Teadust kõigile Islandil algas reedel vaatemänguline vulkaanipurse. Ajan juttu Islandi vulkaane, uurinud seisma loogi Heidi Soosaluga. Eesti ja Briti teadlased leidsid Y-kromosoomi mutatsiooni, mis võib põhjustada meeste viljatust. Ajan juttu uuringut juhtinud geneetiku Pille hallastiga. Olen saatejuht Priit Ennet, kes kuulab, saab teadust. No sellest on nüüd varsti juba 11 aastat tagasi, kui mitte ainult Euroopat vaid kogu maailma vapustas või vähemalt tõmbas meie tähelepanu endale Islandil toimunud suur vulkaanipurse, kosis jahiat, lai ökotley vulkaan tõi ka lennuliikluse päris mitmeks nädalaks taevast maha. No praegu on ka huvitavad ajad maailmas. Ja järjest põnevamaks, mõnes mõttes läheb sellepärast. Viimastel päevadel on tulnud sealt samalt Islandilt jälle teateid ja videovooge selle kohta, kuidas järjekordne vulkaan on seal purskama hakanud. Mida see tähendab, mida sellest arvata on siis Island taas aktiveerumas, kas lennuliiklus nii palju, kui sellest alles on, on taas ohus? Sellised küsimused võivad ju tekkida. Olen võtnud ühendust seismioloog Heidi Soosaluga, Tallinna tehnikaülikoolist ja Eesti geoloogiateenistusest. Et asja kohta aru pärida. Kõigepealt, millise purskega meil praegu seal Islandil tegemist on siis Reykjaviki lähedal, suhteliselt Islandi edelanurgas. Ja tõepoolest siin praegu pühapäeva pärastlõunal video stream'i pealt saame nii-öelda otsepildis jälgida ka, mis seal toimub. Noh, võib öelda, et vist eile õhtuga võrreldes on natukene juba vaibunud see aktiivsus. Ja nüüd siis purskab üks lõhe Agranouts Jakli vulkaanilise süsteemis seale Reikeneti poolsaarel, umbes 40 kilomeetrit Reykjavikis pealinnast kaugel, mis, mis nüüd juhtus või kuidas need arengud viimastel päevadel toimusid, hakkas hilja, reede õhtul avanes maapõuest lõhe ja ta vist kõige pikema pikkusega hinnati mingi, no natuke rohkem kui pool kilomeetrit, aga nende lõhe pursetega tüüpiline selline, et nad on algatuseks purustab laava nagu pikemad lõigud ja siis ta keskendub kuhugi paarile ka kraatrile ja siis nagu hinnatakse umbes 200 meetrit ikke lõhedalt, mõned kraaprist purskab hõõguvad kuuma laava mis on levinud no mõnesaja meetri kaugusel sellises väga kuidagi inimsõbralikult. Seekord on see islandi purse, et on selline piiratud väike org, mis parajasti on sedavõrd kõnnumaal, et otseselt mingit ei ole ja külad ja linnad on natuke kaugemal. Sellel rahulikul plaama väljub sellisest piklikust avauksest. Ja tundub küll, et mitte kõige kõrgema tipu pealt, see see purse praegu ei toimu. No ilmselt see väike tipp, mis seal on, on moodustunud praegu välja välja paiskunud laevast. Et muidu on nagu sellise sileda maa peal Jah, tegelikult on, kui mõelda, et meil on maapõuest kõigepealt magma ja magma on selline ülessulanud kivim, mis nagu ta kerkib, ülespoole ta on, ta ongi nagu oma keskkonnast kergem ja siis ta hakkab kerkima seal Islandi tingimustes moodustuvad sellised piklikud, kutsutakse taigid, et ta maapõuest püüab leida enda teed, kuhu oleks kõige-kõige nagu kergema vastupanu tee ja nüüd oli umbes mõned nädalakese siin taike ikka leidis, et kõige lihtsam on liikuda maapõues kuskil pikisuunas siis lõpuks leidis, nüüd seal oli üks väike ork oru põhjas. Leidis sellise kohad, ah, seekord ongi kergem tõusta ülespoole, et nüüd ma siis väljund maapinnale. Seda võiks nagu lisada, et on, Islandil on siia hulkanism, on huvitav, et ta on, mõnikord on vulkaanid, on tõesti sellised kõrged, uhked mäed, Hekla on üks hästi hea näide, et see on kohe kõik saavad aru, et see on vulkaan. Aga seal Reidyanesi poolsaarel hulkanism ilmene sellisel kujul, et