või siis kui palju need inimesed haigestub rohkem diabeeti kui keskkonnariskiga inimesed. Aga nüüd me saame juba skoori konstrueerida, teha kaks erinev skoori meeste jaoks eraldi teise naiste jaoks eraldi, mis siis on nagu jällegi nagu natukene rohkem personali neetud geneetiline lähenemine ja see on samm nii-öelda jälle personaalmeditsiini poole, aga nüüd mitte nüüd väga täpselt, vaid nii-öelda soo kaupa. Jah, et seal neid küsimusi ja, ja neid erinevaid gruppe, mida sa veel jagada, on veel palju, et, et on ka üks geneetiline, sest sedasorti skoorida probleem on see, et töötavad hästi etnilisest grupist, kus nad on välja töötatud, tähendab seda, et kui me oleme Euroopas tegelikult ei olnud skoori sisse, töötab hästi eurooplaste peal oleme teinud näiteks Lõuna-Aasiast pärit inimestele skoori, siis see töötab hästi nende peal ja, ja see erinevus tulebki just sellest, et nende geneetiliste efektide suurused on ka nagu rahvus või etniliste gruppide kupp erinevad. Aga me loodame, et sedasorti analüüsid, kus siis vaadataksegi nagu erinevaid gruppe eraldi mehi ja naisi, eraldi erinevaid etnilisi gruppe eraldi, võib-olla ka noori, vanu inimesi eraldi ülekaalus inimesi suitsetajaid eraldi ja nii edasi, siis me saame. No kui palju täpsemaid geneetilise efekti hinnanguid tänu sellele luua ja tänu sellele tekitada varemetes koore. Ja see on ikkagi suur töö, sellepärast et kui siin uuringus oli juba 150000 inimest siis tegelikult iga sellise väikese erinevuse väljaselgitamiseks on, on ka väga palju inimesi vaja läbi uurida. Jah, sest mida, mida rohkem tekitame selliseid alamgruppe, seda suurem peab olema see valim, kus meid inimesi valima, sest et muidu nagu piisalt võtanud inimesi. Küll aga on vahepeal biopangad läinud oluliselt suuremaks. Nii et, et tänapäeval on uuringutes on juba enam kui miljon rohkem inimest, et see 150000 on veel nagu pärinudki nagu viie või kuue aasta tagusest uuringust, et nüüd, kui uuesti samasugust uuringut tegema hakata, siis ma usun, et saaks, leiaks miljon inimest, mis tähendab seda, et sealt see, eks ka 500000 meest ja naist ja nii edasi, et neid gruppe saaks teha palju rohkem, mida eraldi juurde. Ja nende andmete pealt siis uuringu tulemuste pealt saab siis hakata riskis koore looma, et anda siis hinnanguid inimestele nende terviseriskide osas. Ja ma tean, et Genoomika instituudis käib nende riskis kooride uurimise alal ka mitu ka rahvusvahelist koostööprojekti. Et neid töötatakse välja. Räägiks nendest ka natukene, mis siin praegu päevakorras on? Sellel alal? Tahan siinkohal räägiks võib-olla kahest kõige uuemast, mis algasid selle jaanuari algusega ja mis on siis mõlemad Horisont 20 20 Euroopa grandid, kus siis osa on ka Genoomika instituudil ja neid on kaks, millega mina otseselt seotud. Üks neist on nimega intervjueen, mis on siis nagu sekkumine, mis uurib üldisemalt neidki näosused riskis koore ja selle konsortsiumi plaan, selle grandiplaan on siis luua ilusat nagu head standardid, riskis koorida valideerimiseks üle võimalikult paljude biopankade üle maailma. Ja selle projekti raames kavatsetakse siis kasutada üht koma 70 miljonit genoomi koos terviseandmetega erinevates biopankades ning luua siis harmoniseeritud nagu andmestik, nii genoomiandmestiku terviseandmestik, mis siis igal maal ja igal biopakendil eraldi. Aga mida on võimalik siis automaatselt analüüsida, ilma andmetele ligi pääsema. Ja kui nad on täpselt ühes formaadis täpselt ühtmoodi struktureeritud, siis saab kasutada kõikvõimalikke programme masinõpet. Ja need mõlemad grandid ongi tegelikult siis seotud arti Fishel intelligentsiga ehk siis nagu tehisintellekti kasutamisega ja ennekõike siis masinõppe algoritmide rakendamisega selleks, et sellest väga-väga suurest andmestikust leida ülesse tegelikult olulised näitajad. Aga kuidas on võimalik andmeid uurida ilma andmetele ligi pääsemata, kas selleks ongi tehisintellekti vaja? See käib niimoodi, et, et on olemas kaks varianti, et üks variant on see, et, et kõik konsulteerivad andmetega on andnud, lähevad kokku kuskile ühtsesse süsteemi ja siis andmeanalüüsi poliitikud uurivad andmeid korraga. Teine variant on see, et andmeanalüütikud tekitavad programmi, mis, mis otsib näiteks seoseid ja jagab seda biopankadega, biopangad lasevad selle igaüks oma arvutusserveris ära, et analüüsid ja annab siis nagu ainult koondhinnangule ja tulemused, kui hästi see mudel töötas tagasi, et see teeb palju lihtsamas andmekaitse andmeturbe ja võimaldab siis ka kasutada väga, väga suuri andmehulki uuringutes. Ilma etet tegelikult paljudel inimestel on ligipääs nendele terviseandmetele, mis on, on, on väga diskreetsed, andmed ei tohiks nagu väga jagada. No tehisintellekti ja masinõpe omapära on ka see, et et ega inimene, kes seda programmi oma arvutisse jooksutab ei saagi täpselt teada, alati, et mille põhjal see algoritm oma otsuse teeb. Jah, seda küll, et lõppeb jällegi muidugi rakendusest, et, et on olemas tõesti nagu rakendusi, kus me proovime leida üles näiteks mingi mudeleid, mis kõige paremini eristab mingeid gruppe, mingeid näiteks nagu leiab üles, nagu teeb mudeli, mis kõige paremini eristub terved inimesed haigetest või, või ennustab paremini seda, kas inimene hakkab haigestuma või, või midagi muud. Ja see mudel võib olla niivõrd keeruline, et ja koosneda tervisenäitajatest, mida, mille peale muidu ei tulekski. Ja tihtilugu jah, et, et, et nii, nii see ei ole teada, aga Danske meetodid, mis, mis ütlevad ikkagi lõpuks meile, millistest parameetritest mudel koosneb ja siis me saame samu parameetrid hakata kasutama ka edaspidi oma uutest hinnangutest. Nii et niisuguseks väga infomahukaks ja, ja tehisintellektipõhiseks on, on minemast siis meie terviseteadused ja geeniteadus. Aga selline seis praegu ajasin seda juttu, reedik Mägiga Tartu Ülikooli Genoomika Instituudist. Tänases saates oli juttu geneetikute tegemistest. Juttu ajasid Eli norg, reedik mägi ja saatejuht Priit Ennet. Uus saade on kavas nädala pärast. Veel uuem, kahe nädala pärast kuulmiseni taas.