seal otseseid nagu selliseid kõrgeid mägesid ei ole, et ei juhtu, nii et mäed, kust kraater avaneb ja hakkab purskama, vaid seal on pigem sellised nagu lõhede grupid, no öeldakse nagu parved, piklikud lõhed on kõrvuti ja sealt sellest süsteemist hakkab purskama ja muidugi kui, kui see üks konkreetne kraater piisavalt kaua purskab, eks ta hakkab tekitama väikest küngakest ja lõpuks mäge endale. Aga juba mitu päeva enne seda purset näitasid seismomeetrid ja, ja pandiga võib-olla päris nii-öelda looduses nii-öelda vaatluste teel tähele, et Islandil oli kümneid tuhandeid selliseid väikesi maavärinaid. Kas see tähendab, et nüüd Islandi selline maapõu on, ongi nüüd aktiivsemaks minemas? Mine tea, võib-olla nüüd see purse praegu natuke vist vaibub, aga ei tea ju, mis meid ees ootab. No tegelikult on väga huvitav, et need arengud, mille nii-öelda sellist kulminatsiooni Me praegunud, siis näeme sealt veebikaamerast uhke purske näol, et need hakkasid pihta ju eelmise aasta aastal 2020 alguses tuli väga palju sellist seismist rahutult, nagu erakordselt palju maavärinaid. Regienesid poolsaarel see aktiivsus natuke nagu rändab siit sinna, et ta ei ole nagu üks koht väriseb ja siis ongi kõik, vaid et tundub, et noh, ei tea, millal see, kus kohast järgmine maavärin toimub ja tegelikult siis see oli, no natuke vahepeal rahulikum, aga nüüd hakkas eskaleeruma see olukord oligi, meil oli vabariigi aastapäev ja Islandil hakkasid selle auks nagu maavärinad toimuma ja seal miks maa kõvasti värisesid, miks tekib mingi magnituudi viis maavärin? See ei ole otseselt Makma ise, vaid tahab mingi nagu Kurse tulla, vaid see on nagu kaudselt. Et maapõu vastab selle pinge välja muutusele ühes kohas tahaks üles sulanud geen tungida kuhugi, siis teises kohas tekib suur pinge ja see pinge vabaned. Ja see, mis oli huvitav, seda ootasid Islandi kolleegid ja ootasid, ootasin ka mina. Et siis, kui puruse ise hakkab, et seda, see ei peagi toimuma, nii et on hästi suur maavärin ja pauguga algab see purse ise, tegelikult oli see, reedel oli natuke vaibunud see teismeline aktiivsus. Et see islandi lõhepurse aktiivsus on sellise kujuga, et kui see üles sulanud kivim on piisavalt maapinnale lähedalt, sondi lõhe lihtsalt avaneb ikka ta avaneb ja seal hakkab väljuma materjali ja kuidas seda kuskil seismogrammilt näha, et kui purse toimub, siis on selline vulkaaniline värisemine pikka kestel, mida ei ole enam nagu üksikud maavärinad, ta on mingi selline võnkumine madalal sagedusel mis näitab seda, et seal mingi materjal väljub laava kaasik. Nii juhtubki sel juhul. Kas nende märkide järgi saab nüüd aimata ka juba ette, et mis hakkab edasi saama? Tegelikult on hästi lahe narmad, kihlvedu, bürood võiksid sellest nagu võtta endale teema, et ma lugesin minust Islandi kolleegid seisukohti väga teadjate inimeste ja nad ütlevad, et see võib pursata järgmise nädala või järgmised 150 aastat. Et eks see ampluaa on hästi lai, aga no mis võiks olla üks selline võimalik stsenaarium antud selle laavavoolu puhul. Eks ta praegu väike piiratud kohas, et tal juba pinnareljeef piirab, et vaevalt seal orust kuhugi kaugemale läheb, aga võiks juhtuda, et siine kaob. Kui lõhe purskab nädal aega paar nädalat, siis vaibub maha, võib-olla aastake jälle rahulik ja siis eskaleerub olukord uuesti, tekib teine lõhe samas süsteemis, mõni kilomeeter kaugemal purskab jällegi aega või siis mingi teine vulkaaniline süsteem Reikenesi poolsaarele aktiveerub, et ta võib olla selliseid purske episoodi. No mis tunduks väga selline loomulik olukord. Ja nii kaua, kui ta seal reeglina väikene kuival maal purskab. Väga tõenäoline ongi, et seal selle poolsaare keskosas, kus kedagi ei ela ja ikka väga ei ole, et kui seal need lõhed purskavad, siis on kõik korras. Et kõige suurem oht on pigem mürgised gaasid, mida peab nagunii ettevaatlik, aga ei ole võimatu, et hakkab see aktiivsus edenema. Hakkasime Reikenesi poosaare sinna läänepoolsesse, puhub ja puhkab mere all ja siis võib jälle olla plahvatuslikud. No teadlastele see aktiivsus pakub kahtlemata suurt huvi. Vulcanoloogid jälgivad Islandil toimuvat. Ma kujutan ette päris huviga, aga mitte ainult teadlased ja eriala spetsialistid, vaid ka vaid ka Islandi kohalikud elanikud tunnevad oma looduse ja loodusnähtuste vastu elavat huvi. Et ma vaatan siinsamas videopildi peal on, on näha selliseid väikeseid täpikesi ilmselt siis inimesed, kas nad on need kõik siis teadlased seal või võib ka arvata, et niisama huvilisi on kogunenud loodusnähtuste jälgima. Et eks see on, ma arvan, et jälle vist rahvasport number üks hetkele Reykjaviki piirkonnas veel no pealinnale nii lähedal selline atraktsioon, et ette seda näha ei tahaks. Ja see ongi selline natuke dilemma olukord, et muidugi kõik päästeorganisatsioonid, politseinikud, teadlased, kes teavad neid ohtusid, nad saavad aru, et igaüks tahab seda näha. Et ma arvan, et ma oleksin ise ka seal kohal, kui, kui ma Islandil veel elaks. Aga seal olnud selliseid asjaolusid, mida peab arvesse võtma, et teatud mõtet, et võib-olla kui kuskilt mäekünka otsast natukese vahemaaga vaadata, siis on kõik väga korras. Aga kui sinna lähedale minna? No kõigepealt on oluline oht, on need igasugused mürgised gaasid. Et vabanevad väävliühendid CO2 ja nad võivad isegi surnuks lämmatada inimese, kui väga hullusti läheb. Et kui satud tuule alla ja see suitsupilv tuleb näkku, see võib olla väga kiiresti, väga-väga ohtlik. Samuti ei ole mingit garantiid sellest, et et ei avaneks järsku mingi lõhe just täpselt sinu jalge all ja need lõhed avanevad seal hoiatamata. Et see on ka võimalik ja teine asi, et kui minna sinna laava lähedusse, et ta võib käituda ebastabiilselt, selline kraater võib üks hetk lihtsalt variseda, kui ja siis sealt tulebki nagu mingi üle ujutuslik pool. Ja siis on veel selline oht, et kui on märg pinnas, et kui parajasti hull kombinatsioon satub, et koolapsenud laava kuumus on mingi, ma hindaks arvan, et rohkem kui 1000 kraadi võib-olla 1200 kraadi. Et ta puutub näiteks mingi Oljakesega kokku, võib tekkida selline aurupurse. Ja see ei tarvitse olla suur plahvatus, kui inimene on kohapeal, siis võib väga kurvalt lõppeda. Et ja siis muidugi on väga oluline asi, et Island, Islandi kliima, Islangi muutlikud olud, et kui sinna mägedesse minna, olgugi ta tundub, et ta on lähedal, aga sinna on tykk, maad jalutada, peab olema korralikult riies riides, peab olema söögipoolis kaasas, peab olema olema nagu, no näiteks seal võib juhtuda, tuleb udu, eksid ära, ei teagi, kuusk enam oled. Et kui nüüd neid kõiki asjaolusid arvestada, siis ma arvan, see, kes oskab targalt matkata, see võiks ikka minna. Aga eks nad jälgivad olukorda kogu aeg, et see võib juhtuda, et keelatakse ära. Üks asi on ka seal väga paljud lennatavatroonisi. No mina teeks Katrooni pilti, saad, kui saaksid, need on imeuhked ja ilusad. Aga kui nüüd seal hakkavad droonid omavahel kokku põrkama või mingi helikopteriga kokku põrkama, et seal on nagu öeldakse, et meil on mängureeglid, et kui teie lennata troonisid viisakalt, siis keelame ära. Aga praegu siis midagi keelatud ei ole, et kes kuulajatest ka Islandil juhtub olema, et siis saab ka vaatama sõita. No sa saad küll, aga et see lihtsalt on, ma arvan, et see islandi stiilis talupojatarkus, et kuidas looduses olla, et see, kui selline on kaasas, et siis ma mõtleks, et võrdlemisi nagu sobinik minna. Aga peab olema iga hetk valmis, märkis, et seal peab ära peenema, kui noh, näiteks avaneb laavavool kuskil, kuigi selleni laeva iseenesest on selline taivool on nii kiiresti, et ei jõuaks eest ära joosta. Aga kui sa järsku mingi lahmakas kukub ja rullib alla, no sellega võib, ma olen ise käinud öö Hekla vulkaanipurset vaatamas aastal 2000 ja samamoodi seal lava äärel nagu tõlgendanud ja pärastpoole sain aru, et tegelikult seal oleks võinud asju ka juhtuda, millega ma siis ei arvesta? Nii et ohutum on, on siiski jah, video kaudu vaadata otsepilt on praegu olemas. Annaks aadressi ka kuulajatele. See on natuke Alatress, keeruline, aga on nagu Islandi rahvusringhääling VVV punkt r UV punkt. Nii et jah erru v punkt, isson siis lehekülg ja praegu ma vaatan, et kui esimesele leheküljele minna siis ja natukene intelligentselt ringi klõpsutada, siis kahe klõpsuga jõuamegi selle videopildini. Seal on videokaamera pilt, et ma arvan, sellest saab igaüks aru. Nii et niisugune loodusnähtus siis praegu Islandil aset leiab, nagu kuulsime, siis täpselt ei teagi, kas nüüd lõppeb homsega ära või või läheb veel 150 aastat vaatemängu. Aga ajasin juttu Heidi Soosaluga. Geenid määravad inimese elus nii paljugi, muuhulgas määravad nad ka seda, kas ja kuidas inimene elu üldse edasi annab. Järgmisse põlvkonda ajan täna juttu Pille hallastiga Cambridge'is, Welcome Sangeri Instituudist, kes on saanud valmis küllaltki põhjapaneva uuringu just nimelt selles vallas. Kuidas geenid täpsemalt siis meeste Y-kromosoom is leiduvad geenivariandid võivad mõjutada meeste viljatust või viljakust oleneb kummalt poolt siis vaadata. Uuring on siis tehtud eesti meeste peal ja avaldatud ajakirjas iilaiš. No tuletame võib-olla kõigepealt meelde, et mis on üldse y kromosoom? No see on üks, üks selline väike geenimaterjali kogum, mis esineb ainult meestel, naistel seda ei ole, aga ta on ka suhteliselt väike. Mida see y kromosoom õigupoolest teeb, mis on tema ülesanded? Jah, nagu sa ütlesid, Y-kromosoom on selline väike kromosoome, meeste spetsiifiline ja see pärandub ainult isalt pojale ja suhteliselt muutumatul läbi läbi generatsioonide vahel seal küll tekib ka siiski muutus ja, ja nagu me räägime ka täna täpsemalt, et siis tekib ka selliseid muutusi, mis näiteks viivad meeste villatuseni. Et Y-kromosoomi kõige olulisem funktsioon, ma ütleksin, ongi soo määramine tegelikult, sest et seal on selline geen, paikneb seal, mis, mis sisuliselt naerab sugu, et kui, kui on olemas inimesel y kromosoom või vähemalt see geen, siis tal arenevad välja meessugutunnused siis. Ja lisaks sellele geenil on seal ka mitmeid teisi meeste viljakuse seisukohast väga olulisi geene, millel on siis oluline Rollust normaalses permatu geneesi tagamisel. Ahah, et tekiksid seemnerakud Just et kuna ta on selline väike ja, ja küllalt kordusjärjestuste rohke, siis ega, ega palju inimesi temaga tema uurimisega tegeleda ei viitsi. Ja kuna ta peale meeste viljatuse eriti suurt muud ka ei tee, siis siis et aga nagu laiemast vaatevinklist ei ole väga huvitav. Aga tegelikult on siiski huvitavaid asju sealt leida, kui hoolikalt. No kui mõnel mehel on selles kromosoomiviga, siis ma arvan, et seda meest, kromosoom võiks vähemalt sellisest praktilisest küljest huvitada küll. Kuidas teil selles uuringus nagu pihta hakkasite, sellele probleemile lähenemisteta mis on nagu praeguseks hetkeks teada või, või enne seda uuringut Y-kromosoomi ja, ja viljatuse seoste kohta. Varasemalt on y-kromosoomi viljatuse kohta teada põhiliselt kolm sellist suuremat deflatsiooni ehk kus y kromosoomid on, on puudu mingisugused suured jupid, kus on spermatu geneesi seisukohast olulised geenid. Ja et kui need geenid on puudu osadel meestel, siis neil sisuliselt sperme ei ole, ehk et need mehed on täiesti viljatud. Et need kolm tellatsiooni avastati päris ammu, ma arvan, seitsmekümnendatel, kui ma ei eksi ja nad on kliinilises diagnostikas täiesti rutiinselt kasutusel. Et lisaks nendele suurtele delegatsioonidele, millel on siis väga selgelt nagu täiesti kindlalt viljatust põhjustav tulem on ka mingisuguseid selliseid väiksemaid arvemaid mutatsioone teada, aga, aga pigem nende häda on jah see, et nad on hästi haruldased. Et Delatsioon tähendab siis põhimõtteliselt seda, et on nagu Tilit klahvi vajutatud geenide peale, et osa DNA-st on nii-öelda ära kustutatud lahedalt. Just et Y-kromosoomid on veel see omapära ka, et teda on ainult üks koopiad kui ülejäänud inimese kromosoome. Üldiselt, kui nüüd X-kromosoomiga välja arvatud, et inimestel on, on kaks sugukromosoomi x kromosoomi Y-kromosoom. Et kui naistel on X-kromosoome kaks ja ülejäänud kromosoome on meil ka kõiki kaks, et juhul, kui midagi nendes ühes nendest koopiatest on viltu läinud, siis tihtipeale võib-olla sedasi, et see teine koopia mis on terve, see nagu päästab selle olukorra. Aga Y-kromosoom on samasugune nagu nagu siis yks meestele, et on ainult üks koopia ehk et kui selles ühes y-is on midagi viltu, siis siis võib-olla sellel päris halvad tagajärjed. No üht-teist oli siis teada juba Y-kromosoomi ja viljatuse seoste kohta, kuigi seda selle kromosoomi väiksuse ja mõnes mõttes siis kõrvalisuse tõttu on vähe uuritud. Aga siiski ilmselt päris kõik ei olnud siis teada, et osa viljatusjuhtumeid oli jäänud mõistatuslikuks ja ma saan aru, et siin siis teie nüüd oma oma uuringus siis sekkus ikkagi. Jah, meie uuringu, mõnes mõttes motivatsioon oli see, et, et mind isiklikult on y kromosoom alati väga huvitanud. Et lisaks nendele suurtele delegatsioonidele, mis teada olevalt tekitavat viljatust on tegelikult teada ka selliseid väiksemaid Delatsioone, mis on umbes kahe miljoni aluspaari suurused. Ja need mõnes mõttes on väga põnevad, sest et neetilatsioonid tundub viljatuse riskifaktorid osades inimese populatsioonides, aga samas mitte teistes. Et me oma töös tegelikult keskendusime kahele sellisele tellatsioonile, millest üks ma ütlen igaks juhuks teaduslikku terminit kerge err deflatsioon tõstab viljatuse riski Euroopa populatsioonide umbes kaks korda, aga samas näiteks seesama deflatsioon on olemas ka jaapanimeestel ja, ja see ei tee mitte midagi. Ja samas teine deflatsioon, mille nimi on B2 B3, siis tema juuste euroopowoppolutsioonides justkui ei tee mitte midagi eesti meestel näiteks on selle tallatsiooni sagedus täiesti tavalises eesti eesti meeste populatsiooni umbes 30 protsenti ja see ei põhjusta mitte midagi. Samas kui näiteks Aasias deflatsioon ka samamoodi on, on tuntud riskifaktor siis spermatu geneesi häirete tekkimisele. Et mu oma töös tegelikult kasutasimegi siis üle 2000 eesti mehe uurisime siis detailsemalt alustuseks nende Nende kahedelatsiooni siis nii-öelda geneetilist varieeruvust. Millistes Y kromosoomide siis nad on tekkinud ja millised geenid on siis nende delegatsioonide tõttu täpselt puudu ja kas peale selle deflatsiooni tekkimist on veel toimunud mingisuguseid ümberkorraldusi ja samuti siis seda, et kas Eesti populatsioonis neetilatsioonid on kuidagi seotud mingil määral spermatu geneesi parameetritega näiteks Permide arvu või kontsentratsiooni või liikuvusega. No eestlaste kohta on ju teooria olemas, et me oleme mõnes mõttes ju pärit ida poolt, sealt aasia poolt. Kas Eestis ikkagi kehtib see Euroopa meestele omane seos nende delegatsioonide ja viljatuse vahel või, või oleme siin kuidagi näiteks jaapanlaste moodi? Ei, ma kindlasti ei ole jaapanlaste moodi, et me selles mõttes ikka kuulume täitsa täitsa Euroopasse jah, et et meie oma töös leidsime ka, et, et see Keer Kerbijalatsioon, mis siis Euroopas on riskifaktor, on samuti Eesti populatsioonis riskifaktor ja see teine deflatsioon jällegi ei ole, et et selles suhtes täiesti kuulume Euroopasse tõesti. Nii, aga, aga Eesti uuring oli siis selline, et seal osales mitu 1000 eesti meest, kellel oli siis viljatusega probleeme ja kõrvale siis terve hulk mehi, kellel neid probleeme ei olnud. Ja siis vaatasite, et millised geenid kellelegi olid ja millised seosed sealt siis välja hakkasid kooruma. Kas nüüd selles eesti uuringus eesti meeste seast tuli välja ka mõni päris üllatav või ootamatu seos? Meie uuringust tuli tõesti välja täitsa üllatav seos, et neid tellatsioone, mida ma mainisin, on ka varem uuritud, aga inimestel ei ole õnnestunud väga selgelt aru saada, et mis või milline nendest elatsioonides siis konkreetselt ikkagi viljatus, aga seotud on. Et kuna meie kasutasime tõesti siiamaani kõige suuremat meeste gruppi ja me püüdsime hästi detailselt kirjeldada nii näitelatsioone kui ka erinevaid muid ümberkorraldusi ja seda geneetilist tausta nendes meestes, siis me tegelikult leidsime, et et eesti meestes on juust, rikastunud üks konkreetne delegatsiooni nii-öelda alamtüüp. Ja selleks, et see selline deflatsiooni alamtüüp saaks tekkida peab nendes meestes olema tekkinud tegelikult eelnevalt ühe piirkonna ümberpöördumine y kromosoomid. Ja DNA on läinud justkui tagurpidi ühe koha pealt. Jah, et DNA on ühe koha pealt läinud tagurpidi, kuna nettelatsioonid tekivad sellises keerukas genoomi piirkonnas seal igasuguseid ümberkorraldusi tegelikult tekib küllalt tihti siis ühes konkreetses Y-kromosoomitüübis, mille sagedus näiteks Eesti populatsioonis on umbes viis kuni seitse protsenti, lihtsalt tavaliste eesti meeste seas on tekkinud selline Ühe suure piirkonna ümberpöördumine. Et see, see ümberpöördumine iseenesest tegelikult ei põhjustagi mitte midagi, need mehed täiesti rõõmsalt elavad, kõik on korras, mitte midagi, see inversioon kui selline ise ei tee. Aga mida ta teeb? Ta tõstab oluliselt riski, et selles piirkonnas saaksid tekkida edasised isolatsioonid. Ja need deflatsiooni tõstavad väga oluliselt riskis permatu geneesi häirete tekkimiseks nendel meestel. Ahah ja Eestis on siis viis kuni kuus protsenti mehi sellise geeniga ümberpööratud DNAga osaliselt y-kromosoomiga. See viis, kuus protsenti lihtsalt kannavad seda inversiooni, et et nendel vähemalt meie töö põhjal me ei saa kindlasti väita, et, et oleks neil viljakusega otseselt probleeme. Et pigem lihtsalt need viis, kuus protsenti on kõrgema riskiga, et neil võivad tekkida netele tsoonid, mis siis omakorda põhjustavad seda viljatust. Ma saan aru, et te seda otseselt seda ümberpööramist ennast ehk ehk inversiooni ei avastanud, et see oli ka enne teada, et seda inimestel leidub. Ja selliseid ümberkorraldusi tegelikult on kirjeldatud Y-kromosoomi päris palju, et y kromosoom oma sellise väga kurdes rikaste järjestuste rikkuse tõttu, et seal seal toimub väga tihti igasuguseid ümberkorraldusi, tallatsioone, neid suurte juppide ümber pöördumisi. Et see, see mõnes mõttes ei ole midagi üllatavat, aga, aga üllataval just see, et me leidsime selle konkreetses y igreki tüübis ja et see siis omakorda viib nagu väga oluliselt üles selles permata geneesi häirete riski. Kui palju sellest ümberpööramist, vot just täpselt sedasama sorti ümberpööramist leidub teistel rahvastel. Kas eestlased on siin kuidagi tüüpilised või, või ebatüüpilised? See konkreetne y-kromosoomi tüüp jah, Eestis tegelikult väga sage ei ole, see viis kuni, ütleme kuus, seitse protsenti pole tegelikult väga kõrge. Et see, see konkreetne kromosoomitüüp on täitsa selline Euroopa spetsiifiline, üldiselt mujal maailmas seda väga ei ole leitud ja selle sagedus populatsiooniti kõigub päris paljud, kui see, see tundub isegi sihuke pisut gradiendina olevat, et näiteks Inglismaal on väga vähe sellist kromosoomitüüpi ja siis Kesk-Euroopas juba vaikselt hakkab see sagedus tõusma ja näiteks slaavi populatsioonides, tšehhidel ja poolakatel on isegi kuni 25 protsenti meestest kannavad seda y-kromosoomi tüüpi. Et jällegi on oluline meeles pidada seda, et et siis 25 protsenti Poola, Tšehhi meestest ei ole mitte viljatud, vaid et nad kannavad seda ümberpööratud variandiga Y-kromosoomi, milles siis on suurem tõenäosus tekkida sellel järgneval tellatsioonil, mis omakorda võib põhjustada viljatust. Nii et see geeniümberpööramine ei tähenda veel, et mees viljat oleks, aga kui suur oht see ikkagi on? Protsendi mõttes? Noh, seda on raske ennustada, et kui suurel osal nendest seda kromosoomi tüüpi kandvatest meestest siis tekivad nettelatsioonid. Aga küll on meie uuringu põhjal vähemalt hetkel tundub, et, et peaaegu kõik seda ümberpööratud klustelatsiooniga varianti kandvad mehed on ikkagi spermata geneesi häiretega. Et nagu me ennega mainisime, siis sellesse töösse oli kaasatud üle 2000 eesti mehe mis tundub esmapilgul suhteliselt suur arv. Aga tegelikult selle konkreetse variandiga inversiooni plustelatsiooniga mehi ju ikkagi oli suhteliselt vähe ja eriti oli neid vehi mehi vähe kontrollmeeste hulgas. Aga samas see väike hulk mehi, keda oli 13 kokku patsiendid jo kontrollid sisuliselt kõik nendest meestest olid siis permatu, geneesi häiretega, isegi kontroll indiviididele. Tegelikult olid sperma parameetrid väga kehvad. Et patsiendid olid ühed kõige kehvemate parameetritega patsientide grupp ja kontroll indiviide oli küll vähe, aga samas ka neil olid tegelikult sperma parameetrid, farmide arv, kontsentratsioon, liikuvus päris kehvad, ühe erandiga, üks noor kaheksateistaastane mees kontrollide hulgas, temal olid täiesti normaalsed siis nii-öelda spermaparameetrid. Kuigi tal oli nii inversioon kui ka kui ka televisioon ehk siis mõlemad hädad. Ja et selle põhjal me tegelikult me ju hüpotees on ka, et võib-olla see Spirmuta geneesi häire on isegi nagu vanusega progresseeruv. Et noortel meestel hoolimata inversioonist teadelatsioonist ei ole väga halvad tagajärjed, aga mida vanemaks mehed saavad, seda, seda halvemaks tegelikult. Sest permatu geneesi protsessis siis läheb. No tegelikult praegu ongi vist tõepoolest nii väikese arvu põhjal veel natuke vara öelda, et kas see protsent on siis 98 või 99 või või natuke väiksem isegi just sel puhul, kui need mõlemad muudatused esinevad koos. Aga eks seda näitavad siis järgmised uuringud, täpsemini. Jaa, absoluutselt, et ma kindlasti tahaks ka rõhutada seda, et et meie uuringu tulemused on küll väga huvitavad, aga kindlasti tuleb korrata neid sarnast uuringut kuskil teises populatsioonis, et olla kindel selles, et see, mida me leidsime, tõesti ikkagi vastab vastab tõele ja sellel tõesti on nii suur efekt. No kui see nüüd kinnitust leiab, siis ma arvan, et tuleb üks uus diagnostika võtta siis kasutusele võtta, et geneetiliselt uurida Y-kromosoomi ja vaadata, kas seal need inversioonid ehk ümber pöördused ja, ja delegatsioonid ehk maha kustutas, et esinevad ja ja kui esinevad, siis võib-olla saab midagi ette võtta näiteks kas või spermapanka noorest peast siis nii-öelda varuda varusid. Jah, ma ise mõtlen ka, et mõnes mõttes on, see on see väga tore leid, kuna kuna justkui on, on olemas ka lihtne lahendus, et kui tõesti on tegemist vanusega progresseeruva probleemiga, siis ju lahendus on väga lihtne, tuleb mingil moel need mehed noorena tuvastada, nende sperma külmutada ja selle testimine laboris tegelikult on ka väga lihtne odav, et, et rahalises mõttes kindlasti ei räägi mingisugusest väga kallist diagnostilised testist. Aga praktikas on muidugi probleem see, et kuidas neid mehi siis mõnes mõttes testida, et kas siis kõik mehed saate testimisse, kuna ta on 16 aastat vanad või noh, see ei ole ju päris ka praktiline lahendus, et et võib-olla praktilisem lahendus on näiteks Eestis see, et kuna meil on geenivaramu, geenivaramu on väga palju andmeid juba nüüdseks võib-olla siis tõesti esimese sammuga näiteks vaadata neid geenivaramu andmeid, et kui paljudel meestel me leiame sellise inversiooni riskivariandi ja neid siis teavitada sellest, et, et näiteks nende poegadel võib-olla tulevikus kõrgem risk viljakuse probleemide tekkeks ja samad muide Androloogia keskuse patsiendid, kellel on õnnestunud lapsi saada siis rääkida ka neile, et, et kui nendel on poeglapsed, et siis võib-olla teatud juhtudel võib-olla nende lastel, siis kõrgem risk tulevikus, et kuidagi võib-olla sellise nurgaga läheneda sellele. No igal juhul on hea, et tegevusplaan on olemas, vähemalt võimalik, aga nüüd, kes olid need teadlased ja teadusasutused, kes ja mis selle uuringuga tegelesid? Ma ütleks, et see oligi üks suurepärane näide nii erineva ala spetsialistide kui ka rahvusvahelisest koostööst. Et väga oluline roll kindlasti oli just Tartu Ülikooli kliinikumi onkoloogiakeskuse professor Margus Punabile, tema meeskonnal, kes on kogunud aastakümneid neid meeste probleem Adroloogia keskuses ja lisaks ka naistekliinikust, näiteks Kristiina Rull ja Tartu Ülikooli bio- ja siirdemeditsiini Instituudi inimese geneetika professor maris Laan, kes on olnud väga suureks abiks kui viljakuse geneetikaekspert, aga samuti nende poolt oli siis initseeritud selliste viljakate meeste kohort. Hästi palju selliseid erinevaid eksperte oli sellesse haaratud samamoodi Tartu Ülikooli Genoomika Instituudi professor Siiri, Rootsi, kes on just eesti y-kromosoomide ekspert ja, ja ma kindlasti pean mainima ka võlgamsengro instituudi Pi kristall Smithi gruppi, kelle toel tegelikult viidi läbi suurema osa selliseid kalleid laborikatseid. Mis siis oli turmatut sellesse, sellesse töösse, aga võib-olla isegi eraldi veel tänaks professor Margus Punab, et ta üldse oli nuus sellises projektis osalema, sest et tõesti minusugused geneetikud sellise projekti võivad läbi viia maksimaalselt aastaga. Aga sellise hulga patsientide ja nii nii hästi kirjeldatud patsientide kogumine on võtnud aastakümneid. Rääkisime siis ühest hiljuti käinud Y-kromosoomi uuringust, kus siis selgus uus seos y-kromosoomi, geenimutatsioonide ja meeste viljatuse vahel. Vestluskaaslaseks Pille hallast. Tänases saates oli juttu vulkaanipurske, st Islandil ja geenipöördest. Y-kromosoomi juttu ajasid Heidi Soosalu, Pille hallast ja saatejuht Priit Ennet. Uus saade on kavas nädala pärast, veel uuem, kahe nädala pärast kuulmiseni taastada.
